Sotos syndrom (cerebral gigantism)

Sotos syndrom, eller cerebral gigantism, er et sjeldent syndrom av fødselsskader som manifesterer seg som abnormiteter i både fysisk og mental utvikling. Hva er årsakene og symptomene på Sotos syndrom? Finnes det en behandling for denne sjeldne sykdommen?

Navnet "cerebral gigantism" refererer til et av de mest karakteristiske symptomene på denne sykdommen, dvs. overdreven størrelse på hodeskallen. I sin tur inneholder eponymet "Sotos syndrom" navnet på legen som først beskrev denne sykdomsenheten. Det anslås at hyppigheten av Sotos syndrom er omtrent 1: 15 000 levendefødte. For bare et dusin år siden ble det oppdaget et gen hvis mutasjon er ansvarlig for dannelsen av hjernegigantisme, dvs. NSD1-genet. I de aller fleste tilfeller er mutasjoner helt tilfeldige, så det er ingen økt risiko for å gjenta Sotos syndrom i påfølgende svangerskap.

Sotos syndrom: symptomer

Mer enn 90 prosent av pasientene er preget av et kompleks av tre symptomer: karakteristisk ansikts dysmorfi, mental retardasjon og høy vekst. Ansiktsdysmorfer i Sotos syndrom inkluderer blant annet:

• smalt, slankt ansikt (dolichocephaly)
• en høy, bred panne som kan ligne en omvendt pære
• høyt definert hårfestet
• makrocefali
• hypertelorisme, det vil si økt avstand mellom elevene
• spiss, fremtredende hake
• høy gane
• antimongoid innstilling av øyelokkene (senker de ytre hjørnene av øyet)
• tynt hår ved templene og parietalområdene
• spylte kinn

Bortsett fra de karakteristiske trekkene ved utseendet, forekommer det hos pasienter med Sotos syndrom oftere enn i befolkningen generelt: beinalder avansert i forhold til alder, motvilje mot diende, muskelhypotoni, kramper, holdningsfeil (skoliose, flate føtter) og hjertefeil.

Funksjonene i dysmorfi er mest uttalt hos små barn, med alderen blir ansiktsegenskapene mykere og er ikke lenger så uttalt.

Gulsott utvikler seg i nesten 70 prosent av nyfødte, men det har ingen permanente følgevirkninger og løser seg spontant over tid. Sotos syndrom kan også ledsages av urinveisdefekter, den vanligste er vesikoureteral refluks.

Barn som lider av cerebral gigantisme skiller seg ut mellom jevnaldrende ved mer avansert høyde og uforholdsmessig store hoder. Med ungdomsårene forsvinner disse disproporsjonene gradvis, slik at voksne i disse aspektene skiller seg fra friske mennesker.

Pasienter med Sotos syndrom er også preget av forskjellige psykiske lidelser. Vi kan nevne blant annet læringsvansker, konsentrasjonsforstyrrelser av varierende alvorlighetsgrad, hyperaktivitet eller ADHD. Noen ganger utvikler det også fobier, tvangssykdommer eller besettelser.

Les også: Gigantisme: årsaker, symptomer, behandling Mikrocefali eller mikrocefali - årsaker, symptomer og behandling av mikrocefali Akromegali: årsaker, symptomer, behandling

Hvilke andre sykdommer kan ligne Sotos syndrom?

Ulike dysmorfe egenskaper eller syndromer er karakteristiske for forskjellige genetiske sykdommer, men noen elementer kan gjenta seg i flere enheter. Derfor, når du mistenker cerebral gigantisme, er det først nødvendig å utelukke sykdommer som:

• Weaver syndrom - mange funksjoner er til felles med cerebral gigantisme, men i dette syndromet er hodet rundere og underkjeven er litt mer fremover;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - funksjoner i dysmorfi kan feilaktig føre til at en lege mistenker denne sykdommen, men etter grundig undersøkelse oppdages mange vaskulære misdannelser, tendenser til dannelse av polypper i tarmene og forskjellige hudlesjoner;
• Beckwith-Wiedemann syndrom - makrosomi er typisk for denne sykdommen, men andre avvik (for eksempel tungehypertrofi eller organomegali) ekskluderer suksessivt Sotos syndrom;
• Simpson-Golabi-Behmel syndrom - i tillegg til overdreven vekst, også typisk for cerebral gigantisme, er det blant annet polydactyly, traktformet bryst, supernumerære brystvorter og andre trekk ved dysmorfi;
• Fragile X-kromosomsyndrom - det er vanlige trekk ved Sotos syndrom, men mange forskjeller i det kliniske bildet forårsaker vanligvis ikke problemer med å skille disse sykdommene;
• familiær makrocefali - makrocefali er en isolert feil her, og diagnosen stilles vanligvis utelukket fra alle andre sykdomsenheter med denne anomalien;
• Marshall-Smith syndrom - exophthalmos, mikrognasjon og falangealdefekter forekommer her, uten sidestykke i Sotos syndrom;
• Nevo syndrom - det kliniske bildet kan noen ganger være veldig likt cerebral gigantisme, derfor er det i noen tilfeller bare en genetisk test som er avgjørende.

Totalt et dusin tilfeller er beskrevet når de nevnte sykdomsenhetene ble mistenkt i lang tid, men etter nøye genetisk forskning viste det seg at disse menneskene led av Sotos syndrom. Dette beviser at diagnostikk alltid skal utføres helt til slutten, for noen ganger viser sykdommer som virker åpenbare å være noe helt annet.

Sotos syndrom: diagnose

Mistanken om Sotos syndrom, eller cerebral gigantisme, bør oppstå i tilfelle et barn som har de karakteristiske egenskapene til dysmorfi. Atferdsforstyrrelser kan ikke påvises tidlig i livet, og utfyller derfor bare diagnosen som er tidligere stilt.

Noen ganger kan det være nyttig å utvide diagnosen til å omfatte bildebehandlingstester. Det er ingen endringer som er spesifikke for Sotos syndrom i datatomografi eller magnetisk resonansavbildning av hodet, men det er noen avvik som kan hjelpe til med å diagnostisere eller utelukke sykdommen. Hos pasienter med cerebral gigantisme er den vanligste lesjonen fremtredelsen av lateral trekant og laterale horn, samt utvidelse av ventriklene. Ulike punktsystemer som teller spesifikke dysmorfe egenskaper og legger opp for å bestemme sannsynligheten for Sotos syndrom, kan også være nyttige. Selvfølgelig er alle metodene som er nevnt så langt bare ment å veilede klinikeren til riktig diagnose, og det siste "ordet" har resultatene av genetisk testing som vil oppdage spesifikke mutasjoner i NSD1-genet.

Sotos syndrom: er det en behandling?

Sotos syndrom (cerebral gigantism) som en genetisk sykdom er uhelbredelig. Pasienten kan bare hjelpes ved å behandle ledsagende sykdommer, og en slik pasient bør være under omfattende behandling av et team av spesialister. Det bør rettes oppmerksomhet mot mulige holdningsdefekter for å implementere behandling til rett tid og stoppe sykdomsutviklingen. Psykologisk omsorg er også viktig på grunn av mulig sameksistens av lidelser relatert til denne bakgrunnen, samt spesiell assistanse i utdanningen. Detaljert diagnostikk for sykdommer som Sotos syndrom disponerer for, bør utføres, og deretter overvåkes regelmessig.

Anbefalt artikkel:

Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...