Duchenne muskeldystrofi: årsaker og symptomer. Rehabilitering i Duchenne-dystrofi

Duchennes muskeldystrofi er en genetisk sykdom som forårsaker progressiv og irreversibel muskelsvinn (atrofi). Det er en kjønnsbundet sykdom - den aktiveres hovedsakelig hos gutter. Hva er årsakene og symptomene på Duchenne-dystrofi? Er Duchennes sykdom helbredelig? Hvordan er rehabilitering i Duchennes dystrofi?

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en genetisk sykdom som er en av de vanligste og raskt utviklende nevromuskulære lidelsene i barndommen. Det rammer en av tre tusen gutter.

Duchenne dystrofi: årsaker

Årsaken til denne dystrofi er en genetisk defekt, nemlig forskjellige mutasjoner i DMD-genet som er ansvarlig for koding av et protein (dystrofin) som hjelper til med å opprettholde den normale strukturen til muskelceller. Som et resultat av denne genetiske abnormiteten, blir musklene fratatt dystrofin, noe som resulterer i atrofi og parese, noe som gradvis forårsaker flere og flere vanskeligheter med å gå og generell bevegelse.

Det defekte genet arves bare fra moren som bærer det.

Duchennes dystrofi: symptomer

Det første symptomet på sykdommen er den sene starten på å lære å gå (rundt 18 måneder). Deretter kan du se forstørrede kalvemuskler, eller pseudohypertrofi, som lett kan forveksles med sterke muskler, og ofte rulle over når du prøver å ta de første trinnene.

Betydelig muskelsvakhet vises rundt 2-3. året for den syke gutten og dekker over musklene i torso, ben og armer. Senere er en andeliknende gangart karakteristisk. Gutten kan også ha en tendens til å tå på tærne, noe som innebærer å presse magen frem og holdning med en fremre krumning i ryggraden, den såkalte Lordose.

En pasient med Duchenne-dystrofi har problemer med å komme seg opp fra gulvet på egenhånd - han må bruke armene for å rette ut bena, som er kjent som et Gowers-symptom. Disse symptomene dukker opp i de første til tre årene av guttens liv og fortsetter å utvikle seg til gutten fyller 12 år. Da må han bruke rullestol.

I tillegg er hjertevev skadet, noe som resulterer i kardiomyopati.

Bare noen gutter med DMD har intellektuelle og læringsvansker. Disse vanskelighetene er sannsynligvis relatert til omlegging av dystrofin i hjernen.

Duchennes dystrofi: diagnose

En innledende diagnose kan stilles på grunnlag av en fysisk undersøkelse. I tvilstilfeller utføres spesielle tester: elektromyografi eller nerveledningstester. Formålet med testene er å måle den elektriske aktiviteten til musklene og stimulere nervene til å finne ut om problemet er i musklene eller nervene.

DNA-tester utføres for den endelige diagnosen, som i de fleste tilfeller gir informasjon om den genetiske abnormiteten som er ansvarlig for DMD.

Når DNA-testene ikke er avgjørende, utføres vanligvis en muskelbiopsi (en liten del av muskelvev blir tatt for å sjekke om proteinet dystrofin). Hvis protein er fraværende, er årsaken til muskelavfall Duchennes sykdom.

Duchenne dystrofi: behandling

Det er ingen kur mot DMD. I noen tilfeller (for eksempel når det oppstår kontraktur i ankelleddene), kan det utføres en kirurgisk prosedyre, for eksempel å stabilisere leddet eller balansere spenningen til motsatte muskler, for å forbedre pasienten.

I det avanserte stadiet av sykdommen, når bevegelsesbegrensningen merkes i leddene i anklene, kan kjeveortopeder brukes om natten. Ankelskinnene holder leddet i normal stilling og forhindrer kontrakturer.

Ved hjerteproblemer kan en pacemaker implanteres, eller bruk av antiarytmika.

Duchennes dystrofi: rehabilitering

Uavhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, er rehabilitering nødvendig for å forhindre ytterligere muskelsvinn. Rehabilitering i Duchenne-dystrofi består av aktive og passive øvelser.

Passive øvelser bør startes så tidlig som mulig. Et sett med øvelser for å forhindre muskelsammentrekning bør utvikles av en fysioterapeut. Disse øvelsene skal utføres daglig og krever deltagelse av foreldre / foresatte av den syke gutten.

Av alle aktive øvelser er svømming (helst i et oppvarmet basseng) det beste.

Becker muskeldystrofi (BMD)

Beckers muskeldystrofi (BMD) er en mildere form for DMD. Symptomer på sykdommen dukker vanligvis opp i ungdomsårene - ofte er den syke ikke i stand til å trene i kroppsøvingstimer. Pasienten begynner å gå med nølende skritt, tå på tå eller legge magen fremover. Forløpet for Beckers dystrofi er langsommere og samtidig vanskeligere å forutsi enn i DMD. Pasienten trenger ikke alltid rullestol da han er i stand til å gå på krykker.

Pasienter med Duchenne muskeldystrofi og andre sjeldne sykdommer behandles ikke riktig i Polen

Kilde: lifestyle.newseria.pl