Gauchers sykdom - årsaker, symptomer og behandling

Gauchers sykdom er en sjelden genetisk sykdom som kan føre til dysfunksjon i lever og milt, samt skjelett- og nervesystemer, og forhindrer normal funksjon. Imidlertid kan tidlig diagnose av sykdommen, og dermed - tidlig behandlingsstart, ikke bare føre til hemming av sykdomsprogresjon, men også til reversering av endringer. Hva er årsakene og symptomene på Gauchers sykdom? Hva er behandlingen?

Gauchers sykdom er en lysosomal lagringssykdom, dvs. en genetisk bestemt sykdom der forskjellige stoffer samler seg i lysosomer (cellulære strukturer som er ansvarlige for å fordøye og lagre stoffer) på grunn av mangel eller fravær av et av enzymene.

I løpet av Gauchers sykdom avsettes lipider, dvs. fett (profesjonelt glukosylceramid) i de indre organene. Denne prosessen er et resultat av mangel på glukocerebroside - enzymet som er ansvarlig for nedbrytningen av lipider i kroppen.

I denne sykdommen er et enzym kalt glukocerebrosidase mangelfullt eller fraværende. Dette enzymet er ansvarlig for nedbrytningen av et stoff som tilhører gruppen fett (glukoserebroside). Når enzymet ikke fungerer, akkumuleres det ikke-nedbrutte fettstoffet i de indre organene (inkludert milt, lever eller benmarg) og ødelegger dem.

Gauchers sykdom - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i GBA-genet, som koder for enzymet beta-glukocerebrosidase. Det forårsaker en betydelig mangel eller ingen fravær av glukocerebrosidase.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, dvs. for at symptomer skal vises, må en mangelfull kopi av genene arves fra begge foreldrene. Å arve bare en mutant kopi gjør den til en asymptomatisk bærer.

Les også: JEGERSYNDROM - Symptomer og behandling av Mukopolysakkaridose Type II Mukopolysakkaridose: Årsaker, symptomer og behandling Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ... Ekspertuttalelse prof. Maciej Machaczka, leder for Clinical Hematology Clinic of the Provincial Hospital No. F. Chopin i Rzeszów

Gauchers sykdom rammer 1 av 50000 mennesker. Selv om navnet kan høres helt rart ut for mange mennesker, i motsetning til utseendet, er det ikke en veldig sjelden sykdom.Frekvensen avviker ikke fra den for noen hematologiske svulster. Tatt i betraktning størrelsen på den polske befolkningen, kan vi anta at rundt 200 polakker kan bli rammet av Gauchers sykdom. De fleste av dem har sannsynligvis ennå ikke blitt diagnostisert. Derfor er årvåkenheten til hematologer som ser pasienter avhengig av å skille Gauchers sykdom fra andre hematologiske sykdommer

Gauchers sykdom - symptomer

Det er tre typer sykdommen:

• type I: ingen nevrologiske symptomer (voksen form);
• type II: akutt nevrologisk form (infantil form);
• type III: subakutt nevrologisk form (ungdomsform);

Type I er den vanligste formen for Gauchers sykdom (omtrent 99 prosent av tilfellene) og er preget av:

• leverforstørrelse og miltforstørrelse;
• trombocytopeni (med sekundær hemorragisk diatese);
• anemi (anemi) (med påfølgende svakhet)
• beinendringer (bein smerter, mulige misdannelser og brudd)

I gjennomsnitt kan 3 av 100 pasienter med udiagnostiserte blodsykdommer slite med Gauchers sykdom - sier Wojciech Oświeciński, president for Association of Families with Gaucher Disease.

Forløpet for denne sykdomsformen er mildere enn for de andre typene, siden enzymet er tilstede, om enn i restmengder.

Type II er en akutt nevrologisk form, den såkalte spedbarnstypen, som er preget av overvekt av nevrologiske symptomer:

• kramper;
• myse;
• progressiv psykomotorisk dysfunksjon;
• stridor eller tungpustethet som et resultat av laryngospasme;

I tillegg forstørres leveren og milten.

Type III av sykdommen er en form mellom type I og II (den såkalte ungdomsformen). Dens symptomer dukker vanligvis opp i barndommen. Form IIIa er preget av myotoni (langvarig muskelsammentrekning) og mental retardasjon, og Form IIIb er supranukleær visuell lammelse. I tillegg vises utvidelse av lever og milt og beindeformiteter (kyfose). De nevrologiske symptomene er mindre alvorlige.

Kjøtt og blodmåler - den første informasjonskampanjen om Gauchers sykdom

Kilde: youtube.com/ Association of Families with Gaucher Disease

Gauchers sykdom - diagnose

For å diagnostisere sykdommen utføres følgende:

Mer informasjon om Gauchers sykdom, samt om initiativet "Gaucher laget av blod og bein" finner du på www.chorobyspichrzeniowe.pl

• blodprøve - det lar deg vurdere nivået av glukocerebrosidase i blodleukocytter. I tillegg utføres tester for trombocytopeni, forstyrrelser i koagulasjonsprosessen og anemi, som er karakteristiske for sykdommen;
• analyse av leverceller, milt (biopsi) eller beinmarg - lar deg oppdage tilstedeværelsen av den såkalte Gaucher-celler;

I stedet for å vurdere nivåene av glukoserebrosidase i blodet, er det mulig å teste huden for å måle enzymaktivitet i dyrkede hudfibroblaster samlet fra pasienten.

Prenatal diagnose av Gauchers sykdom er også mulig, som består i å bestemme aktiviteten til enzymet i chorionic villus eller i kulturer av fostervannceller.

Gauchers sykdom - behandling

Sykdommen behandles med enzymerstatningsterapi med bruk av β-glukocerebrosidase, som har vært tilgjengelig siden 1991 (i Polen siden 1995). Det hemmer akkumulering av fettstoffer i organer, samt fjerning av overskudd, noe som fører til normalisering av størrelsen på leveren og milten, og til reduksjon eller eliminering av skjelettplager. Denne typen behandling varer livet ut. Pasienter er kvalifisert for behandling av Coordination Team for Ultra-rare Diseases, utnevnt av presidenten for National Health Fund. Siden 2012 har behandling under legemiddelprogrammet blitt gitt til alle diagnostiserte og kvalifiserte pasienter i Polen.

En annen form for behandling er eksperimentell genterapi.

Gauchers sykdom - komplikasjoner

Utelatelse av screeningdiagnose av Gauchers sykdom hos hematologiske pasienter kan forsinke den riktige diagnosen av sykdommen med opptil 10 år, noe som kan bidra til:

• blødningskomplikasjoner og for tidlig død
• pulmonal hypertensjon
• leversykdom
• sepsis
• vekstlidelser
• komplikasjoner som følge av avansert bein sykdom
• forverring av pasientenes livskvalitet

I 1882 beskrev Philippe Gaucher, en ung medisinstudent, en tidligere ukjent sykdom han oppdaget hos en trettito år gammel kvinne med en uvanlig forstørret milt. Denne sjeldne sykdommen ble imidlertid ikke helt forstått før på 1960-tallet. Over hele verden lever over 10.000 mennesker med Gauchers sykdom. Det er spesielt vanlig hos innbyggerne i Øst-Europa, og påvirker dermed teoretisk rundt 700 polakker, hvorav bare noen få mer enn 70 blir diagnostisert og behandlet. Inntil 30 år siden var Gauchers sykdom dødelig.

Artikkelen bruker materialene fra Association of Families with Gaucher Disease.