GENETISKE SYKDOMMER. ER ABORT MULIG MED EN GENETISK SYKDOM

Genetiske sykdommer. Hva kan rettferdiggjøre en abort

Genetiske sykdommer oppstår når et gen eller gener muterer. Muligheten for slike forstyrrelser er praktisk talt ubegrenset. Imidlertid er det typer mutasjoner som gjentar seg og har blitt kjent som sykdommer. Frekvensen deres varierer. Noen ganger er det en av 50000 skader, noen ganger er det 1 av hundre tusen. Noen av fostrene med genetiske lidelser fjernes av naturen av seg selv - det fører til spontanabort. Noen ganger kan imidlertid slike barn bli født. Hva kan skje?

Down syndrom. Sykdommen er en kromosomal trisomi, som betyr at et av de 23 par kromosomene som hver av oss har i vårt DNA har et tredje kromosom. I Downs syndrom finnes et ekstra kromosom i det 21. paret. Sykdommen forårsaker forstyrrelser i den anatomiske strukturen og funksjonen til forskjellige organer. Konsekvensene er intellektuell funksjonshemning, nedsatt muskelspenning, medfødte hjertefeil og en tendens til hyppige infeksjoner eller skjoldbruskkjertelsykdommer. En person med Downs syndrom er avhengig og kan trenge omsorg resten av livet.

Edwards syndrom. Det er også en trisomi, men 18 par kromosomer. 95 prosent fostre med denne lidelsen dør som følge av spontanabort. Når en baby blir født i live, forsvinner den vanligvis de første månedene etter fødselen, men det er tilfeller der den når fem år. Det er mange anatomiske feil og mangler i organers funksjon hos et barn. De har en dårlig utviklet diende refleks og kveles ved fôring. Barn med Edwards syndrom har defekter i hjerte-, luftveis-, sirkulasjons-, nervesystemet og muskelsystemet. De trenger terapi hele tiden, de kan knapt lære å gå, de er psykisk utviklingshemmede.

Warkany'e syndrom (trisomnia 8). I denne sykdommen er kromosom 8 tredoblet. Et barn med denne sykdommen har karakteristiske lavt eller uutviklede ører, en humpete nese, hyppig strabismus og hornhinnedekking. Det er defekter i beinstrukturen, ofte hjerte- og urinveisdefekter, samt psykomotorisk retardasjon. Warkanys syndromforstyrrelser kan for eksempel behandles med kirurgi. Mennesker med denne sykdommen kan leve så lenge de er sunne, men de trenger pleie.

Wolf-Hirschhorns syndrom (Ensemble 4p). Forstyrrelsen består i tap av en del av kromosomet fra 4. par. Barnet har lav fødselsvekt, muskel slapphet, psykomotoriske utviklingsforstyrrelser, skjelettdefekter og den karakteristiske høypannen kjent som den greske krigerhjelmen. Barnet lider av hjertefeil, hånd- og fotkontrakturer, kramper og lungebetennelse. De fleste av barna med denne sykdommen dør i det første leveåret. De overlevende krever konstant pleie av en annen person.

Lag 13 q. En sykdom som involverer den kromosomale aberrasjonen av det 13. paret av kromosomer. Det forårsaker intellektuell retardasjon, defekter i skjelettet, hjertet, hjernen og øynene.

Patau-teamet. 13 par kromosomavvik. Det forårsaker underutvikling av hjernen og alvorlige mangler i mange indre organer. Babyer med Patau syndrom dør vanligvis mellom 1 og 3 måneder.

Klinefelters syndrom. Sykdommen er forårsaket av en forstyrrelse i kjønnskromosomene. En normal person har to kromosomer: kvinner har to X-kromosomer, menn har et XY-kromosom. Det er tre kromosomer i Klinefelters syndrom: Y-kromosomet og to X-kromosomer (YXX). Gutter med slikt utstyr lider av underutvikling av kjønnsorganene, har en kvinnelig struktur i noen deler av kroppen, er sterile og er preget av høy vekst

Turners syndrom. Det gjelder også forstyrrelser i kjønnskromosomene. Det forekommer hos jenter og består i fravær av ett X-kromosom. Kvinner med denne lidelsen er korte - opptil 140 cm, har uutviklede seksuelle egenskaper, er preget av infantilisme og anatomiske defekter, og er utsatt for hjerte- og nyresykdommer. De er intellektuelt i form, de har bare vanskeligheter med å lære naturfag.