Arvelig kreft i bryst og eggstokk. Hva du trenger å vite om BRCA1- og BRCA2-genene

Arvelig bryst- og eggstokkreft er oftest forårsaket av en mutasjon i BRCA1- og BRCA2-genene. BRCA1- og BRCA2-gener er anti-onkogener hvis oppgave er å forhindre neoplastisk sykdom. Mutasjoner i disse genene resulterer i tap av denne funksjonen og kan føre til kreftutvikling. Finn ut når din genetiske disposisjon for kreft øker, og hvordan du kan redusere risikoen for bryst- og eggstokkreft.

BRCA1- og BRCA2-genene sørger for at cellene ikke deler seg for raskt. BRCA1-genet ble oppdaget i 1994. Det ligger på det 17. kromosomet og tilhører suppressorgenene (anti-onkogener). Mutasjoner "slår av" genet og mister funksjonen.

Som en påminnelse har vi hver to sett med gener som vi arver (ett hver) fra både faren og moren. Når et av BRCA1-gener blir skadet, skjer det ikke noe dårlig fordi funksjonen blir overtatt av det andre paret. Men når en annen kopi av BRCA1-genet også blir skadet i bare en celle, kan kreft utvikle seg.

Arvelig bryst og eggstokkreft: En familietendens

Med en arvelig tendens til bryst- og eggstokkreft, blir vi født med ett gen som allerede er skadet. Dette betyr at vi har en høyere risiko for å utvikle kreft fra starten. BRCA1-genet spiller en rolle hovedsakelig i bryst- og eggstokkvev. Hvis det ikke opereres riktig, er risikoen for brystkreft ca. 80 prosent og for eggstokkreft, eggleder og peritoneal kreft ca 40 prosent.

Omtrent 200 000 bærere av det muterte BRCA1-genet bor i Polen, hvorav halvparten er kvinner.

Derfor, i familier med en arvelig genmutasjon, observeres mange tilfeller av sykdommen som diagnostiseres i en relativt tidlig voksen alder, og et ekstra karakteristisk trekk er tilstedeværelsen av svulster i de samme organene. Prostatakreft, kolorektal kreft, strupehodekreft og hudkreft er også mer vanlig i familiene til bærere av det muterte BRCA1-genet.

Les også: Sex Under cellegift. Hvordan påvirker cellegift sexlivet? Brystrekonstruksjon. Hvordan fungerer brystrekonstruksjon? En kreftblodtest oppdager mutasjoner i BRCA-genet

Skadede BRCA1- og BRCA2-gener forårsaker bryst- og eggstokkreft

Andre gener støtter arbeidet til store verge-gener, som BRCA1, i individuelle organer. De inkluderer BRCA2-genet, oppdaget i 1995. I den polske befolkningen er skade på BRCA2-genet en sjelden årsak til bryst- og eggstokkreft, men det er forbundet med familiehistorie av magekreft og brystkreft hos menn.

Risikoen for å bli syk er klart lavere enn ved en mutasjon i BRCA1-genet og utgjør 30-55%. for brystkreft, og 25 prosent. for eggstokkreft. Det er også andre støttende gener i kroppen vår (f.eks. NOD2, CHEK2), men risikoen for å utvikle sykdommen når den er skadet, er lavere. Enkeltpersoner er ofte syke, eller neoplasmene har forskjellige steder (f.eks. Prostata, skjoldbruskkjertel, nyre).

Med mindre fakta blir samlet riktig, som bare en erfaren genetiker kan gjøre, er det ingen mistanke om en arvelig disposisjon for kreft i en gitt familie. Rollen til anti-onkogener kan illustreres på eksemplet med en bil. BRCA1-genet fungerer som en motor som evnen til å bevege seg effektivt avhenger av. Hvis den blir skadet, vil ikke bilen starte på lenge, og vi vil møte alvorlige problemer (generell oppussing og store utgifter). Resten av støttegenene virker litt mindre viktige, men i fravær av drivstoff, lite batteri, rustne kabler, vil ikke kjøretøyet bevege seg. Selvfølgelig er problemet mindre og lettere å fikse.

I tillegg er det tider når deler fra en bilmodell passer inn i en annen. På samme måte er det i naturen en økonomisk styring av "reservedeler" - støttegener er vanlige for et større antall organer, derav utvikling av bryst-, skjoldbruskkjertel-, prostata- og nyrekreft hos bærere av mutasjoner av de samme genene.

