Amyloidose (amyloidose): årsaker, symptomer, behandling

Amyloidose (amyloidose, betafibrillose) er en sykdom der proteiner lagres i kroppen. Avhengig av hvor disse plakkene er plassert, opplever pasienter forskjellige symptomer - for eksempel hvis nyrene er involvert, kan proteinuri oppstå, og når proteiner akkumuleres mellom cellene i hjertemuskelen - hjerterytmeforstyrrelser eller hjertesvikt. Hvilke andre symptomer på amyloidose kan være? Hva er behandlingen av amyloidose, og hva er prognosen for pasienter som vil utvikle denne sykdommen?

Amyloidose (amyloidose, betafibrillose) er ikke en, men egentlig en gruppe sykdommer hvis fellesnevner er akkumulering av proteinavleiringer mellom cellene i forskjellige vev i kroppen.

Disse proteinene blir referert til som amyloid, sykdommer relatert til avleiringen er noen ganger preget av ikke bare det ovennevnte navnet, men de kalles også amyloidoser - det andre navnet kommer fra det faktum at etter behandling av proteinavleiringer med jod - i likhet med stivelse - de får en blåaktig farge.

Amyloidose - på grunn av hvor mange problemer som kan føre til forekomst - kan utvikle seg hos pasienter i alle aldre, men vanligvis finnes denne sykdommen hos mennesker over 40 år.

Amyloidose (amyloidose): årsaker

Hovedproblemet i løpet av amyloidose er akkumuleringen av proteiner i de ekstracellulære områdene - denne situasjonen er ufordelaktig fordi den til slutt forstyrrer funksjonen til de vevene der slike proteinavleiringer er funnet.

Imidlertid er det forskjellige direkte årsaker til amyloidose: noen amyloidoser kan i prinsippet betraktes som medfødte sykdommer som skyldes ulike genetiske mutasjoner, andre med kpei-amyloidose erverves i løpet av livet og er forbundet med forskjellige sykdommer.

Amyloidose (amyloidose): symptomer

I ganske lang tid etter å ha utviklet amyloidose, kan det hende pasienten ikke er klar over det i det hele tatt - symptomene på amyloidose, spesielt i de tidlige stadiene av sykdommen, kan være veldig vanskelig å fange opp.

De eksakte symptomene på amyloidose avhenger av organet der unormal proteinoppbygging forekommer.

Imidlertid, sammen med akkumulering av mer og mer proteinavleiringer mellom forskjellige celler i kroppen, er det flere og flere forstyrrelser i deres funksjoner, og dermed kan pasienter oppleve flere og flere plager.

Et av symptomene som kan vises først er utvidelse av leveren (miltforstørrelse er mindre vanlig).

Ofte i løpet av amyloidose forekommer nyreinnblanding - i dette tilfellet kan pasienter utvikle proteinuri (som kan være et isolert problem eller en del av det nefrotiske syndromet), og til slutt til og med føre til nyresvikt.

Hvis det derimot akkumuleres proteininnskudd i hjertet, kan symptomene på amyloidose være hjerterytmeforstyrrelser, samt klager relatert til progressiv hjertesvikt.

Generelt kan amyloidose også omfatte:

• utvidelse av tungen (et symptom som anses som ganske karakteristisk for amyloidose)
• diaré
• vekttap
• svakhet, tretthet
• blodig oppkjørsel i forskjellige deler av kroppen (dvs. blåmerker)
• blåmerker rundt øynene
• unormal følelse i hender og føtter
• symptomer på karpaltunnelsyndrom

Les også: Pseudo-hypoparathyroidism eller Albright syndrom Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Er behandling for SL ... Fenylketonuri - medfødt metabolsk sykdom

Amyloidose (amyloidose) - typer

Den vanligste typen amyloidose er primær amyloidose (lettkjedet AL). I sitt tilfelle er proteinavsetninger laget av lette kjeder av monoklonale immunglobuliner, og det utvikler seg i løpet av sykdommer klassifisert som monoklonale gammapatier (multippelt myelom kan nevnes som et eksempel).

