Ingen invasive tester Downs syndrom kan bare påvises i Spania med en mors blodprøve. For øyeblikket vil testen bare være tilgjengelig på private sykehus fordi prisen, rundt 700 euro, ikke har overbevist helsemyndighetene om å tilby den i offentlige sentre.
Først vil de være Quirón-USP Hospital Group sentre, og fra januar vil opptil 50 private sykehus i hele Spania tilby den første ikke-invasive diagnostiske testen før fødsel for å oppdage kromosomavvik som Downs syndrom etter 10 ukers svangerskap. Med en følsomhet nær 100% vil denne testen erstatte den klassiske fostervannsprøven, en ikke-risikofri metode, i sentre som har opprettet en avtale med LABCO, et europeisk laboratorienettverk.
Den vanlige protokollen for å utelukke en kromosomal endring er å utføre en ultralyd mellom 11 og 13 ukers svangerskap. "Der blir nuchal fold og andre parametere som indikerer fosterforandringer målt. Sammen med mors alder og dataene fra en blodprøve som evaluerer to hormoner, også i uke 12, er risikoen for fosteret å få et Down-syndrom etablert eller en annen type endring som spina bifida eller en annen lidelse, "forklarer Sergio Haimovich, fra Gynekologi og fødselshjelp ved Hospital del Mar i Barcelona. Tidspunktene for denne screeningen varierer imidlertid avhengig av samfunnet der kvinnen bor.
Hvis risikoen er høy, blir kvinnen henvist til å utføre en annen test, i dette tilfellet invasiv. Det er to alternativer: koralbiosia, eller kororisk villusprøvetaking, og fostervannsprøve. Den første finner sted mellom uke 12 og 13 og den andre etter 15 ukers svangerskap. "Hvis det er en historie med genetiske problemer, velges en biopsi, selv om det avhenger av sykehuset og legenes erfaring i en eller annen test. Normalt er den som utføres mest fostervannsprøve. Hovedproblemet er at det innebærer en risiko av abort som påvirker en av 250 svangerskap, og at risikoen er større med biopsien, "sier Haimovich.
Det andre trinnet, utførelsen av invasive tester, er det som ville unngås med den nye testen, og med det risikoen for moren og fosteret. "Denne testen tilbys når den første screeningen gir en høy risiko for endringer. Fordi den screeningen bare oppdager 85% av tilfellene og også har 5% falske positiver, " forklarer Vincenzo Cirigliano, spesialist i molekylær genetikk av LABCO.
Siden 1997 er det kjent at når en kvinne er gravid, bærer blodet hennes, i tillegg til sitt DNA, fosterets DNA. Analysen lansert av LABCO vurderer nå risikoen for hyppigere fosterkromosomavvik ved å måle den relative mengden kromosomer i mors blod. "En av fordelene er at det kan gjøres fra uke 10, og selv om det er nødvendig å vente mellom åtte og 10 dager for å få resultatene, kjenner kvinnen sin risiko før de andre metodene, " sier Cirigliano.
I tillegg indikerte publiserte studier på denne testen at deteksjonshastighetene er 99% med en falsk positiv rate på bare 0, 1%, for de hyppigste trisomier, 21 (ansvarlig for Downs syndrom) og 18 (eller Edwards syndrom). "Selv om det også oppdager trisomien til kromosom 13 (eller Patau-syndrom), er effektiviteten i den lavere, rundt 88-89%, " sier denne genetikeren.
Imidlertid påpeker denne eksperten at hvis analysen viser tilstedeværelsen av en kromosomavvik, skal kvinnen gjennomgå en kororisk villusbiopsi. Noe som Haimovich ikke forstår. "Det er lite fornuftig å duplisere bevis. Jeg forsto at det erstattet invasive tester. I andre land, som Israel, forstår jeg at bare analysen er gjort, " sier han. Men Cirigliano hevder at "bare positive resultater må bekreftes med kororisk biopsi, og dette er vanlig i alle land, er det også en uttalelse om det internasjonale samfunnet for prenatal diagnose (ISPD)."
