Mannen min har en klumpfot (kortere ben, mindre fot), fetteren hans har også det samme. Kan barnet vårt også få? Er det mulig å på en eller annen måte undersøke om defekten er medfødt eller genetisk?
En fødselsskade er ofte genetisk bestemt. Imidlertid, hvis det beskrevne symptomet forekommer hos minst 2 personer i familien, er det en risiko for at det også vil påvirke mannens avkom, dvs. barna dine. Imidlertid er det ingen visse genetiske tester for å bekrefte dette.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
