Spinocerebellar ataksi er et begrep for en gruppe sykdommer med lignende patogenese og forløp. Det vanligste symptomet på spinocerebellar ataksi er gangforstyrrelse, men andre plager kan også forekomme. Hva er årsakene og symptomene på ataksi? Er det noen metoder som pasienter kan forbedres på?
Spinocerebellar ataksi (forkortet SCA, avledet av det engelske begrepet spinocerebellar ataksi) inkluderer en gruppe nevrologiske sykdommer med en tendens til progresjon, og medisin har ikke effektive behandlingsmetoder.
Innholdsfortegnelse
- Spinal-cerebellar ataksi: årsaker
- Spinocerebellar ataksi: symptomer
- Spinocerebellar ataksi: diagnose
- Spinal-cerebellar ataksi: behandling
Spinal-cerebellar ataksi er ikke en vanlig tilstand - ifølge statistikken for USA lider rundt 150 000 amerikanske pasienter av dette problemet.
Disse pasientene kan imidlertid slite med lignende, men ikke nødvendigvis helt identiske enheter - det er minst et dusin spinocerebellare ataksier, og hva mer er - andre typer av denne sykdommen blir fortsatt oppdaget.
SCA kan forekomme hos pasienter av begge kjønn - hos både kvinner og menn.
Et interessant trekk ved disse sykdommene er at når det gjelder forskjellige typer spinocerebellar ataksi, opptrer deres første symptomer i forskjellige aldre - i noen typer SCA kan de første symptomene dukke opp allerede i veldig tidlig barndom, i andre typer sykdommer kan det hende at eventuelle avvik ikke vises før da. i det femte eller til og med det sjette tiåret av pasientens liv.
Spinal-cerebellar ataksi: årsaker
Spinal-cerebellar ataksier er klassifisert som genetiske sykdommer. Ofte antas det at i tilfelle av SCA er arvemønsteret autosomalt dominerende, men noen forfattere - de som utvider diagnosekategorien og inkluderer et større antall individer i gruppen spinocerebellar ataksi sykdommer - indikerer at lignende plager også kan forekomme i arvelige enheter autosomal recessiv eller arvet gjennom mutasjoner knyttet til X-kjønnskromosomet.
Vanligvis antas det tross alt at spinocerebellar ataksier er forårsaket av dominerende mutasjoner lokalisert i autosomale kromosomer. Dessverre er en slik situasjon ikke gunstig fordi den medfører stor risiko for at personen med mutasjonen vil videreføre den til sine avkom. Når det gjelder en autosomal dominerende arvsmodell, er risikoen for at en mangelfull kopi av et gen blir gitt videre til et avkom så høy som 50%.
Imidlertid fører byrden til en genetisk mutasjon alene ikke pasienten til å utvikle symptomer på spinocerebellar ataksi - alle plager oppstår bare når pasienten opplever konsekvensene av mutasjonsbæreren.
Hos personer som er diagnostisert med spinocerebellar ataksi, fører sykdommen til en gradvis, stadig progressiv degenerativ prosess, primært i lillehjernen, men også andre deler av nervesystemet, for eksempel strukturene i hjernestammen eller elementer i det perifere nervesystemet.
Spinocerebellar ataksi: symptomer
Plagene som oppstår hos pasienter som lider av SCA, er nært knyttet til hvor nøyaktig den patologiske prosessen finner sted. Som nevnt ovenfor, i spinocerebellar ataksi, er hovedsakelig lillehjernen skadet.
Dette elementet i hjernen er hovedsakelig ansvarlig for prosessene knyttet til bevegelse, derfor er symptomene på spinocerebellar ataksi de mest nevnte lidelsene som:
- problemer med å opprettholde balanse
- vanskeligheter med motorisk koordinering
- gangforstyrrelse
- forekomsten av uavhengige øyebevegelser
- taleforstyrrelser (hovedsakelig i form av dysartri)
I SCA-gruppen er det imidlertid mange forskjellige enheter som skiller seg fra hverandre, ikke bare hvilken spesifikk mutasjon som forårsaker dem, men også hvilke andre, ekstra plager som vises i løpet av dem. Generelt, i tilfelle av forskjellige spinocerebellar ataksi, kan symptomene på disse sykdommene inkludere de nevnte plager, men også parkinsonsymptomer, choreabevegelser eller kognitiv dysfunksjon og perifere nevropatier.
Det helt grunnleggende symptomet på SCA-sykdom - dvs. ataksi - er ganske enkelt for nevrologer å bestemme. Imidlertid gjelder en mye mer alvorlig situasjon diagnosen en spesifikk spinocerebellar ataksi.
Spinocerebellar ataksi: diagnose
En mistanke om spinocerebellar ataksi kan gjøres etter at den nevrologiske undersøkelsen er utført, men sykdommen kan bare bekreftes etter at genetiske tester er utført.
SCA er ofte et diagnostisk problem - det er faktisk mange typer av denne sykdommen, selv om ikke alle av dem allerede har oppdaget en spesifikk mutasjon som fører til dem.
Derfor er det bare i tilfelle en del av spinocerebellar ataksi (f.eks. I SCA 3, ansett å være den vanligste enheten i denne gruppen, også kjent som Machado-Joseph sykdom), mulig å endelig bekrefte den første diagnosen.
Spinal-cerebellar ataksi: behandling
Foreløpig har medisin ingen metoder for kausal behandling av spinocerebellar ataksi, dvs. metoder som vil tillate eliminering av eksisterende mutasjoner hos pasienter.
Forskning utføres (i økende skala) ved bruk av stamceller i behandlingen av SCA, selv om det sannsynligvis vil ta litt tid før disse terapiene faktisk kan hjelpe pasienter.
Imidlertid er pasienter med spinocerebellar ataksi definitivt ikke overlatt til seg selv - symptomatisk behandling (med fokus på å håndtere andre plager, som parkinsonisme, sammen med ataksi) spiller en veldig viktig rolle.
Det er nødvendig å nevne en metode til, som er ekstremt viktig for pasienter diagnostisert med spinocerebellar ataksi.
Rehabilitering, som vi snakker om det her, er veldig viktig hos disse pasientene, fordi den regelmessige bruken gjør det mulig for pasienter å opprettholde det høyeste treningsnivået så lenge som mulig.
Rehabiliteringsrollen i SCA kan være overbevist av det faktum at denne sykdommen ganske raskt - selv i løpet av 10-15 år - kan tvinge pasienten til å bruke ekstrautstyr, for eksempel rullestol, til hverdagsaktiviteter.
En slik nødvendighet kan bli forsinket nettopp takket være rehabilitering, og det er derfor dens betydning i livene til pasienter som lider av spinocerebellar ataksi blir så understreket.
Kilder:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Genetisk grunnlag for nevrodegenerative sykdommer; materialer fra det polske samfunnet for studier av nervesystemet, online tilgang: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Informasjonssenter for genetiske og sjeldne sykdommer, Spinocerebellar ataksi, online tilgang: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227–237, online tilgang: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Les flere artikler av denne forfatteren
