Anencephaly (anencephaly) - en defekt i nevralrøret

Anencephaly (anencephaly) er en dødelig eller dødelig utviklingsdefekt.Hva er anencefali, og hvorfor er det i det hele tatt et problem? Er det noen måter å forhindre anencefali på?

Anencephaly (anencephaly) er en av de vanligste nevralrørsdefektene. Ifølge amerikansk statistikk finnes anencefali hos 1 av 1000 graviditeter, men barn med anencefali blir født mye mindre - dette problemet rammer statistisk 1 av 10 tusen babyer født. Denne differensieringen skyldes en veldig enkel grunn - i de fleste tilfeller av anencephaly, blir barnet abortert selv i de tidlige stadiene av svangerskapet.

Anencefali: årsaker

En spesifikk årsak til anencefali er ennå ikke identifisert. For tiden er det dominerende synet at utseendet til anencefali hos barn er påvirket av en kombinasjon av genetiske lidelser og ulike miljøfaktorer.

Patologiske fenomener som fører til anencefali forekommer tidlig, selv før fosteret er en måned gammelt. Under normale forhold, rundt den tredje uken av fosterlivet, var forløperen til det menneskelige nervesystemet, den såkalte nerverenne. Ulike patologier som hindrer denne prosessen, kan føre til kraniocerebrale kløfter, den alvorligste formen er anencefali.

Så langt har mange gener blitt studert, hvis mutasjoner - som forekommer hos både mødre og barn - kan bidra til forekomsten av anencefali. Noen av de genetiske feilene har blitt studert bedre (som i tilfellet med MTHFR-genet, hvis produkt er involvert i folatmetabolisme og hvis mutasjoner kan føre til anencefali), andre mutasjoner har vært mindre kjent hittil, men i lys av gjeldende kunnskap er det ikke mulig indikasjon på spesifikke mutasjoner som spesielt kan føre til anencephaly.

Miljøfaktorer er også viktige i etiologien til anencefali. Blant disse typene potensielle årsaker til anencefali er følgende nevnt:

• folsyre-mangel (mangel på dette næringsstoffet i en gravid kvinnes diett favoriserer generelt forekomsten av nevralrørsdefekter hos barn)
• mors helseproblemer som diabetes og fedme
• mors bruk av forskjellige medisiner (f.eks. visse antiepileptika)
• eksponering av fosteret for overoppheting (skadelig hypertermi kan oppstå som et resultat av både mors høy feber, og det kan være forbundet med å bo på et veldig varmt sted, for eksempel i badstue)

Anencefali: klinisk bilde

Som nevnt er anencefali forårsaket av ikke-lukking av strukturene i primærnervesystemet. Effekten av dette er at nervevevet til fosteret blir utsatt for fostervannet - strukturer i nervesystemet er ekstremt skjøre og, hvis ikke beskyttet av strukturen i hodeskallen, degenererer til slutt. Det er av denne grunn at barn med anencefali ikke utvikler verken hjernehalvdelen eller lillehjernen.

Et annet problem som vanligvis er assosiert med anencefali, er misdannelse av beinets strukturer i hodeskallen. Et barn født med anencefali, vanligvis på stedet der hjernens strukturer vanligvis ligger, har en baggy struktur av rødaktig farge laget av bindevev. Det er mulig at denne delen av babyens hode blir dekket av hud, men dette er virkelig sjelden.

Et bredt utvalg av lidelser finnes hos babyer født med anencefali, inkludert:

• pusteforstyrrelser
• betydelig økning i muskeltonus
• intensiverte dype reflekser

Anencefali: diagnose

Diagnosen anencefali kan stilles etter at barnet er født, på grunnlag av endringene som er karakteristiske for denne patologien. Imidlertid er det definitivt mulig å diagnostisere anencefali i løpet av det intrauterine livet. Blant testene som er utført på gravide kvinner og på grunnlag av hvilke anencefali kan mistenkes, kan følgende nevnes:

• bestemmelse av konsentrasjonen av alfa-fetoprotein i mors blod (i tilfelle forskjellige defekter i fosterets nevralrør, inkludert anencefali, øker konsentrasjonen av denne markøren i det gravide blodet)
• ultralydundersøkelser (under ultralyd er det mulig å bestemme forekomsten av forstyrrelser i utviklingen av nervesystemet hos barnet - det bør imidlertid understrekes at hodeskallenes beinete strukturer blir tydelig synlige ved ultralyd etter den 12. uken av svangerskapet, derfor kan anencefali i ultralyd bare diagnostiseres etter kryssing av første trimester av svangerskapet )

Anencefali: Behandling og prognose

I tilfelle anencefali er det vanskelig å snakke om behandling i det hele tatt - dessverre er denne tilstanden uhelbredelig. Noen babyer med anencephaly blir født døde, mens de som er født i live dør innen et dusin timer, opptil noen dager etter fødselen. Sistnevnte situasjon oppstår når pasienten utvikler en gjenværende hjerne (inkludert sentre som styrer puste og hjertefunksjon). I virkeligheten er det dessverre ingen redning for barn med anencefali, og det er derfor kontraindisert å gjøre vedvarende forsøk på å holde dem i live.

Anencefali: forebygging

Selv den tidlige diagnosen anencefali under graviditetsutviklingen tillater ikke behandling av denne feilen. Av denne grunn er det viktigst å ta tiltak for å forhindre forekomst av anencefali. Forebygging av anencefali er hovedsakelig basert på tilskudd av folsyre. Det viktigste er å levere dette mineralet til kroppen når nervesystemets strukturer utvikler seg i fosteret. Imidlertid er ikke alle graviditeter planlagt, når det gjelder disse planlagte graviditetene, vil pasienter i sin tur ofte finne ut med forsinkelse at de vil være mødre om en stund. Av denne grunn bør tilskudd med folsyre implementeres før du prøver å bli gravid. De generelle anbefalingene nevner inntak av 0,4 mg folsyre per dag, når det gjelder kvinner som tidligere har hatt et barn med en nevralrørsdefekt eller i hvis familier dette problemet har oppstått, anbefales det å ta en økt dose folsyre, opptil 4 mg per dag. .

Anencefali: sykdomsfare ved påfølgende svangerskap

Par som vil føde et barn med anencefali, kan være bekymret for muligheten for å føde et barn med samme enhet fra neste graviditet. I en slik situasjon er risikoen for anencefali hos neste barn dessverre økt (sammenlignet med befolkningen generelt) og anslås til 2 til 4%.

Kilder:
1. U.S. Materials National Library of Medicine, online tilgang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materialer fra sentrene for sykdomskontroll og forebygging, online tilgang: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, online tilgang: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Om forfatteren

Bue. Tomasz Nęcki En utdannet medisinsk fakultet ved medisinsk universitet i Poznań. En beundrer av det polske havet (helst rusler langs bredden med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid som de trenger.