Verdens sjeldne sykdomsdag

28. februar 2019 feirer vi Rare Disease Day over hele verden. I Polen lider nesten 6 prosent av sjeldne sykdommer. samfunn. Dette betyr nesten 2,5 millioner pasienter som forhåpentligvis venter på endringer i tilgang til medisiner, spesialister eller referansesentre. Vil situasjonen til pasienter bedre seg snart? Sjansen for et gjennombrudd i denne saken er større enn før.

Virkeligheten i livet til pasienter med sjeldne sykdommer i Polen har alltid vært vanskelig, alt fra diagnostikk som varte i årevis, til mangel på medisiner og steder hvor pasienter kunne få hjelp. Situasjonen begynte å endre seg til det bedre da regjeringen vedtok høsten 2018 det statlige narkotikapolitiske dokumentet. Foreløpig pågår det arbeid med nasjonal plan for sjeldne sykdommer, et dokument som skal inneholde et forslag til løsninger på pasientens mest presserende behov.

- Både den nye legemiddelpolitikken, som anerkjenner spesifisiteten til sjeldne sykdommer, og arbeidet med den nasjonale sjeldne sykdomsplanen som er i ferd med å bli fullført, er et signal fra staten om at den ser problemene til millioner av pasienter og prøver å finne en måte å hjelpe dem på. Vi tror at de foreslåtte endringene vil gi resultater som pasienter har ventet på i årevis. Det er en flott mulighet for dem å forbedre livskvaliteten. Et eksempel er pasienter som lider av spinal muskelatrofi (SMA) som fikk tilgang til det eneste medikamentet som redder livet i desember 2018. Barn som lider av den mest aggressive, første typen SMA, uten behandling, vil bli dømt til en rask, dødelig progresjon av sykdommen - understreker Mirosław Zieliński, president for det foreldreløse nasjonale forumet for behandling av sjeldne sykdommer.

I Polen er en sjelden sykdom en som rammer ikke mer enn 5 av 10 000 mennesker. mennesker. Det anslås at det er nesten 6000 Sjeldne sykdommer, men medisin fortsetter å oppdage nye tilfeller. Årsakene til mange av dem er fremdeles ukjente i dag. Sjeldne inkluderer også nesten alle genetisk bestemte sykdommer, men ikke alle sjeldne sykdommer er genetiske sykdommer.

- Blant de sjeldne sykdommene kan vi også nevne de med en autoimmun eller kreftbasis. De kan dukke opp både umiddelbart etter fødselen, i barndommen og i voksen alder. Mange vet kanskje ikke engang at de er syke. Det er nå vanlig at det tar flere år for en pasient å høre en diagnose etter første besøk hos legen. I løpet av denne tiden får han besøk av til og med et dusin spesialister. Diagnosen sjeldne sykdommer er veldig vanskelig - sier Stanisław Maćkowiak, president for Federation of Polish Pasients.

Presidenten for National Forum for behandling av sjeldne sykdommer "Orphan" understreker at det fremdeles ikke er noen medisiner tilgjengelig for mange sjeldne sykdommer. I slike tilfeller gjenstår symptomatisk behandling. Den består i å lindre plager, og ikke, slik det skal se ut, å bekjempe årsaken til sykdommen - understreker Mirosław Zieliński.

Les også: Sjeldne sykdommer - et forsømt problem Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i ... GENETISKE SJUKDOMER: årsaker, arv og diagnose

Bli med på aksjonen og vis støtte til de syke

Mangel på grunnleggende informasjon om behandling, behovet for å gi opp profesjonell aktivitet, en følelse av sosial isolasjon, høye kostnader for medisiner og rehabilitering - dette er bare noen av problemene pasienter med sjeldne sykdommer i Polen sliter med på daglig basis. For å øke sosial bevissthet om pasientenes situasjon ble en internasjonal sosial kampanje #ShowYourRareShowYourCare lansert.

- I den polske oversettelsen betyr #ShowYourRareShowYourCare "vis din sjeldenhet, vis ditt engasjement". Støtten er symbolsk, men viktig fordi den lar oss rette oppmerksomheten mot den enorme omfanget av problemet med sjeldne sykdommer. Ved å spre informasjon om denne typen sykdommer påvirker vi livskvaliteten til pasienter som er rammet av dem - forklarer Mirosław Zieliński.

For å delta i handlingen er det nok å endre profilbildet ditt på Facebook ved hjelp av et overlegg laget for dette formålet.

#ShowYourRareShowYourCare-overlegget kan lastes ned fra denne siden.

Polsk feiring av Rare Diseases Day

Under årets markering av Rare Diseases Day i Polen vil det bli avholdt en konferanse for å oppsummere det siste året og fremdriften i tilgang til behandling. Arrangementet er organisert av Orphan National Forum for Treatment of Rare Diseases og den polske fenylketonuria-pasientforeningen "Ars Vivendi". Møtet, som starter kl. 12.00 i Łazienki Królewskie (Pałac na Wodzie), vil delta på ledere av pasientorganisasjoner, pasienter og representanter for Helsedepartementet.

På ettermiddagen inviterer vi alle interesserte til et kulturelt og pedagogisk arrangement i anledning Rare Diseases Day, der det vil være en musikkforestilling og en fotoutstilling om sjeldne sykdommer. Det vil også være en unik mulighet til å møte pasienter og deres pårørende. Værsågod!