Som andre typer amyloidose vises:

• sekundær amyloidose (AA - amyloidose A, også kjent som reaktiv) - i dette tilfellet er det en avsetning av et protein, hvis forløper er SAA - akuttfaseprotein;
  
  Sekundær amyloidose utvikler seg i forbindelse med forskjellige sykdommer der det oppstår betennelse - her er sykdommer som kan bidra til forekomsten av amyloidose, for eksempel revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus eller Crohns sykdom,
  
  individet kan også utvikle seg i forbindelse med ulike infeksjoner (spesielt de som vedvarer i lang tid; det er en mulighet for amyloidose også hos rusmisbrukere som injiserer narkotika - sykdommen kan utvikle seg i dem på grunn av infeksjoner som skyldes injeksjoner)
  
  
• dialyse-amyloidose (Aβ2M - beta-2-mikroglobulin-amyloidose) - den utvikler seg i forbindelse med kronisk dialyseterapi, i sitt tilfelle er amyloidforløperen β2-mikroglobulin
  
  
• familiær amyloidose - en sjelden, genetisk bestemt form for amyloidose; det kan oppstå som et resultat av mutasjoner av forskjellige gener (f.eks. gener for transthyretin - tyroksintransportprotein - da forkortes sykdommen som ATTR - transthyretin amyloidosis)

I tillegg til de som allerede er nevnt, er andre sykdommer, som Alzheimers sykdom, prionsykdommer, cerebral amyloidangiopati og familiær hornhinneamyloidose, også assosiert med avsetning av amyloidavleiringer.

Amyloidose (amyloidose): diagnose

Bildet av sykdommen er ekstremt ukarakteristisk og vanskelig å gjenkjenne. Av denne grunn bør personer som har sykdommer som kan være assosiert med amyloidose (f.eks. RA) informere sin behandlende lege om eventuelle nye plager de oppdager - da er det mulig å starte en diagnose som vil bekrefte eller utelukke amyloidose.

Når det er mistanke om amyloidose, utføres først og fremst laboratorietester (f.eks. Urintest med vurdering av proteinkonsentrasjonen eller tester av monoklonale proteiner og lette kjeder av immunglobuliner i blodserum eller urin).

Den endelige bekreftelsen på at pasienten lider av amyloidose kan imidlertid bare oppnås etter å ha utført en biopsi, og underkaste materialet som er oppnådd fra den til mikroskopisk undersøkelse og observere proteinavleiringer.

Opprinnelig samles en biopsi fra lett tilgjengelige vev (f.eks. Fettvev), og bare når det blir helt nødvendig, blir materiale hentet fra andre organer, for eksempel fra nyrene eller leveren.

Amyloidose (amyloidose): behandling

Metoden for behandling av amyloidose avhenger av den eksakte sykdomsformen som pasienten har. Når en pasient lider av primær amyloidose, brukes cellegift og benmargstransplantasjon primært.

• Hvordan fungerer cellegift?
• Benmargstransplantasjon: indikasjoner, forløp, komplikasjoner

Hvis pasienten har sekundær amyloidose relatert til en annen sykdom, er det først og fremst nødvendig å behandle den relaterte betennelsen og å kontrollere sykdomsforløpet så mye som mulig.

Som et alternativ er det mulig å administrere et sykehus til syke som reduserer opphopningen av proteinavleiringer - kolchicin.

Det er også forsøk på å bruke antiinflammatoriske og immunsuppressive midler til behandling av amyloidose - å redusere intensiteten av betennelse i dette tilfellet vil føre til en reduksjon i produksjonen av amyloidforløpere, men så langt har det ikke vært mulig å tydelig bekrefte effektiviteten av slik behandling.

I tillegg, avhengig av hvilke organer som er involvert, blir pasienter behandlet med behandling rettet direkte mot deres lidelser.

For eksempel kan pasienter med amyloidose i hjertet, som førte til svikt i dette organet, brukes diuretika eller preparater som tilhører angiotensin-converting enzym (ACEI) -hemmere.

Amyloidose (amyloidose): prognose

I likhet med behandling, avhenger prognosen for amyloidose av typen sykdom hos pasienten. Ved primær amyloidose, hvis ubehandlet, dør pasientene vanligvis innen et år etter utbruddet.

Pasienter med sekundær amyloidose har en bedre prognose - i gjennomsnitt lever de omtrent et tiår etter sykdomsutbruddet.

Den nøyaktige prognosen avhenger av de oppnådde effektene av amyloidosebehandling, og (i tilfelle sekundær amyloidose) av resultatene av behandlingen av den underliggende sykdommen.

Generelt er amyloidose dessverre en uhelbredelig sykdom, men det er mulig å bremse forløpet, og å administrere medisiner til pasienten for å lindre symptomene forbundet med sykdommen.

Kilder:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, red. P. Gajewski, publ. Praktisk medisin
2. Zdrojewski Z., Amyloidosis i revmatiske sykdommer, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Primary AL amyloidosis with cardiac involvering, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nr. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, Mai 2018; online tilgang: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview