Genetiske tester etter abort

Kan det være genetiske årsaker bak tap av graviditet? Når og hvilke tester bør gjøres etter abort for å avklare det? Vi snakker om det med prof. Anna Latos-Bieleńska, leder for leder og avdeling for medisinsk genetikk ved Medical University of Poznań, en spesialist i klinisk genetikk fra GENESIS Medical Genetics Center.

• Er par etter graviditetstap en stor gruppe genetiske klinikker?

Store og viktige, når alt kommer til alt, slutter 10-15% av de diagnostiserte graviditetene i tidlig død og spontan abort. I Polen, med 400 000 fødsler i året, opplever hele 40-60 000 par tap av et barn de første ukene etter unnfangelsen. Selv om bare omtrent halvparten av svangerskapet er planlagt og ventet på svangerskap, er det de første ukene, også i tilfelle uplanlagt graviditet, en sterk følelsesmessig forbindelse med det utviklende barnet, paret ser allerede på seg selv som lykkelige foreldre. Å miste en graviditet er alltid et stort traume, vi hører om det fra par som kommer til en genetisk klinikk, og kommentarer på Internett er også et uttrykk for lidelse.

• Hva er de genetiske årsakene til tap av graviditet - feil genetisk materiale til en kvinne eller en mann?

Verken en kvinne eller en mann, men et rettferdig utviklingsbarn. Babyen har sitt eget genetiske materiale, han får halvparten fra moren i egget og halvparten fra faren i sædcellene. For at babyens karyotype skal være normal, må de reproduktive kimcellene ha riktig antall kromosomer på 23 (de har en av kromosomene i hvert par), men omtrent 20-30% av eggene og ca. 10% av sædceller har feil antall kromosomer. Hvis en reproduksjonscelle med unormale kromosomer er involvert i befruktning, vil et barn bli gravid som har unormale kromosomer i hver celle i kroppen og nesten alltid må dø, vanligvis innen 10. uke av svangerskapet. Det skal legges til at det ikke sjelden er graviditet i det hele tatt, fordi embryoet dør før det implanteres i livmorslimhinnen. Unormal karyotype finnes hos så mange som 60% av embryoene og fostrene som ble abortert i første trimester.

• Hvor kommer genetiske feil fra i reproduktive celler, og kan de forhindres?

Genetiske feil i reproduksjonsceller er oftest forårsaket av unormal deling av kromosomer under meiose, dvs. celledeling der en reproduksjonscelle med 23 kromosomer dannes fra en celle som inneholder 46 kromosomer. Genetikere studerer årsakene til kromosomdelingsforstyrrelser, det er flere teorier. Kvinnenes alder er en kjent faktor, 38-40 år gamle kvinner, selv om de har en bevart ovasjonssyklus, produserer de fleste reproduktive celler med unormalt genetisk materiale. Derfor observerer genetikere i Europa med stor bekymring den økende alderen til gravide kvinner, spesielt utsettelsen av beslutningen om den første graviditeten. Mange par utsetter avgjørelsen om et barn til de når en profesjonell stilling og økonomisk stabilitet, når de nyter frihet og utforsker verden. Men noen ganger viser det seg at veien til foreldre er lang og vanskelig, og avgjørelsen om et barn er sen. I Polen er ikke situasjonen så ille som i vesteuropeiske land, men vi har også en klar tendens til å utsette foreldre.

• Er det mulig å oppdage en økt risiko for genetiske defekter hos et barn ved å gjøre genetiske tester hos et par etter tap av graviditet?

Genetiske feil i reproduktive celler er vanligvis tilfeldige og forekommer med den helt normale karyotypen (karyotype - en persons sett med kromosomer) fra begge parter. Imidlertid er det par som har høyere risiko for å ha en genetisk defekt hos en baby og den tilhørende risikoen for graviditetstap. Jeg vil skille mellom tre grupper av slike par. Den første gruppen består av par der en av partnerne har en balansert kromosomavvik. Det kan kalles en translokasjon eller inversjon der bæreren eller bæreren av en slik lesjon er en helt sunn person og inntil reproduksjonssvikt oppstår eller et sykt barn blir født, helt uvitende om bæreren av aberrasjonen. Den andre gruppen er bærere av svært små kromosomale endringer som er vanskelige å oppdage, heldigvis er en slik situasjon sjelden. Den tredje gruppen består av par der en av partnerne er utsatt for feil i delingen av kromosomer under produksjon av reproduksjonsceller, mens den har en helt normal egen karyotype.

