Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS syndrom) er en sjelden, uhelbredelig prionsykdom. Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom går vanligvis i familier - årsaken til dette er at forekomsten av et individ er påvirket av arvelige mutasjoner. Hva er symptomene på denne sykdommen? Kan det helbredes?
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom går vanligvis i familier - årsaken til dette er at forekomsten av et individ er påvirket av arvelige mutasjoner. I tilfelle av dette syndromet, gjelder mutasjonen PRNP-genet, sykdommen arves på en autosomal dominant måte. Dette betyr at når det gjelder et par der en av foreldrene er bærer av mutasjonen som forårsaker syndromet, er risikoen for å overføre det til hvert barn så høy som 50%. Imidlertid trenger ikke mutasjonen alltid å komme fra foreldrene - det er mulig for den å vises for første gang i en gitt familie (slike lidelser blir referert til som de novo-mutasjoner).
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: prionsykdom
Prionsykdommer vekket samtidig interesse for mange mennesker - årsaken var tilfellene til den såkalte "kugalskap". Til tross for at sykdommer som involverer prioner i patogenesen er ekstremt sjeldne, tiltrekker de fremdeles oppmerksomheten til mange forskere. Årsaken til dette er alvorlighetsgraden av disse sykdommene og det faktum at medisin for tiden ikke har midler til å kurere dem.
Les også: Kurus sykdom: forbannelsen av kannibalene Huntingtons sykdom (Huntingtons chorea): årsaker, symptomer, behandling Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD): årsaker, symptomer, behandlingGerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: årsaker
Prioner finnes i alle mennesker, og de er spesielt rikelig i nervevevet. Riktig dannede proteiner - selv om deres funksjon fremdeles ikke er helt klare - er helt ufarlige. På den annen side er modifiserte, unormale former for prionproteiner definert som patogene. De skiller seg ut fra ufarlige skapninger ved at de har evnen til å generere skader i nervesystemets strukturer, men de kan også påvirke de normale prionproteinene og transformere dem til patogene former.
Fenomenene beskrevet ovenfor ligger til grunn for alle prionsykdommer, inkludert Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS). Sykdommen er ekstremt sjelden, så den eksakte forekomsten er vanskelig å fastslå - det anslås imidlertid at den rammer opptil 10 av 100 millioner mennesker.
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: symptomer
Selv om flertallet av pasientene med mutasjonen har det fra fødselen, vises symptomene på Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom etter relativt lang tid - vanligvis blir de første symptomene observert mellom 35 og 55 år. Rekkefølgen og intensiteten av symptomene kan variere fra pasient til pasient, men syndromet inkluderer:
- progressiv spinocerebellar ataksi (i form av forskjellige motoriske koordinasjonsforstyrrelser)
- demenssymptomer (f.eks. hukommelsessvikt, avtagende tempo i tankeprosesser)
- dysartri (vanskeligheter med artikulasjon av tale)
- nedsatt svelging (dysfagi)
- nystagmus, synsforstyrrelser (noen ganger til og med i form av blindhet)
- spastisitet (en betydelig økning i muskeltonus)
- parkinsonsymptomer (som stivhet eller skjelving)
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: diagnostikk
Ved diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom tas selvfølgelig det kliniske bildet av sykdommen i betraktning, men genetiske tester spiller en avgjørende rolle i diagnosen. Det er de som lar deg bekrefte diagnosen - deres oppgave er å avgjøre om pasienten har en mutasjon i PRNP-genet.
Sykdommen kan også bekreftes på grunnlag av anatomisk undersøkelse av hjernen etter mortem. Hos pasienter med dette syndromet kan akkumulering av amyloidplakk, laget av patologisk prionprotein, bli funnet - patognomonisk (dvs. spesifikk for GSS-syndrom) er såkalt flerkjerneplakker.
Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom: Behandling
GSS, som andre prionsykdommer, er en uhelbredelig enhet. Verken årsaksbehandlingen eller noen tiltak som vil forsinke progresjonen av pasientens sykdom er kjent. Imidlertid blir pasientene ikke overlatt til seg selv - symptomatisk behandling brukes, som er rettet mot å redusere intensiteten av plagene så mye som mulig og forbedre livskvaliteten.
Noen håp heves ved arbeidet med genterapier hvis bruk vil inaktivere muterte gener. Imidlertid er denne typen terapier fortsatt under utvikling, så vi må vente på hva fremtiden bringer - det er mulig at Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom og andre prionsykdommer kan behandles med en gang.
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom: prognose
Prognosen for personer med syndromet er ganske ugunstig - når symptomer på sykdommen dukker opp, øker de i alvorlighetsgrad over tid, noe som fører til økende funksjonshemning hos pasienten. Gjennomsnittlig overlevelsestid fra diagnosen Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom er omtrent 5 år, men det varierer: hos noen pasienter utvikler sykdommen seg raskt og ender i døden selv etter 3 måneder, mens i andre overlever overlevelsen 10 år.
Anbefalt artikkel:
Spongiform encefalopati: mystiske prionsykdommer
