Nyfødt screening

Nyfødte screeningtest muliggjør tidlig påvisning av alvorlige sykdommer som cystisk fibrose, fenylketonuri eller medfødte metabolske defekter, før symptomene deres utvikles. De er gratis for foreldre, og takket være dem er det mulig å oppdage så mange som 29 sykdommer.

Innholdsfortegnelse:

1. Nyfødteskjerm: hvorfor gjøres det?
2. Nyfødteskjerm: hva handler det om?
3. Nyfødteskjerm: hvilke forhold diagnostiserer de?
4. Nyfødt screening: Kan en foreldre nekte?
5. Nyfødt screening: Hørselstesting
6. Neonatal Screening: En test for SMA
7. Neonatal screening: Neonatal genetisk testing

Nyfødteskjerm er ikke en polsk oppfinnelse: den ble initiert i USA i 1961. en test for fenylketonuri. I Polen startet de første pilotundersøkelsene for fenylketonuri i 1965 ved instituttet for mor og barn. Antall studier økte gradvis. På 1990-tallet ble nyfødte testet for flere sykdommer, i 2015 økte antallet til 23.

Foreløpig er alle polske nyfødte dekket av screeningprogrammet, som dekker 29 sykdommer og medfødte mangler, og er finansiert av Helsedepartementet (til sammenligning i EU-landene blir nyfødte testet for 30 sykdommer, i USA - 34 sykdommer, og i noen stater - 54 sykdommer).

En ekstra screeningtest for nyfødte er - også gratis - hørselsscreening, utført som en del av programmet for universell screening av hørselstester hos nyfødte takket være Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Foreldre kan også dra nytte av betalt screening for nyfødte, for eksempel screening for SMA (spinal muskelatrofi), og genetisk screening for nyfødte, som de også må betale for av egen lomme.

I Polen fødes nesten 400 barn hvert år som lider av sykdommer og medfødte mangler, hvis oppdagelse er inkludert i det nåværende screeningprogrammet.

Nyfødteskjerm: hvorfor gjøres det?

Nyfødte screeningtester tilhører den såkalte populasjonstester som dekker alle nyfødte babyer. Målet deres er å oppdage medfødte sykdommer som ikke viser symptomer de første dagene, ukene eller til og med i de første leveårene (slik at de er vanskelige å oppdage), mens de ikke blir behandlet, kan forårsake irreversible forandringer, inkludert intellektuelle utviklingsforstyrrelser (dette er f.eks. i tilfelle fenylketonuri eller medfødt hypotyreose) eller fysisk.

Screeningtester er også rettet mot å oppdage medfødte metabolismefekter (som for eksempel lønnesirup sykdom eller oksidasjonsforstyrrelser i fettsyrer), som kan dukke opp plutselig og sette barnets liv i fare. Tidlig mistanke om disse sykdommene muliggjør ytterligere biokjemiske og genetiske tester, behandling og konstant overvåking av barnets tilstand, som ofte gjør det mulig for ham å leve et normalt liv.

Nyfødteskjerm: hva handler det om?

Nyfødte screeningtester utføres i samsvar med prosedyrene utviklet av Institute of Mother and Child. De består i å ta blodprøver fra hælen fra en nyfødt som har nådd 48 timers alder for analyse på et spesielt silkepapir (både etter sykehuslevering - også på private sykehus og etter hjemlevering).

Disse prøvene blir deretter sendt til et av de syv laboratoriene i Polen, utstyrt med spesialutstyr og programvare, og nøye analysert for forekomst av en av 29 sykdommer eller medfødte mangler. Hvis testresultatet er normalt, er diagnosen fullført - laboratoriet sender ikke lenger resultatene til foreldrene.

Når resultatet er innenfor grenseområdet, må analysen av prøven gjentas - laboratoriet sender deretter et annet silkepapir til barnets mor, og blodet samles opp av sykepleieren fra den lokale klinikken for analyse (prøven må deretter sendes tilbake ved hjelp av prosedyrene som er mottatt med tissuepapiret).