• Så hvilke genetiske tester bør gjøres etter at en graviditet er tapt og når?

I tilfelle reproduksjonssvikt (mangel på graviditet, spontan abort), anbefales det å konsultere en genetisk klinikk. En genetiker vil samle et intervju angående et medisinsk problem, familiehistorie og velge genetiske tester.

Genetiske tester etter abort

• Karyotype-undersøkelse hos begge partnere

Det bør utføres hvis det var to tidlige graviditeter, men hvis det var tap av graviditeter i familien - spesielt av moren, søsteren eller svigerinnen, eller et barn ble født med medfødte abnormiteter, bør en karyotypetest utføres etter ett graviditetstap eller til og med før det første graviditetstapet. planlagt graviditet. Det samme bør gjøres for karyotypen til begge parter hvis det var ett graviditetstap etter 13 uker. Testen er å utelukke bæreren av en aberrasjon i en av partnerne. Det skal bemerkes at å bære en kromosomavvik nesten aldri eliminerer sjansen for å få sunne barn.
For karyotypetesten trengs 1-3 ml venøst ​​blod samlet for heparin (helst i et spesielt reagensrør).

• Genetisk testing av spontanabort

Genetisk undersøkelse av korion fra spontanabort gjør det mulig å avgjøre om årsaken til tap av graviditet var en unormal karyotype av fosteret. Denne situasjonen påvirker så mye som 60% av tidlig graviditetstap. Funnet av en kromosomavvik i et dødt / abortert embryo / foster viser årsaken til graviditetstap, prognosen for opprettholdelse av påfølgende svangerskap, og avslører noen ganger en skjult kromosomavvik hos en av partnerne. Genetisk undersøkelse av materialet hjelper til med å veilede videre diagnose av årsakene til spontanabort og er av stor psykologisk betydning for et par som mistet graviditet.
Testen kan utføres ved hjelp av QF-PCR-metoden (den viser de hyppigste endringene i antall kromosomer) eller mikroarraymetoden (den viser aberrasjoner av antall og strukturen til kromosomer, til og med veldig små, utilgjengelig for undersøkelse ved andre metoder).
For genetisk testing av abortmateriale, bør et fragment av korionen sikres (under rengjøring av livmorhulen etter graviditetens død), eller det utsondrede fragmentet av korionen kan sikres i løpet av spontan abort. Du kan bruke et sterilt kar (f.eks. En urinbeholder av plast på apotek) og dekke det biologiske materialet med steril fysiologisk saltvann (tilgjengelig på apotek).

• Genetisk testing av en kvinne for medfødt trombofili

Testing av medfødt trombofili bør vurderes hos kvinner med spontanabort, spesielt hvis kromosomale avvik er utelukket når materialet undersøkes fra spontanabort. Medfødt trombofili er en genetisk bestemt koagulasjonsforstyrrelse, en tendens til blodpropp og vaskulær emboli.Denne undersøkelsen anbefales spesielt i tilfelle blokkeringer og blodpropp i familien, men mange gynekologer anbefaler det også uten en belastet familiehistorie. Genetisk testing for medfødt trombofili hos kvinner med abort er ikke på listen over internasjonale anbefalinger, men på grunn av de alvorlige effektene av medfødt trombofili (risiko for alvorlige komplikasjoner under graviditet, er det også rapporter om økt risiko for noen fødselsskader hos et barn) og behandlingsmuligheter, nei Jeg kunne ha hoppet over denne informasjonen.
For genetisk testing for medfødt trombofili er det nødvendig med 1-3 ml EDTA-blod (spesielle prøverør brukes), eller tester kan gjøres på basis av en vattpinne fra munnslimhinnen (spesielle sett brukes).

Anbefalt artikkel: