Min manns bror lider av retinitis pigmentosa, har ubalanse og er døv. Med mannen i familien, bortsett fra broren, er ingen syk eller har vært. Er det mulig at mannen min kan ha genene for denne sykdommen og overføre dem til barna våre på et senere tidspunkt?
Svaret krever anerkjennelse av et mulig genetisk syndrom hos ektemannens bror. På dette grunnlaget kan du svare nøyaktig på temaet arv og risiko. Det er mulig at mannen bare er en sunn bærer, og dermed er risikoen veldig høy.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a.i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