Dette vil være nyttig for deg

Hvordan redusere risikoen for brystkreft

Kvinner med kjente mutasjoner i genene som er ansvarlige for utvikling av kreft, kan redusere risikoen for kreft ved å:

• amming så lenge som mulig (i en bærer av det muterte BRCA1-genet reduserer amming i totalt halvannet år risikoen for brystkreft med ca. 50%);
• forsinke den første menstruasjonen ved intensiv trening (viktig for transportørens døtre);
• riktig bruk av hormonell prevensjon, dvs. unngå orale preparater før fylte 30 år og kortvarig bruk etter fylte 30 år (helst via perkutan vei);
• modifisering av livsstilen for å opprettholde en riktig kroppsvekt, unngå sentralstimulerende midler (røyking!) og introdusere elementer fra middelhavsdiet til den daglige menyen.

Truende BRCA1- og BRCA2-mutasjoner

Individuell kreftrisiko er vanskelig å fastslå. I tilfelle bærere av BRCA1-genmutasjonen øker risikoen med ca. 2-2,5 ganger hvis kvinnen også har en mutasjon i MTHFR-genet. På den annen side kan mutasjoner i gener som er ansvarlige for selenmetabolisme (f.eks. GPX1) øke eller redusere risikoen for å utvikle sykdommen avhengig av nivået på selen som leveres med mat.

Angelina Jolie's risiko for å utvikle brystkreft ble estimert til 87 prosent, og eggstokkreft til 50 prosent, noe som er i samsvar med observasjonene i store populasjoner av bærere av BRCA1-genmutasjonen. Takket være slike observasjoner kan det forventes at halvparten av bærerne av det muterte BRCA1-genet vil utvikle brystkreft før fylte 50 år, og denne prosentandelen øker med alderen. Men risikoen for å utvikle brystkreft kan reduseres (se rammen ovenfor).

Forebygging av eggstokkene og brystkreft: hvilke tester?

Personer med en positiv familiehistorie bør besøke en genetisk klinikk - adressene til sentrene finner du på nettstedet til det internasjonale arvelige kreftsenteret i Szczecin (www.genetyka.com). Bestemmelse av genmutasjonen kan også gjøres i et privat laboratorium (bestemmelsen av BRCA1-genet koster ca. PLN 300).

Tidlig oppdagelse av kreft predisposisjon muliggjør forebyggende tiltak. I Polen er det et program finansiert av Helsedepartementet, som dekker kvinner med høy risiko for å utvikle brystkreft med spesiell onkologisk tilsyn. Kvinner som er i fare er allerede under pleie av spesialister i 30-årene.

En av de viktigste testene er bryst ultralyd, som i tilfelle arvelig brystkreft forårsaket av en mutasjon i BRCA1 genet er enda bedre påviselig enn mammografi. I tillegg kan risikoen for å utvikle sykdommen reduseres ved å innføre kortvarig behandling med tamoxifen så tidlig som mulig.

En lignende behandling brukes også etter at du utvikler brystkreft for å beskytte det andre brystet. Videre anbefales kvinner i fare å fjerne vedleggene, noe som gjøres best etter fødselen av alle planlagte barn og før overgangsalderen (vanligvis rundt 40 år). Bare noen kvinner kan behandles med profylaktisk mastektomi (fjerning av begge brystene) før de blir syke. Det skal imidlertid huskes at en slik operasjon ikke reduserer risikoen for eggstokkreft.

Medisinsk statistikk bekrefter at bærere av BRCA1-mutasjonen etter vellykket brystkreftoperasjon ofte dør av eggstokkreft.

Dette vil være nyttig for deg

Studie av BRCA1- og BRCA2-genene. Hvem skal ta testen?

BRCA1- og BRCA2-gentestingen bør utføres av kvinner med økt risiko (i forhold til populasjonsrisikoen) for å utvikle bryst- og / eller eggstokkreft, det vil si:

• har hatt en familiehistorie på (opptil tre generasjoner) minst 2 tilfeller av brystkreft, eggstokkreft eller begge deler, spesielt hvis sykdommen ble diagnostisert før fylte 50 år;
• uavhengig av alder har de enten hatt bryst- eller eggstokkreft selv eller har nære slektninger med bryst- eller eggstokkreft (spesielt hvis de døde tidligere);
• har opplevd en atypisk form for sykdommen, for eksempel når kreft ble diagnostisert i en tidlig alder (rundt 40), var bilateral eller oppstod hos en beslektet mann;
• i tillegg til brystkreft, inkluderte pårørende tilfeller av prostatakreft, strupehodekreft og melanom;
• har blitt diagnostisert med ikke-ondartede forandringer, for eksempel cyster i brystene eller eggstokkene, hvis de planlegger eller allerede bruker hormonbehandling.
• har familiemedlemmer som har blitt diagnostisert med en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon.

månedlig "Zdrowie"