Stemmen til pasienter med familiær hyperkolesterolemi blir mer og mer hørbar

Familiær hyperkolesterolemi er en av de vanligste monogene sykdommene - det anslås at den rammer opptil 1 av 200 mennesker i verden, og sannsynligheten for å arve den er så høy som 50%. Det kan behandles vellykket, men det må først diagnostiseres - for øyeblikket er bare 1% av pasientene diagnostisert i Polen. I samarbeid med det medisinske miljøet ønsker Association of Pasients with Family Hyperlipidemia in Gdańsk, som forbinder pasienter med lipidlidelser fra hele Polen, å endre dette.

- Takket være aktiviteten vår klarer vi å nå en gruppe leger som skal hjelpe oss. Vi er til stede på medisinske kongresser, vi har en stand og læremateriell (også for leger), og vi deltar i økter. Vi håper at dette faktum vil hjelpe ikke bare pasienter og deres familier, men også en gruppe på rundt 200 000 pasienter med familiær hyperkolesterolemi som bor i Polen uten å være klar over sykdommen, ikke får behandling og blir utsatt for de alvorligste komplikasjonene av denne sykdommen: for tidlig hjerteinfarkt, hjerneslag og for tidlig død. En udiagnostisert og ubehandlet sykdom kan forkorte levetiden med opptil 20-30 år. Stemmen vår ble lagt merke til under kongressen til det polske hjerteforeningen - problemet med utilstrekkelig diagnose og følgelig behandling av familiehyperkolesterolemi ble lagt merke til. Representantene for kardiologisamfunnet, inkludert behovet for en effektiv diagnose av familiær hyperkolesterolemi, samt behovet for å involvere pasienter i bredere samarbeid med leger prof. Piotr Ponikowski - President for det polske hjerteforeningen eller prof. Marcin Gruchała - rektor ved det medisinske universitetet i Gdańsk - sier Ireneusz Bencer, president for Association of Pasients with Family Hyperlipidemia.

Målet med foreningens aktiviteter er fremfor alt utdanning om familiehyperkolesterolemi, behandling og beskyttelse mot konsekvenser. Foreningen arbeider til fordel for pasientene også gjennom samarbeid med medisinske eksperter og deltakelse i vitenskapelige kongresser, eller gjennom aktiviteter rettet til beslutningstakere. I september var representanter for foreningen til stede på de viktigste konferansene, og deres stemme ble støttet av hovedekspertene i kardiologisamfunnet. Under Congress of the Polish Cardiac Society (PTK) i Katowice ble situasjonen til pasienter med familiær hyperkolesterolemi diskutert blant annet av:

• prof. Piotr Ponikowski - President for PTK:

- Det viktigste målet for senteret som behandler pasienter med FH er tidlig identifisering av sykdommen og diagnose av komplikasjoner,

• prof. Marlena Broncel - Styremedlem i det polske lipidologiske samfunnet:

- Ulike pasienter med FH har et felles behandlingsmål - å senke kolesterol. De tilgjengelige metodene for FH-behandling er statiner, ezetimib, PCSK9-hemmere,

• prof. Dariusz Dudek - styreleder for rådet for instituttet for kardiologi ved Jagiellonian University:

- Hos pasienter med familiær hyperkolesterolemi kan også LDL-afereseprosedyrer brukes, men de er tungvint og tidkrevende. Nye generasjons medisiner, som PCSK9-hemmere, senker effektivt kolesterol, og unngår ubehag forbundet med LDL-aferese,

• prof. Marcin Gruchała - Rektor ved medisinsk universitet i Gdańsk og leder for 1. avdeling i
  Kardiologiklinikker:

- For å kunne effektivt behandle familiær hyperkolesterolemi, må den først diagnostiseres - for tiden har vi bare 1% av pasientene diagnostisert. Sykdommen arves av 50% av pårørende, så vi må fokusere på diagnostikk i familien.

Fru Magdalena Miara-Kosewska - en pasient med hyperkolesterolemi i familien, som også deltok i sesjonen med tittelen "Høyeste risiko hyperkolesterolemi i praksis som kardiolog", der hun snakket om diagnosen sin, metoder for å behandle seg selv og datteren på 9 år, som arvet sykdommen. - Vi må handle for å øke påvisningen av familiær hyperkolesterolemi i Polen ved å bygge sosial bevissthet om sykdommen og identifisere pasienter - spesielt etter kardiovaskulære hendelser. Vi kjemper for å inkludere kolesteroltesting i arbeidsmedisin og balansen til en 6-åring for å kunne diagnostisere tidlig og effektivt behandle hyperkolesterolemi. Vi er veldig glade for at den andre familiens hyperkolesterolemi har blitt lansert i Gdańsk, dedikert til nye pasienter mistenkt for denne sykdommen. Vi pasienter, medlemmer av foreningen og våre barn, som allerede er diagnostisert og behandlet, har brukt den uvurderlige omsorgen for kardiologiklinikken, kardiologiklinikken og lipidklinikken for barn ved universitetets kliniske senter som opererer ved Nasjonalt senter for familiehyperkolesterolemi i Gdańsk i årevis. Vi håper at det vil bli etablert spesialiserte, omfattende sentre i det minste i alle større byer i landet, noe som vil bidra til utvidelse av diagnosen hyperkolesterolemi hos barn og voksne - sa Magdalena Miara-Kosewska under konferansen.

Et veldig viktig element i foreningens aktiviteter er påvisning, behandling og pleie av de yngste pasientene diagnostisert med familiær hyperkolesterolemi.