Miguel del Campo, leder for genetisk tjeneste ved Vall d'Hebron sykehus i Barcelona, synes det også er overraskende å utføre biopsien etter å ha fått det analytiske resultatet. "Jeg forstår ikke. De gjør det sannsynligvis som en forholdsregel, men denne blodprøven er allerede validert i mange studier."
Når det gjelder prisen, selv om de i andre land, som Tyskland og USA, tilbyr den for 1 200 euro, i Spania vil den selges for 700 euro. "De siste månedene er effektiviteten av sekvensering blitt forbedret, noe som har redusert kostnadene betydelig, og dette gjør testen tilgjengelig for en høyere prosentandel av befolkningen, selv om jeg tror at prisen vil være den første barrieren i Spania, over alt i et land som dekker kostnadene for invasive teknikker gratis, "sier denne eksperten i genetikk.
Fordi kvinner som drar til private sentre, må betale for lommen for prisen på denne testen, for for øyeblikket har ikke noe medisinsk forsikringsselskap inkludert denne testen i deres portefølje av tjenester. Del Campo tror det offentlige helsevesenet vil ta noen år å ta denne testen. "Jeg antar at med tiden, og senkningen av teknikken, vil det til slutt ende opp med å være på alle sykehus, " legger han til.
Når det gjelder om reformen av lovgivning om abort kan påvirke etterspørselen etter denne testen, påpeker Cirigliano at "den ikke bare vil påvirke denne testen, men også alle prenatal diagnostiske tester. Jeg håper den vil gå tilbake og at par for frihet til å bestemme om de bestemmer seg for å fortsette graviditeten eller ikke, avhengig av eksistensen av en fosterlidelse. "
Endelig fungerer denne testen dårligere og tilbyr flere feil i visse tilfeller, for eksempel hos gravide på grunn av eggdonasjon og i flere svangerskap. "I det første tilfellet frarådes testen, og i det andre er det fremdeles ingen data om dens effektivitet, " avslutter Cirigliano.
Kilde:
Tags:
Sjekk Ut Diett-Og-Ernæring Skjønnhet
Først vil de være Quirón-USP Hospital Group sentre, og fra januar vil opptil 50 private sykehus i hele Spania tilby den første ikke-invasive diagnostiske testen før fødsel for å oppdage kromosomavvik som Downs syndrom etter 10 ukers svangerskap. Med en følsomhet nær 100% vil denne testen erstatte den klassiske fostervannsprøven, en ikke-risikofri metode, i sentre som har opprettet en avtale med LABCO, et europeisk laboratorienettverk.
Den vanlige protokollen for å utelukke en kromosomal endring er å utføre en ultralyd mellom 11 og 13 ukers svangerskap. "Der blir nuchal fold og andre parametere som indikerer fosterforandringer målt. Sammen med mors alder og dataene fra en blodprøve som evaluerer to hormoner, også i uke 12, er risikoen for fosteret å få et Down-syndrom etablert eller en annen type endring som spina bifida eller en annen lidelse, "forklarer Sergio Haimovich, fra Gynekologi og fødselshjelp ved Hospital del Mar i Barcelona. Tidspunktene for denne screeningen varierer imidlertid avhengig av samfunnet der kvinnen bor.
Hvis risikoen er høy, blir kvinnen henvist til å utføre en annen test, i dette tilfellet invasiv. Det er to alternativer: koralbiosia, eller kororisk villusprøvetaking, og fostervannsprøve. Den første finner sted mellom uke 12 og 13 og den andre etter 15 ukers svangerskap. "Hvis det er en historie med genetiske problemer, velges en biopsi, selv om det avhenger av sykehuset og legenes erfaring i en eller annen test. Normalt er den som utføres mest fostervannsprøve. Hovedproblemet er at det innebærer en risiko av abort som påvirker en av 250 svangerskap, og at risikoen er større med biopsien, "sier Haimovich.
