Wilsons sykdom er en sjelden, men svært farlig metabolsk sykdom. I løpet av dette skader kobber, som akkumuleres i overflødig mengde i kroppen, hjernen og leveren, og fører gradvis til svikt. Hva er årsakene og symptomene på Wilsons sykdom? Hvordan blir hun behandlet?
Wilsons sykdom, eller lento-hepatisk degenerasjon, er en genetisk bestemt metabolsk sykdom, hvis essens er avsetning av overflødig kobber i organer, hovedsakelig i lever og hjerne, så vel som i hornhinnen, hjertet og nyrene. Denne tilstanden er forårsaket av et funksjonsfeil system for å fjerne dette elementet fra kroppen (den som er ansvarlig for absorpsjon av kobber fra fordøyelsessystemet fungerer som den skal). Som en konsekvens blir organene der kobber akkumuleres skadet og arbeidet deres gradvis forstyrret.
Wilsons sykdom tilhører gruppen sjeldne sykdommer. Forekomsten er estimert til 30/100 000 innbyggere.
Wilsons sykdom - årsaker
Årsaken til Wilsons sykdom er en mutasjon i ATP7B-genet, som fører til nedsatt galleutskillelse av kobber, og dermed - dens akkumulering i kroppen. Det defekte genet arves på en autosomal recessiv måte, dvs. at en kopi av det skadede genet må arves fra hver av foreldrene for at symptomer på sykdommen skal utvikle seg. Det anslås at 1 av 90 personer er asymptomatiske bærere av et slikt gen.
Anbefalt artikkel:
Katteskriksyndrom: årsaker, symptomer, behandling Les også: Kobber: egenskaper og rolle i kroppen Brun (brun) diabetes eller primær hemokromatose Fet leversykdom: forskning og behandlingWilsons sykdom - symptomer
I utgangspunktet er kobber bare avsatt i leveren. Når den er overbelastet, frigjøres kobberet og går gjennom blodstrømmen til andre organer. Så vises følgende symptomer:
- lever - symptomer kan ha form av leverbetennelse, steatose eller skrumplever med portalhypertensjon, dvs. forstørret lever, magesmerter, gulaktig misfarging av huden, blåmerker i huden, hevelse i bena;
- nervesystemet - symptomer på generalisert dystoni (ufrivillig ytelse av unaturlige bevegelser), parkinsonsymptomer (inkludert muskelspenningssykdommer, bevegelsesforstyrrelser i form av skjelvinger i lemmer og hode, svelgevansker og talehemming, sikling);
- Kayser-Fleischer-ring - kobberavleiringer i hornhinnen i øyet som danner en gyldenbrun ring (dette er et symptom som er karakteristisk for Wilsons sykdom og bekrefter diagnosen);
- noen pasienter kan utvikle personlighets- og atferdslidelser (aggresjon, rusavhengighet, skole- og arbeidsvansker), og til og med mani og depresjon;
Selv om akkumulering av kobber i Wilsons sykdom begynner fra fødselen, opptrer symptomer som oftest mellom 20 og 30 år.
Wilsons sykdom - diagnose
Grunnlaget for diagnostikk er blodprøver (konsentrasjonen av ceruloplasmin - et enzym som inneholder ca. 90 prosentkobber i blodserum, kobber i seg selv og leverenzymer) og urin (for å bestemme mengden kobber som skilles ut i urinen i løpet av dagen). For å bekrefte diagnosen utføres en øyeundersøkelse ved hjelp av den såkalte spaltelampe. Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing.
Wilsons sykdom - behandling
Målet med terapi er å fjerne overflødig kobber fra kroppen og forhindre at den akkumuleres igjen. Pasienten får ofte penicillamin. Det er et medikament som kombinerer med kobberioner og danner den såkalte komplekse forbindelser som er godt løselige i vann, slik at de kan skilles ut med urin. Denne typen behandling er livslang. Unntaket er pasienter etter levertransplantasjon (som indikasjonen er leversvikt for).
Dette vil være nyttig for degWilsons sykdom - diett
Personer med Wilsons sykdom bør eliminere kobberrike matvarer fra kostholdet, det vil si:
- fisker
- nøtter
- fullkorn av frokostblandinger (inkludert fullkornsbrød, flak)
- slakteavfall (lever)
- sjokolade
- gjær
- salat
- sopp
- litt vann
Det er lite kobber i melk, epler, tomater, appelsiner, egg, kjøtt og biff.
Du bør også avstå fra å tilberede retter med kobberbestikk eller kjøkkenutstyr.
Om forfatteren
Les flere artikler av denne forfatteren
