Ektodermal dysplasi - årsaker, symptomer og behandling

Ektodermal dysplasi er en genetisk sykdom der tenner, hår, negler og hudkjertler utvikler seg unormalt. Ektodermal dysplasi tilhører gruppen sjeldne sykdommer fordi det rammer svært få mennesker. En av dem er Melanie Gaydos, som brukte sykdommen til å bli kjent i moteverdenen. Hva er årsakene og symptomene på ektodermal dysplasi? Hva er behandlingen?

Ektodermal dysplasi (DE) er en genetisk sykdom hvis essens er en utviklingsforstyrrelse i det ytre kimlaget - "byggematerialet" som kroppen dannes fra. Disse inkluderer ektoderm, entoderm (også kalt endoderm) og mesoderm. Konsekvensen av denne lidelsen er unormal utvikling av tenner, hår, negler og hudkjertler.

Ektodermal dysplasi tilhører gruppen sjeldne sykdommer da den forekommer med en frekvens på 1: 10 000 til 1: 100 000 fødsler og oftere rammer gutter.

Ektodermal dysplasi - årsaker

Årsaken til sykdommen er en genetisk defekt som fører til en utviklingsforstyrrelse i det ytre kimlaget.

Feilarv kan være recessiv (du må arve to defekte kopier av det samme genet - en fra hver av foreldrene for at symptomer på sykdommen skal vises), X-koblet (symptomene vises bare hos gutter, kvinner er bærere) eller autosomal dominant (nok arver bare en pøbel av det defekte genet - fra en av foreldrene for at sykdommen skal oppstå). Mangelen kan også oppstå spontant som et resultat av genmutasjoner.

Ektodermal dysplasi - symptomer

Sykdommen utvikler seg unormalt:

• Tenner - har en karakteristisk, konisk form, har feil avstand, noe som gjør tygge vanskelig eller umulig. I tillegg blir tennene utsatt for karies på grunn av svekket emalje. Det hender at tennene ikke vokser i det hele tatt, så barn må bruke proteser. Mangel på tannbehandling eller underutvikling får munnhjørnene til å falle og underleppen krøller seg;
• hår - håret kan være sparsomt, tynt, sprøtt, lyst eller ikke vises i det hele tatt. Mangelen kan også påvirke øyevipper og øyenbryn, og manifestere seg med deres fullstendige fravær;
• negler - de er tynne, sprø og endret i form eller tykke (pachyonychia);
• svettekjertler - de fungerer ikke som de skal, noe som forårsaker svetteforstyrrelser. Den alvorligste formen for sykdommen er kjerteløs form, som er preget av et fullstendig fravær av svettekjertler. Dette etterlater huden tørr, varm og flassende, med eksemspesifikke utbrudd. Ledsagende symptomer er forstyrrelser i reguleringen av kroppstemperaturen, hvor den minste anstrengelse kan føre til at kroppen blir overopphetet;
• talgkjertler - deres reduserte antall forårsaker ruhet og hyperkeratose i hender og føtter;
• tårekjertler - deres reduserte antall kan føre til hyppig konjunktivitt;
• spyttkjertler - en mindre mengde av dem fører til tørr munn, vanskelig svelging og hyppige infeksjoner i øvre luftveier;
• øyne - det er underutvikling av linsene og tårekjertlene;

I tillegg til de nevnte funksjonene, kan det også være døvhet, leppe og smak i spaltet, mangler i brystkjertlene, hjertefeil og andre organer og mental retardasjon. To eller flere fingre kan også smelte sammen (syndactyly). Det er sjelden man har en ekstra finger (er) (polydactyly).

Ektodermal dysplasi - diagnose

For å diagnostisere sykdommen utføres en radiologisk undersøkelse og laboratorieundersøkelse (svetteprøve, trichogram, undersøkelse av hudseksjoner). Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing.

Ektodermal dysplasi - behandling

På grunn av sjeldenheten til denne sykdommen og dens mangfoldige kliniske bilde, krever hvert tilfelle individuell behandling. Imidlertid inkluderer terapien oftest kjeveortopedisk og protesebehandling rettet mot å gjenopprette tyggefunksjonen og eliminere ansiktsforskjeller. Hudlesjoner bekjempes ved bruk av salver med hydrokortisator og mineraloljer.

Les også: Psoriasispasienter etterlyser tilgang til moderne terapier for le ... BITTALE FEIL: det er alltid bra å rette tennene Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...