Kallmanns syndrom er den vanligste formen for isolert gonadotropinmangel. Sykdommen løper i familier, vanligvis hos flere av dens mannlige representanter. Behandling av Kallmanns syndrom er basert på kronisk testosteronadministrasjon.
Innholdsfortegnelse
- Kallmanns syndrom og hypogonadisme
- Kallmanns syndrom - symptomer
- Kallmann syndrom - behandling
- Hypogonadisme hos menn - andre årsaker
Kallmanns syndrom er en autosomal dominant eller X-bundet lidelse arvet (mutasjon i Xp22.3-regionen i KAL1-genet). Sykdommen er diagnostisert hos ca 1: 10.000 levendefødte av mannlige avkom. Det er også tilfeller av autosomal recessiv arv.
Kallmanns syndrom er en av årsakene til forsinket pubertet. Dette betyr ingen pubertet etter fylte 14 år.
Kallmanns syndrom består av anosmia (anosmia) og hypogonadotrophic hypogonadism, som inkluderer hypogonadism på grunn av mangel på stimulering av deres arbeid av gonadotrope hormoner i hypofysen.
Med andre ord mangler kroppen til en syk person gonadoliberiner produsert av hypothalamus, noe som betyr at hypofysen ikke produserer luteinotrope (LH) og follikkelstimulerende hormoner (FSH).
Konsekvensen av denne tilstanden er at gonadene ikke utfører sine hormonelle funksjoner, for for dette er det nødvendig å frigjøre hormoner på riktig måte langs hele den presenterte aksen.
Kallmanns syndrom og hypogonadisme
Kallmanns syndrom er en av årsakene til mannlig hypogonadisme. Jo tidligere det oppdages, jo bedre, siden tidlig diagnose gjør at substitusjonsbehandling kan startes og symptomene som er forårsaket av hypogonadotrof hypogonadisme kan unngås.
Kallmanns syndrom er også en av årsakene til forsinket pubertet. Symptomer på sykdommen er først og fremst hypogonadotrof hypogonadisme (dvs. hypogonadisme på grunn av mangel på gonadotrope hormoner av hypofysisk opprinnelse), samt nedsatt luktesans (hypoosmi) eller fraværet (anosmi).
Vanligvis diagnostiseres sykdommen hos menn før fylte 18 år.
Kallmanns syndrom - symptomer
Det grunnleggende og lett å observere symptomet på sykdommen er liten penis og kryptorkisme, som forekommer allerede i den tidlige barndomsperioden. Andre og mindre hyppige symptomer inkluderer:
- hørselstap
- nyrefeil
- leppe og smak i spalten
- irissprøyte
- tåkesyn
- malokklusjon
- defekter i midtlinjen i ansiktet
- gynoid silhuett (kort torso, lange lemmer, høy)
- gynekomasti, dvs. utvidelse av brystkjertlene
- beinfeil
- hjertefeil
Den lille størrelsen på penis og kryptorkisme er funnet hos gutter med Kallmanns syndrom ganske tidlig, men full diagnostikk utføres vanligvis når en tenåring eller ung voksen viser tegn på forsinket pubertet.
De viktigste symptomene på hypogonadisme er:
- underutvikling av de ytre kjønnsorganene
- ingen stemmemutasjoner, brystforstørrelse hos gutter
- ingen svinger
- svak stubb på haken
- ingen kviser og seboré
- anemi
- osteoporose
- lav muskelmasse og styrke
- mikropenis
- mangel på styrke
- mangel på utløsning
- små usøkkede testikler
Kallmann syndrom - behandling
Behandling av pasienter med Kallmanns syndrom, og mer spesifikt hypogonadotrof hypogonadisme, avhenger av pasientens alder. Oftest begynner behandlingen med administrering av testosteron.
Etter noen måneder kan du midlertidig slutte å bruke testosteron for å se om hypothalamus spontant har gjenopptatt sine naturlige funksjoner.
Aspekten av mannlig fruktbarhet er ekstremt viktig i behandlingen av hypogonadisme. For å stimulere spermatogenese, dvs. produksjon av mannlige reproduksjonsceller, brukes humant koriongonadotrofin (LH-ekvivalent) og menopausal gonadotrofin (FSH-ekvivalent). De fleste pasienter kan oppnå spermatogenese.
Pasienter som får behandling tidlig har bedre livskvalitet fordi de utvikler seg skikkelig.
Hypogonadisme hos menn - andre årsaker
Hypogonadisme hos menn kan skyldes en rekke medisinske tilstander. Det er verdt å legge til at den naturlige tilstanden til det mannlige kjønnet er hypogonadisme som følge av andropause, dvs. den naturlige aldringen av det mannlige reproduktive systemet. Andre årsaker til hypogonadisme inkluderer:
- medfødt mangel på testikler
- testikkel underutvikling
- Klinefelters syndrom
- bilateral kryptorchisme
- testikulære svulster
- cellegift og strålebehandling
- testikkelatrofi på grunn av traumer eller betennelser
- hemokromatose
Faktorer som vises i hypofysen og hypothalamus kan også forårsake hypogonadotrof hypogonadisme. Dette er:
- hypotalamus og hypofysesvulster
- sarkoidose
- tuberkulose
- leukemi infiltrerer
- infeksjoner
- underernæring
- skader
- vaskulære feil
- tar dop
Les flere artikler av denne forfatteren