Etter at analysen er gjort, informerer laboratoriet foreldrene om at resultatet er normalt, eller krever en ny test, og forteller dem hvor og når de skal gjøre det. Men når resultatet av analysen er over normen (noe som kan indikere stor sannsynlighet for sykdom), mottar foreldre et brev der de ber om å umiddelbart rapportere til en spesialistklinikk (oppført på innkallingen) - de kan også bli informert via telefon hvis de tidligere har oppgitt et kontaktnummer.

En slik samtale indikerer en høy risiko for sykdom - men det er ikke en diagnose. Dette kan bare lages av en spesialist etter en serie spesialiserte tester.

Hvis mor forlater sykehuset før slutten av den andre dagen etter fødselen - det vil si før blodprøven trekkes - skal hun motta et testsett (silkepapir med prøvekoden og laboratorieadressen festet til den) sammen med barnehelseboken. På den 3-4. Dagen i babyens liv, under det første besøket av sykepleieren fra distriktsklinikken, skal blod trekkes på et vev, og deretter skal prøven tørkes og sendes til laboratoriet.

Blod for screeningtester må ikke samles før de første 48 timene av livet, for da kan resultatene deres forstyrres av for eksempel økte nivåer av hormoner etter fødsel eller enzymer fra mors kropp, som fortsetter å sirkulere i barnets kropp i noen tid etter fødselen.

Nyfødteskjerm: hvilke forhold diagnostiserer de?

Programmet for nyfødt screening, som for tiden er i kraft i Polen, muliggjør tidlig påvisning av 29 sykdommer, inkludert:

• Medfødt hypotyreose. I vår befolkning forekommer det i 1 av 3500 tilfeller. Ubehandlet fører det til intellektuell funksjonshemming samt somatiske symptomer, inkludert veksthemming, feil kroppsforhold, forkjølelsesintoleranse, hjerte- og nyreproblemer. Det ledsages ofte også av andre fødselsskader.
• Medfødt adrenal hyperplasi. Sykdommen er assosiert med en forstyrrelse i produksjonen av hormoner. Jenter med denne sykdommen blir ofte betraktet som gutter etter fødsel (på grunn av utseendet til deres kjønnsorganer), mens et konstant overskudd av androgener hos gutter forårsaker rask vekst og akselerert seksuell modning.
• Cystisk fibrose. En sykdom som hovedsakelig forårsaker symptomer på luftveiene (for eksempel kronisk bronkial obstruksjon, luftveisinfeksjoner) og fordøyelsessystemet (inkludert fordøyelsessykdommer).
• Fenylketonuri. Medfødt metabolismefeil, som forekommer hos 1 av 8 tusen mennesker i Polen. mennesker. I løpet av dette inhiberes transformasjonen av fenylalaninaminosyren, noe som resulterer i skade på sentralnervesystemet og alvorlig intellektuell funksjonshemming.
• Biotinidaseunderskudd.
• Aminosyresykdommer - som lønnesirup sykdom, klassisk homocystinuri, type I og type II citrullinemi, type I og type II tyrosinemi.
• Organiske acidurier - Sjeldne medfødte sykdommer hvis kliniske symptomer ligner på forgiftning, forverres raskt og kan føre til permanent skade på indre organer eller til og med død.
• Forstyrrelser i fettsyreoksidasjon og ketogenese - kan føre til koma, hvor leveren blir skadet.

Det er verdt å huske at selv et positivt resultat av screeningtester ikke utelukker sykdommen - feil kan oppstå, inkludert den såkalte biologiske feil når den testede markøren er normal, men sykdommen utvikler seg.

Nyfødt screening: Kan en foreldre nekte?

