Cystisk fibrose er en multisystemisk sykdom, det vil si at den manifesterer seg i forskjellige systemer og enheter i menneskekroppen. De slående forandringene av slimets sekretoriske organer er karakteristiske. Når vi oppdager noen av disse symptomene i en tidlig alder, kan de føre til at vi tenker at vi står overfor involvering av cystisk fibrose. Tilfeller av tidlige dødsfall eller lungesykdommer hos familiefedre. Det viktigste kliniske funnet i løpet av det kliniske bildet av denne patologien er rikelig svette og den høye konsentrasjonen av klor og natrium i svette.
Luftveissymptomer
I de første leveårene
- Hyppige eller kroniske luftveisproblemer: kronisk bihulebetennelse, bronkitt, tilbakevendende pneumonier eller lignende patologier.
- Hoste og slimløsende.
- Tungpustethet og luftveisproblemer siden ammeperioden (det er viktig på dette tidspunktet å stille en differensialdiagnose med astma).
- Nasale polypper i 30% av tilfellene.
Den tidligste patologiske lesjonen i lungen er bronkiolitis (inflammatorisk hindring av veggene i de små luftveiene). Over tid utvides akkumulering av slim og betennelse til de viktigste luftveiene som forårsaker bronkitt.
I senere stadier
I de utviklede tilstandene blir tegnene på ødeleggelse av luftveiene, som bronkial utslettelse og bronkiolektase, så vel som bronkiektase (som er lokalisert i de øvre lobes i begge lungene).
De bronkiale arteriene er forstørrede og kronglete, så utvisning av blod gjennom munnen er hyppig, ledsager ekspektorasjonen (hemoptyse). Akropachy eller trommelstikkfingre: det er vanligvis et sent tegn, men når det dukker opp hos et barn, bør det få oss til å mistenke CF. Febrile tilbakevendende syndromer med høy feber.
Ved sterkt utviklet cystisk fibrose vises pulmonal hyperinflasjon og thoraxdeformasjon (økt anteroposterior diameter) i fatet på grunn av ryggkyfose og prominens i brystbenet.
I de mest avanserte stadier av sykdommen utvikles luftveisvikt med hypoksemi (mangel på oksygen i blodet) og progressiv etablering av lunghypertensjon, cor pulmonale og til slutt pasientens død.
Generelle symptomer
- Tretthet.
- Lav vekt og svakt bygg.
- Diabetes: bukspyttkjertelen er vanligvis liten, i de fleste tilfeller cystisk.
- Artropati.
