Achondroplasia er en sykdom som er forårsaket av en enkelt genmutasjon. Hos pasienter med denne enheten er det viktigste vekstmangel, men det er definitivt flere symptomer på achondroplasi - de inkluderer blant annet forkorte lengden på lemmer og redusere lengden på fingrene. Foreløpig finnes det ingen kur mot achondroplasi, men det er betryggende at pasienter som lider av denne tilstanden har en forventet levealder som er sammenlignbar med befolkningen generelt.
Achondroplasia er en genetisk bestemt sjelden sykdom. Dataene om hyppigheten av denne sykdomsforekomsten er forskjellige fra forskjellige kilder, men en ting kan sies med sikkerhet: achondroplasi er ikke en vanlig sykdom, da den forekommer hos 1 av 40 tusen til 1 av 15 tusen levende fødte . Når det gjelder kjønnet til personer som lider av akondroplasi, er det ingen merkbar tendens til forekomsten av denne enheten, avhengig av kjønn - hos kvinner og menn er achondroplasi funnet med en lignende frekvens.
Hør hva achondroplasi handler om. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.
For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video
Achondroplasia: årsaker
Achondroplasi oppstår som et resultat av genetiske mutasjoner. Denne sykdommen er forårsaket av mutasjoner relatert til FGFR3 genet (forkortelse for fibroblast vekstfaktor reseptor 3), dvs. genet for reseptoren for fibroblast vekstfaktor. Produktet av dette genet er involvert i prosessene knyttet til rekonstruksjon av brusk og beinvev - genetiske abnormiteter som oppstår i løpet av achondroplasi fører til forstyrrelser i endokondral ossifikasjon, og dette er essensen av symptomene på achondroplasi.
I de aller fleste tilfeller, selv i så mange som 90% av alle tilfeller av achondroplasi, er sykdommen forårsaket av en spontan mutasjon hos et barn . Dette betyr at den genetiske feilen oppstår hos pasienten selv, og foreldrene hans har i sin tur helt normal høyde og ikke lider av achondroplasi selv. Det er ikke helt kjent hva som fører til at det oppstår spontane mutasjoner som fører til achondroplasi. En av faktorene som kan bidra til deres forekomst er farens høye alder (over 35 år).
I resten av achondroplasia tilfeller oppstår sykdommen ved å arve mutantgenet fra foreldrene (eller foreldrene) med achondroplasia. I denne situasjonen arves sykdommen autosomalt. Dette betyr at hvis en av foreldrene lider av achondroplasi, er risikoen for å utvikle sykdommen hos hans avkom 50%. Hvis et par blir gravide og begge partnere har akondroplasi, har de 50% sjanse for å få et barn med achondroplasi, 25% sjanse for at barnet deres blir sunt, og 25% sjansen for at barnet deres blir bærer. begge kopiene av det muterte genet (og denne situasjonen i achondroplasi er dødelig, noe som betyr at det dreper fosteret).
Les også: Behandling av hjertefeil i livmoren. Hva er prenatal behandling for hjertefeil? Spina bifida - en alvorlig misdannelse av fosteret Anencephaly (anencephaly) - en defekt i nevralrøretAchondroplasia: symptomer
De første lidelsene relatert til et barn som lider av achondroplasi, er synlige fra fødselsøyeblikket (og ofte enda tidligere, fordi de første endringene kan observeres hos pasienter selv under det intrauterine livet). De vanligste symptomene på achondroplasi inkluderer:
- uforholdsmessige (i forhold til kroppen) lemmer, i tillegg er det i lemmer merkbar forkortelse av deres proksimale deler (nærmere kroppen)
- en økning i hodets omkrets (makrocephaly) ledsaget av en overdreven utbuling av pannen
- kollaps av nesebroen
- veldig korte fingre
- innsnevring av brystet
- små hender (micromelia) med en bestemt plassering av fingrene, slik at hånden til pasienter med achondroplasi kan ligne en trekant
Ovennevnte lidelser, observert umiddelbart etter fødselen, i tilfelle achondroplasi, kan også være ledsaget av en reduksjon i muskeltonus (hypotoni). I tillegg er det større sannsynlighet for at barn med denne enheten utvikler hydrocefalus - denne tilstanden kan kreve behandling, derfor utføres bildebehandlingstester hos nyfødte med achondroplasi for å bekrefte eller utelukke akkumulering av overdreven væske i hodeskallen.