I Polen er screening for nyfødte, som vaksinasjoner, obligatorisk. Blod trekkes ut for tester mens han fortsatt er på sykehuset, og hvis babyen blir født hjemme, kan sykepleieren eller foreldrene ta testprøven.

Det hender imidlertid at foreldrene ikke er enige om å undersøke en nyfødt baby, og forklare det av religion eller andre filosofiske årsaker - en slik situasjon er imidlertid ekstremt sjelden, fordi de fleste foreldre er klar over at screeningtester som utføres tidlig kan redde helsen deres, eller til og med et barns liv. Avslag på samtykke har ingen konsekvenser for foreldrene.

I et slikt tilfelle prøver imidlertid personen som er ansvarlig for å utføre slike tester å utføre testene etter at barnet er utskrevet fra sykehuset - foreldrene mottar et brev med et bløtpapir som blodprøven skal påføres og sender den tilbake til avsenderen. Brevet inkluderer også en erklæring om avslag på samtykke til screening, som, hvis du ikke er enig, må signeres og returneres til avsenderen.

Nyfødt screening: Hørselstesting

Som en del av screeningtestene blir det også utført hørselscreeningstester for nyfødte. Denne testen er organisert som en del av Newborns 'Universal Screening Screening of Hearing og blir utført takket være Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Testen sjekker om det nyfødte har nedsatt hørsel, og analyserer også risikofaktorer som disponerer for slike skader. Det blir utført to tester underveis. Den første er å registrere svarene som oppstår i babyens indre øre etter påføring av myke lyder. I løpet av den andre fremkalte auditiv hjernestamme potensialer som dannes i hørselsveiene etter at lyden er påført. Begge testene varer noen minutter, er trygge og smertefrie.

Et barn hvis resultat er riktig mottar et blått sertifikat, limt inn i Barnas helsebok. En baby hvis resultat er unormalt eller testen avslørte risikofaktorer for hørselstap, får gult sertifikat - da er det nødvendig å utføre ytterligere kontroller med en audiolog eller ØNH-spesialist. Hvis resultatet av denne testen er riktig, erstattes det gule sertifikatet med det blå.

Neonatal Screening: En test for SMA

SMA (spinal muskelatrofi), dvs. spinal muskelatrofi, er en alvorlig genetisk sykdom der nevronene som er ansvarlige for arbeidet til musklene i ryggmargen dør. Som et resultat er det en progressiv atrofi av skjelettmuskulatur og lammelse: delvis eller fullstendig.

Sykdommen kan arves (det anslås at 1 av 35 personer har SMA-genet). I Polen lider opptil 800 mennesker av det, og hvert år stilles 50 nye diagnoser av SMA.

Dens symptomer i mer enn 90 prosent. vises i barndom og tidlig barndom. Å gi en ung pasient et stoff som heter nusinersen, kan forhindre SMA-symptomer - men bare hvis det administreres før sykdommen blir tydelig.

Screening for SMA kan fortelle om et barn er i fare for SMA. Foreløpig kan slike tester utføres mot et gebyr (kostnaden er flere hundre zloty), men arbeidet pågår for å sikre at screeningtester for SMA er inkludert i det polske screeningprogrammet for nyfødte, først i form av en pilot for Mazowieckie Voivodeship, og deretter til programmet for standardtester for alle nyfødte. barn.

Neonatal screening: Neonatal genetisk testing

Det er også genetiske screeningstester for nyfødte, som mot betaling og uten henvisning kan utføres av alle foreldre for barnet sitt. Avhengig av type muliggjør DNA-tester påvisning av til og med flere tusen genetiske endringer, og med deres hjelp er det mulig å vurdere risikoen for opptil 87 sjeldne sykdommer hos et barn, inkludert medfødte lidelser i immunsystemet og metabolske sykdommer.

Testprøven er en vattpinne tatt fra innsiden av barnets kinn med en spesiell vattpinne, som - etter innsamling - skal sendes til laboratoriet.