Fordelene med testen
Det andre trinnet, utførelsen av invasive tester, er det som ville unngås med den nye testen, og med det risikoen for moren og fosteret. "Denne testen tilbys når den første screeningen gir en høy risiko for endringer. Fordi den screeningen bare oppdager 85% av tilfellene og også har 5% falske positiver, " forklarer Vincenzo Cirigliano, spesialist i molekylær genetikk av LABCO.
Siden 1997 er det kjent at når en kvinne er gravid, bærer blodet hennes, i tillegg til sitt DNA, fosterets DNA. Analysen lansert av LABCO vurderer nå risikoen for hyppigere fosterkromosomavvik ved å måle den relative mengden kromosomer i mors blod. "En av fordelene er at det kan gjøres fra uke 10, og selv om det er nødvendig å vente mellom åtte og 10 dager for å få resultatene, kjenner kvinnen sin risiko før de andre metodene, " sier Cirigliano.
I tillegg indikerte publiserte studier på denne testen at deteksjonshastighetene er 99% med en falsk positiv rate på bare 0, 1%, for de hyppigste trisomier, 21 (ansvarlig for Downs syndrom) og 18 (eller Edwards syndrom). "Selv om det også oppdager trisomien til kromosom 13 (eller Patau-syndrom), er effektiviteten i den lavere, rundt 88-89%, " sier denne genetikeren.
Imidlertid påpeker denne eksperten at hvis analysen viser tilstedeværelsen av en kromosomavvik, skal kvinnen gjennomgå en kororisk villusbiopsi. Noe som Haimovich ikke forstår. "Det er lite fornuftig å duplisere bevis. Jeg forsto at det erstattet invasive tester. I andre land, som Israel, forstår jeg at bare analysen er gjort, " sier han. Men Cirigliano hevder at "bare positive resultater må bekreftes med kororisk biopsi, og dette er vanlig i alle land, er det også en uttalelse om det internasjonale samfunnet for prenatal diagnose (ISPD)."
Miguel del Campo, leder for genetisk tjeneste ved Vall d'Hebron sykehus i Barcelona, synes det også er overraskende å utføre biopsien etter å ha fått det analytiske resultatet. "Jeg forstår ikke. De gjør det sannsynligvis som en forholdsregel, men denne blodprøven er allerede validert i mange studier."
Pris og tilgjengelighet
Når det gjelder prisen, selv om de i andre land, som Tyskland og USA, tilbyr den for 1 200 euro, i Spania vil den selges for 700 euro. "De siste månedene er effektiviteten av sekvensering blitt forbedret, noe som har redusert kostnadene betydelig, og dette gjør testen tilgjengelig for en høyere prosentandel av befolkningen, selv om jeg tror at prisen vil være den første barrieren i Spania, over alt i et land som dekker kostnadene for invasive teknikker gratis, "sier denne eksperten i genetikk.
Fordi kvinner som drar til private sentre, må betale for lommen for prisen på denne testen, for for øyeblikket har ikke noe medisinsk forsikringsselskap inkludert denne testen i deres portefølje av tjenester. Del Campo tror det offentlige helsevesenet vil ta noen år å ta denne testen. "Jeg antar at med tiden, og senkningen av teknikken, vil det til slutt ende opp med å være på alle sykehus, " legger han til.
Når det gjelder om reformen av lovgivning om abort kan påvirke etterspørselen etter denne testen, påpeker Cirigliano at "den ikke bare vil påvirke denne testen, men også alle prenatal diagnostiske tester. Jeg håper den vil gå tilbake og at par for frihet til å bestemme om de bestemmer seg for å fortsette graviditeten eller ikke, avhengig av eksistensen av en fosterlidelse. "
Endelig fungerer denne testen dårligere og tilbyr flere feil i visse tilfeller, for eksempel hos gravide på grunn av eggdonasjon og i flere svangerskap. "I det første tilfellet frarådes testen, og i det andre er det fremdeles ingen data om dens effektivitet, " avslutter Cirigliano.
Kilde:
