Lesch-Nyhan syndrom er en X-bundet forstyrrelse av purinmetabolisme arvet på en X-bundet måte. En mann med denne tilstanden mangler et enzym som kalles transferase. Det er en sjelden sykdom preget av en kombinasjon av nevrologiske abnormiteter, atferdsforstyrrelser og høye nivåer av urinsyre i kroppen.
Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk sykdom som er aktiv fra fødselen og varer livet ut. Lesch-Nyhan syndrom (LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) mangel) er en sjelden sykdom som rammer en person av 380 000 levendefødte. Den har tre hovedtrekk:
- nedsatt nevrologisk funksjon
- kognitiv svikt
- atferdsavvik
I tillegg er det også gikt.
Lesch-Nyhan syndrom - symptomer
De første symptomene som kan bli lagt merke til i spedbarnsalderen, mellom 3 og 6 måneders alder, er nedsatt muskeltonus (hypotoni) og utviklingsforsinkelse.
Forhøyede nivåer av urinsyre i blodet og økt utskillelse av urinsyre i urinen kan føre til akutt nyresvikt og til og med død.
I tillegg kan urinsyre krystaller vises i bleien til en baby med Lesch-Nyhan syndrom. I tillegg observeres karakteristiske lidelser relatert til forskjellige systemer så vel som atferdsforstyrrelser hos pasienter med Lesch-Nyhan syndrom.
Nevrologiske sykdommer vises før fylte 12 år. Vanligvis er disse:
- dystonier - ufrivillige bevegelser som vrir og bøyer kroppen
- chorea - meningsløse repeterende bevegelser av f.eks. fingre, armer, ansiktsgrimaser
- ballisme - gjør feiende, plutselige bevegelser i lemmer, bevegelser som ligner på tung chorea
- svekkelse (hypotensjon) av muskeltonus
- hypertoni, spastisitet og hyperrefleksi (ublu dype reflekser)
- motorisk utviklingsforsinkelse - mangel / forsinkelse i kryp, sitte ned, gå
- dysartri - talehemming
- dysfagi - svelgeforstyrrelser, problemer med fôring og spising
- opisthotonus - buet kroppskurve (hode og hæler bøyd bakover)
- intellektuell funksjonshemning - vanligvis av moderat grad, hos noen mennesker bevares normale kognitive funksjoner
- motorisk funksjonshemning
Atferdssykdommer i Lesch-Nyhan syndrom påvirker 85 prosent av pasientene og er de vanligste:
- bitende (fingre, lepper, innsiden av kinnene)
- hodet banker
- klør i ansiktet
- aggresjon, tendens til å være irritabel
- oppkast
- skriker
- spytter
I tillegg observeres ledd-, hud- og urinveissykdommer:
- Avsetning av natriumuratkrystaller: i leddene (giktangrep), i brusk i ledd og ører (tophus), dannelse av nyrestein allerede i spedbarnsalderen
- skoliose, brudd, hoftedislokasjon, leddkontrakturer
- utskillelse av overflødig urinsyre i form av natriumurat
- hematuri på grunn av irritasjon i urinveiene av steiner
- hyppige urinveisinfeksjoner på grunn av nyrestein
- nedsatt nyrefunksjon og trusselen om nyresvikt
Pasienter med Lesch-Nyhan syndrom har en tendens til å skade seg selv, forårsaker alvorlig betennelse i slimhinnen og periodontium, noe som resulterer i tap av tenner. De lider også av undervekt, redusert immunitet og megaloblastisk anemi.
Lesch-Nyhan syndrom: Behandling
Siden Lesch-Nyhan syndrom er uhelbredelig, fokuserer behandlingen på å lindre symptomer. I behandlingen er det viktigste å redusere mengden urinsyre i blodet for å unngå krystallisering i forskjellige deler av kroppen. Nyrestein brytes ned av ekstrakorporeal litotripsy. Et lavpurin diett anbefales også.
Imidlertid er det ingen kur mot psykiske og nevrologiske lidelser. Pasienten bør hjelpes ved å forhindre selvskading - psykoterapi, farmakologiske midler og til og med direkte tvang brukes. Noen ganger er det nødvendig å fjerne tennene.
For tiden når menn med Lesch-Nyhan-syndrom 3.-4. Alder. tiår med livet. Hovedårsaken til død er aspirasjons lungebetennelse og komplikasjoner av kronisk nefrolithiasis. Det er også tilfeller av plutselig død uten noen åpenbar grunn.
-porada-eksperta.jpg)
