Medfødt analgesi er en sykdom der pasienten ikke føler smerte stimuli. I teorien kan det virke som en gunstig tilstand, i praksis er det omvendt - smerte advarer oss mot forskjellige faktorer, derfor trekker en sunn person hånden fra brannen, og en pasient med medfødt analgesi - som ikke føler smerten forbundet med brann - lett måte kan bli brent. Medfødt analgesi er faktisk en farlig sykdom - kan den behandles på en eller annen måte?
Medfødt analgesi er en sjelden sykdom - så langt er bare noen få dusin tilfeller av arvelig smerteimmunitet beskrevet. Smerte er en av de sanseopplevelsene at forskjellige mennesker føler seg helt annerledes - noen av oss er mer følsomme for smerte, mens andre er mye mindre.Det ser ut til at det er best å ikke føle smerter i det hele tatt, men faktisk er slike opplevelser veldig viktige - det er smerte (f.eks. Magesmerter) som informerer oss om at vi har en eller annen sykdom. Følelse av smerte er også ansvarlig for å unngå ugunstige faktorer - for eksempel når vi ved et uhell legger hånden i et kar med kokende vann, refleksivt - etter at vi begynner å føle smerte - trekker vi det tilbake. I forbindelse med det ovennevnte er smerte en opplevelse på en eller annen måte gunstig og manglende evne til å føle at den blir behandlet som ... en sykdom. For noen mennesker føler de ikke smerteopplevelser i det hele tatt, og fra det øyeblikket de blir født - pasienter med medfødt analgesi (også kalt medfødt ufølsomhet for smerte) sliter med denne uvanlige plagen.
Medfødt analgesi: årsaker
Medfødt ufølsomhet for smerte er en genetisk bestemt sykdom. Det er forårsaket av mutasjoner hovedsakelig i SCN9A-genet, som koder for en av de spenningsstyrte natriumkanalene. Disse kanalene finnes i stort antall i nociceptorer (reseptorer av nerveceller som er ansvarlige for oppfatningen av smerteopplevelser), og i en situasjon der funksjonene deres blir forstyrret på grunn av mutasjoner, kan pasientene være helt ufølsomme for smerte. Medfødt analgesi arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge kopiene av det unormale genet må arves for at sykdom skal oppstå.
I likhet med forstyrrelsene som oppstår i løpet av medfødt analgesi, er det problemer som oppstår hos barn som lider av autisme. Hos slike pasienter forekommer også ufølsomhet for smertestimuli, men på grunn av det faktum at oppfatningen av forskjellige sensoriske stimuli generelt forstyrres hos slike pasienter, i den klassiske tilnærmingen til autisme, er ikke gruppen av problemer innen medfødt ufølsomhet for smerte inkludert.
Medfødt analgesi: symptomer
Den grunnleggende lidelsen forbundet med smertefølsomhet er manglende evne til å føle denne sensoriske stimulansen. Problemer i tilfelle av den beskrevne enheten eksisterer hos pasienten fra fødselen, men det kan diagnostiseres relativt sent fordi pasienten ikke rapporterer om sensoriske forstyrrelser knyttet til en stimulus som i utgangspunktet er helt fremmed for ham.
Imidlertid kan forskjellige fenomener overbevise pasienten om at pasienten lider av smertefølelsesforstyrrelser. Hos barn kan for eksempel mange biter av tungen eller kinnene merkes - hver av oss har dem, men på grunn av den medfølgende smerten har vi en tendens til å unngå det. Mennesker med medfødt ufølsomhet for smerte føler ikke det, så ulike kroppsskader - noen ganger forårsaket av dem selv - vises mye oftere. Pasienter med medfødt analgesi får også brannskader (det være seg kroppsoverflate eller munnforbrenning - de løper kanskje ikke vekk fra varme gjenstander ved å drikke kokende væske og føler kanskje ikke smerte når de kommer i kontakt med varme gjenstander). Mange blåmerker eller noen ganger til og med beinbrudd kan også trekke oppmerksomhet - hos pasienter med medfødt analgesi er slike hendelser vanligere fordi de ikke fører til smerte, og det er derfor pasienter rett og slett er mye mindre forsiktige og derfor mer utsatt for slike hendelser arrangementer.
Les også: Anestesiologi - hvem er han og hva gjør en anestesilege? Sedasjonsanalgesi - slik at pasienten ikke føler smerteMedfødt analgesi: diagnose
Diagnosen medfødt analgesi er basert på anerkjennelse av forstyrrelser som er karakteristiske for denne enheten (dvs. manglende evne til å føle smerte stimuli). Eksistensen av denne sykdommen hos en pasient kan bekreftes ved å utføre genetiske tester, der mutasjonene som er karakteristiske for arvelig ufølsomhet for smerte, vil bli funnet.
Medfødt analgesi: behandling
Generelt er det foreløpig ingen behandlingsmuligheter tilgjengelig som gjør det mulig for pasienter med medfødt analgesi å føle smerte stimuli. I noen studier ble det antatt at overproduksjon av endorfiner (de såkalte lykkehormonene) i hjernen til pasienter var ansvarlig for forekomsten av denne enheten. I forbindelse med denne teorien har det blitt gjort forsøk på å bruke opioidreseptorantagonisten naloxon hos pasienter, noe som undertrykker effekten av endorfiner på nerveceller. Imidlertid er denne terapien ikke ofte brukt for tiden fordi den tillot å oppnå de forventede resultatene bare hos noen pasienter.
Siden det egentlig ikke finnes noen kur mot medfødt analgesi, må pasienter med denne enheten opplæres om situasjonene de bør unngå. Vi snakker om alle hendelsene som fører til en slik følelse hos mennesker som føler smerter riktig - allerede på det tidlige barndomsstadiet er det nødvendig å observere pasienter med medfødt ufølsomhet for smerte, f.eks. mot skader eller forbrenninger. Det er også nødvendig å nøye observere en pasient med medfødt analgesi - formålet med dette er å raskt gjenkjenne mulige skader (f.eks. Brudd) og starte behandlingen så tidlig som mulig.
Medfødt analgesi: pasientprognose
Bare det å lide av medfødt analgesi fører ikke til at pasientens levetid forkortes, konsekvensene av å belaste denne enheten kan allerede føre til en overlevelsesrate kortere enn gjennomsnittet. Den høyere risikoen for død i tilfelle medfødt ufølsomhet for smerte er assosiert med høyere forekomst av ulike skader i denne pasientgruppen.
Kilder:
1. Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, online tilgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer, tilgang på nettet: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