Når et barn med achondroplasi blir eldre, kan flere symptomer på denne sykdommen bli mer uttalt. En mangel på høyde er karakteristisk for achondroplasi - denne enheten er en av årsakene til dvergisme og i løpet av løpet når menn en gjennomsnittlig høyde på ca 131 centimeter, mens kvinner med achondroplasi måler ca 124 centimeter i gjennomsnitt .
Dessverre er symptomene på achondroplasi beskrevet hittil ikke de eneste problemene knyttet til denne enheten. Vel, pasienter med achondroplasi har en tendens til å ha for dypere krumning i ryggraden, og de har også en økt risiko for spinal stenose. På grunn av mangler i bryststrukturen kan pasienter utvikle luftveissykdommer, i tillegg - på grunn av anatomiske forskjeller i hodestrukturens struktur - er ØNH-lidelser, som tilbakevendende infeksjoner i mellomøret, vanligere hos personer med achondroplasi. Fedme er et annet problem som er hyppigere rapportert i achondroplasia befolkningen.
Ett aspekt må vektlegges - akkurat som achondroplasi er assosiert med mange forskjellige lidelser, så de gjelder vanligvis ikke nervesystemets funksjon - hos pasienter med achondroplasi er deres intellekt vanligvis ikke unormalt.
Achondroplasia: diagnose
Achondroplasi kan mistenkes på grunnlag av de karakteristiske symptomene til denne personen etter at babyen er født. Det kan mistenkes at barnet kan lide av akondroplasi, men det er fremdeles mulig under graviditet - legen kan tenke på muligheten for en slik mulighet ved å utføre en ultralyd under graviditeten, der abnormiteter som antyder achondroplasi oppdages (f.eks. Uvanlig stor i forhold til svangerskapsalderen) , dimensjoner på et barns hode).
Ovennevnte beskriver imidlertid bare hvordan achondroplasi kan mistenkes. Den endelige diagnosen av sykdommen kan stilles etter at genetiske tester er utført, der mutasjoner som er karakteristiske for denne personen vil bli oppdaget.
Achondroplasia: Behandling
Det er for tiden ingen metode for kausal behandling av achondroplasi, det vil si en der det er mulig å eliminere mutasjonen assosiert med denne sykdommen og fjerne dens effekter. Hos pasienter med achondroplasi implementeres terapi primært når de utvikler noen komplikasjoner av denne enheten, for eksempel for eksempel betydelig innsnevring av ryggmargen som fører til kompresjon av ryggmargen (hvor kirurgisk behandling kan utføres) eller hyppige infeksjoner i mellomøret (der pasienter kan få forskrevet antibiotika).
Hos noen pasienter med achondroplasi, for å øke veksten, blir det forsøkt å administrere veksthormonpreparater til dem. Imidlertid virker en slik prosedyre for tiden kontroversiell fordi resultatene på denne måten ifølge noen forskere neppe er tilfredsstillende.
Achondroplasia: prognose
Achondroplasia kan absolutt ha en betydelig innvirkning på livene til pasienter som lider av det, men minst en del informasjon relatert til denne personen er trøstende. Den gode nyheten i dette tilfellet er at de fleste som lider av akondroplasi har en forventet levealder som ikke er kortere enn befolkningen generelt.
Kilder:
Materialer fra National Human Genome Research Institute, online tilgang: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Nasjonale organisasjoner for sjeldne lidelser, online tilgang: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Amerikanske materialer National Library of Medicine, online tilgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