- Barn med familiær hyperkolesterolemi trenger spesialistbehandling. Utviklingen av aterosklerose kan begynne i barndommen og er asymptomatisk. I diagnoseprosessen hos barn er det nødvendig å utføre en rekke tester, ofte også genetiske, for å stille den endelige diagnosen. Ved behandling av barn og ungdom med familiær hyperkolesterolemi kan statinpreparater brukes fra fylte 6 år. På grunn av det faktum at det er mulig å bruke sikker behandling allerede i barndommen, er tidlig diagnose i denne pasientgruppen viktig. Diagnostikk og behandling av barn og ungdom med familiær hyperkolesterolemi finner sted ved poliklinikken for diabetes og avdelingen for barns diabetologi i samarbeid med Nasjonalt senter for familiehyperkolesterolemi - sa Dr. Agnieszka Brandt fra Medical University of Gdańsk.

Les også: Hyperkolesterolemi: årsaker, symptomer, behandling Hva er kolesterol? Sjekk hvorfor det er verdt å ta vare på riktig nivå av kol ... Familiehyperkolesterolemi (hyperlipidemi): årsaker, symptomer og behandling

Under Cardiolipid-konferansen som ble arrangert to uker tidligere i Gdynia, ble problemet med tidlig diagnose og effektiv behandling av pasienter grundig diskutert, og oppmerksomhet ble rettet mot behovet for å øke dedikerte steder, dvs. klinikker, som omhandler diagnose og spesialbehandling av pasienter med familiehyperkolesterolemi.

- Familier med familiær hyperkolesterolemi, spesielt pasienter i tidlig alder, trenger spesialistbehandling. For tidlig aterosklerotisk prosess, ofte i form av koronar hjertesykdom, kan forekomme på en atypisk eller asymptomatisk måte. Avansert bildediagnostikk er ofte nødvendig for å nøyaktig vurdere fremdriften av sykdommen og bestemme behandlingsmålet. Vi bruker "sterke" statiner i behandlingen, også i kombinasjon med ezetimib. Likevel oppnår noen pasienter med alvorlig familiær hyperkolesterolemi eller statinintoleranse ikke behandlingsmålet, og forblir i gruppen med den høyeste risikoen for for tidlig hjertedød. For slike mennesker er den siste refunderte behandlingslinjen LDL-kolesterolaferese og PCSK-9-hemmere. Kardiologiklinikken med kardiologisk avdeling, LDL-aferese- og ekkokardiografilaboratoriet som har jobbet i årevis ved Nasjonalt senter for diagnostikk og behandling av familiehyperkolesterolemi muliggjør omfattende, spesialistdiagnostikk og behandling av pasienter med bekreftet familiær hyperkolesterolemi. Dessverre er det få sentre som utfører ekstrakorporal blodrensing fra kolesterol i Polen, noe som gjør LDL-aferese vanskelig for mange pasienter. " - sa Dr. Agnieszka Mickiewicz fra medisinsk universitet i Gdańsk under Cardiolipid-konferansen.

- Vi har observert noe forbedring i omsorgen for pasienter med FH, som det fremgår av f.eks. åpning av den andre - ved siden av den som opererer ved ul. Smoluchowskiego - en spesialistklinikk dedikert til pasienter med denne sykdommen i Gdańsk. Vi håper at slike sentre vil bli etablert andre steder i landet, slik at pasienter fra fjerne regioner i Polen kan diagnostiseres og behandles nærmere deres bosted, legger Ireneusz Bencer fra foreningen til.

- Pasienter med familiehyperkolesterolemi er pasienter med høy risiko for kardiovaskulære komplikasjoner. Inntil nylig manglet det institusjonelle former for organiserte former for diagnose av disse pasientene og dekket dem med terapi og medisinsk behandling. Klinikken som er lokalisert ved National Center for Diagnostics and Treatment of Family Hypercholesterolaemia opererer under National Health Program, dvs. en spesiell pool av ministerfond, som ble tildelt senteret vårt under konkurranseprosedyren for gjennomføring av et slikt oppdrag som å forbedre tilgangen til diagnostikk for pasienter med familiehyperkolesterolemi og dekke denne diagnosen for en så bred gruppe mennesker som mulig, som muliggjør effektiv kaskadiagnostikk, samt implementering av effektiv terapi etter diagnose - sa Dr. Krzysztof Chlebus fra Medical University of Gdańsk under Cardiolipid-konferansen.

Representantene for foreningen planlegger videre aktiviteter. - Vi bruker mye tid og energi på å forbedre pasientenes situasjon når det gjelder metoder for påvisning og behandling. Vi spredte kunnskap om familiær hyperkolesterolemi blant pasienter og leger. I anledningen av Family Hypercholesterolaemia Awareness Day (24. september), i september og oktober, gjennomfører vi en kampanje- og plakatkampanje for å oppmuntre besøk til hyperkolesterolemi-klinikker i Gdańsk og kolesteroltester av så mange mennesker som mulig - sier Ireneusz Bencer.

Verdt å vite

Klinikker for pasienter:

Hjerteklinikk for familiehyperkolesterolemi
Universitetets kliniske senter
Invasive Medicine Center (kontor 1, første etasje)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefon: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 og 9:00 - 10:00; man-fre)

Nasjonalt senter for familiehyperkolesterolemi
Familiehyperkolesterolemi
Universitetets kliniske senter
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdańsk
Tlf: 510-636-072
e-post: [email protected]

Lipid- og diabetesklinikk for barn
Universitetets kliniske senter (bygning 3, kontor 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 26 90

Laboratorium for LDL-aferese
Rapid Cardiac Diagnostics Department
Universitetets kliniske senter
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefon: 58 349 25 49