Schinzel-Giedion syndrom - årsaker, symptomer, behandling

Schinzel-Giedion syndrom er et genetisk bestemt syndrom av fødselsskader. Schinzel-Giedion-syndromet er preget av alvorlig mental retardasjon, karakteristiske ansiktsegenskaper og høyere risiko for kreftsvulster. På grunn av alvorlige helseproblemer overlever de fleste av de berørte ikke barndommen sin. Hva er årsakene og andre symptomer på Schinzel-Giedion syndrom? Hva er behandlingen?

Schinzel-Giedion syndrom er et syndrom av fødselsskader som tilhører gruppen sjeldne eller ekstremt sjeldne sykdommer
(mindre enn 1/50000). Sykdommen ble beskrevet i 1978, og det er lite kjent om den.

I Polen sliter to barn med denne sykdommen. Det er 70 kjente tilfeller i verden (data fra 2017).

Innholdsfortegnelse:

Schinzel-Giedion syndrom - årsaker
Schinzel-Giedion syndrom - symptomer
Schinzel-Giedion syndrom - diagnose
Schinzel-Giedion syndrom - behandling
Schinzel-Giedion syndrom - prognose

Schinzel-Giedion syndrom - årsaker

Schinzel-Giedion syndrom er genetisk bestemt. Årsaken er en de novo-mutasjon i SETBP1-genet på kromosom 18q12.

Forskere jobber fortsatt med å forstå hvordan mutasjoner i SETBP1-genet forårsaker symptomene på Schinzel-Giedion-syndrom.

Sykdommen arves autosomalt dominerende. Dette betyr at en person arver en korrekt kopi og en endret kopi av genet. Imidlertid dominerer den endrede kopien av genet eller blir viktigere enn arbeidskopien. Dette setter personen som er rammet av en genetisk tilstand.

Les også: Beals syndrom - årsaker, symptomer, behandling Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi c ... Karyotype (cytogenetisk) testing - hvordan ser det ut? Hva er en karyotype?

Schinzel-Giedion syndrom - symptomer

Karakteristiske trekk ved ansiktet:

tykke ansiktsegenskaper
høy panne
hypoplasi i midterste nivå av ansiktet
lave ører
okulær hypertelorisme
utstikk av øyebollene på grunn av øyehullets grunne
pannen på neseborene
kort, vendt nese
vid munn med stor tunge (makroglossia)

Dessuten er det:

motvilje mot å suge i barndommen
postnatal vekstfeil
brede kraniale suturer og store fontaneller
kort nakke
hirsutisme
mental retardasjon
epileptiske anfall
forstyrret syn eller hørsel

Det er også abnormiteter i indre organer, for eksempel:

hjerte (hjertefeil, f.eks. septaldefekter, patent ductus arteriosus)
nyrer (de fleste barn med Schönzl-Giedion syndrom samler urin i nyrene (hydronefrose), som kan være tilstede i en eller begge nyrene)
kjønnsorganer (underutvikling av kjønnsorganene, f.eks. hypospadi hos gutter).

Abnormaliteter i skjelettsystemet er også karakteristiske. Benene i bunnen av hodeskallen er ofte ekstremt harde eller tykke. I tillegg kan berørte individer ha brede ribber, unormale kragebein (kragebein) eller forkortede bein ved fingertuppene (underutviklede distale falanger).

Videre observeres en økt risiko for kreftutvikling.