Hvordan er det mulig at ingen kjente igjen en hjertefeil hos sønnen min, verken under graviditeten (kom systematisk sjekket tilstanden min), eller etter fødselen og lenge etter? Det var først i en alder av 17 år, da sønnen min besvimte på skolen, at etter EKG fikk jeg henvisning til en kardiolog, og det viste seg at han hadde spongiform kardiomyopati og at det var en genetisk defekt. Kan en allergolog forveksle astma med hjertesykdom? Sønnen var kortpustet og ble behandlet for astma.
Ja, kardiomyopati er en genetisk bestemt sykdom. Imidlertid vises det ikke alltid ved fødselen, og ofte - avhengig av type - senere i livet. På den annen side, når det kommer til å "forvirre" symptomene, er det vanskelig for meg å uttrykke meg uten undersøkelse og sykdomshistorie - det er kriterier på grunnlag av hvilken astma blir diagnostisert, noe annet er dens mistanke. Sønnen krever absolutt konstant hjerteomsorg og - hvis astma diagnostiseres - allergisk / lungebehandling.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
