Invasiv prenatal testing

Uttrykket "invasiv testing under graviditet" høres forferdelig ut og kan motvirke slik testing. Men risikoen for komplikasjoner fra invasiv prenatal testing er minimal, og påvisning av sykdom er 100% effektiv. Du trenger bare å vite hva du leter etter og hvorfor.

Invasiv prenatal screening måler risikoen for at et foster utvikler fødselsskader når risikoen for å utvikle fødselsskader er høyere enn vanlig. Selvfølgelig er de ikke obligatoriske, men bekreftelse av den uhelbredelige mangelen gir rett til å avslutte graviditeten lovlig. Hvis du tar hensyn til en slik løsning - er det verdt å gjøre denne undersøkelsen. Du bør imidlertid være oppmerksom på at selv en invasiv test ikke vil gi et klart svar på om barnet er helt sunt, fordi testene bare utføres for de vanligste eller familiære feilene. Men resultatet gir ikke rom for tvil: nøyaktigheten av disse studiene er estimert til 99,9%.

BIOPSY OF TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)

" Når? Mellom 11 og 14 ukers graviditet. Denne testen kan diagnostisere de samme sykdommene som fostervannsprøve, men er gjort tidligere. NFZ refusjon? Ja, hvis det er indikasjoner
og henvisning til lege som har signert kontrakt med Nasjonalt helsefond.
"Hvordan går det? En trofoblastbiopsi innebærer å ta et fragment av korionen (ytre fostermembran) under ultralydveiledning. Korionen kan samles gjennom magen (nålepunktering i bukveggen) eller gjennom skjeden (gjennom kateteret som føres gjennom livmorhalsen i livmoren). Testresultatet er kjent etter noen dager.
»Hva er de laget for? For å finne ut om fosteret er belastet med visse sykdommer. Korionen er et godt materiale for forskning som gjør det mulig å oppdage eller ekskludere eksistensen av genmutasjoner (diagnostikk av blant annet cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi). I sin tur tillater karyotypetesten deteksjon av trisomi, dvs. en situasjon der det er for mye av ett kromosom (diagnostikk av blant annet Down's, Edwards, Pataus syndromer).
"Fare? Risikoen for spontanabort er ca. 1%. (1 av 100 utførte tester).

Les også: Ikke-invasive prenatale tester - når skal man gjøre dem og hva består de av?

KORDOCENTESE

" Når? Fra den 18. uken av svangerskapet, da den gravide opplevde en serologisk konflikt.
NFZ refusjon? Ja, hvis det er indikasjoner og henvisning fra en lege som samarbeider med Nasjonalt helsefond.
"Hvordan går det? Testen innebærer å punktere navlestrengen gjennom bukveggen og samle blod fra navelvenen (under ultralydveiledning). Undersøkelsen varer i flere minutter, hvoretter den gravide skal forbli under medisinsk behandling i flere timer. Du venter omtrent 7 dager på resultatet.
»Hva er de laget for? Fosterblodanalyse kan gi mye informasjon. Du kan bestemme, blant andre en karyotype (et sett med kromosomer) og DNA for å finne ut om et barn har en genetisk tilstand. Når det er fare for en serologisk konflikt, blir fostertelling og blodgruppe undersøkt, samt antall antistoffer i mors blod som ødelegger fosterets røde blodlegemer - hvis det er mange, er det mulig å utføre en blodtransfusjon hos fosteret mens du fortsatt er i livmoren. Ved alvorlig anemi eller føtal generalisert ødem, utføres intrauterine transfusjoner hver 10. - 14. dag. Slike prosedyrer utføres til fosteret når modenhet, som skjer rundt den 35. uken av svangerskapet - da skal fødsel induseres.
"Fare? Cordocentesis er den vanskeligste invasive testen, risikoen for komplikasjoner er omtrent to ganger høyere enn i tilfelle andre tester - spontanabort forekommer i gjennomsnitt en gang i 50 prosedyrer utført.

Les også: Coombs 'test: PTA og BTA tester

AMNIOPUNKSJON

»Når utføres det? Mellom 16 og 19 ukers graviditet, hvis den gravide har økt risiko for genetiske sykdommer.
NFZ refusjon? Ja, hvis en henvisning til en genetisk klinikk utstedes av en gynekolog som har kontrakt med National Health Fund.
"Hvordan går det? Undersøkelsen består i å punktere livmor og fostervann gjennom bukveggen (under ultralydkontroll) og samle fostervannet. Væsken inneholder levende celler av fosteret,
fostervann, hud, urinveiene og mage-tarmkanalen som kan testes
mot spesifikke sykdommer. Du vil vente 10-20 dager på testresultatet.
»Hva er de laget for? Fostervannsprøve, som en trofoblastbiopsi, lar deg:
- karyotypetest, dvs. sjekke alle kromosomer i hver celle i kroppen under et mikroskop; dette lar deg oppdage trisomi, dvs. en situasjon der det er ett kromosom for mange (som er årsaken til for eksempel Down's, Patau, Edwards, Turner syndromer)
og andre kromosomavvik
- DNA-testing for genmutasjoner som forårsaker spesifikke sykdommer (f.eks. Cystisk fibrose, Duchenne muskeldystrofi, ryggmargsatrofi, Di Georges syndrom)
- tester for infeksjoner som er farlige for fosteret (f.eks. røde hunder, cytomegali, syfilis).
"Fare? Risikoen for spontanabort og for tidlig fødsel er 1%.

FETAL VÆV BIOPSY

" Når? Undersøkelsen utføres bare i sjeldne tilfeller av sykdommer som bare kan diagnostiseres på grunnlag av mikroskopisk eller biokjemisk undersøkelse av fostervevet.
»NFZ refusjon? Ja, hvis det er indikasjoner og henvisning fra en lege som samarbeider med Nasjonalt helsefond.
Hvordan går det? Under ultralydveiledning tas en del av fostrets hud, muskler eller lever.
»Hva er de laget for? Det tas blant annet muskelskiver i diagnosen Duchennes sykdom, når DNA-tester ikke svarer på om barnet er syk. Leverprøver kan være nødvendig i metabolske defekter av dette organet, for eksempel ornitinsykdomsforstyrrelser, noen lagringssykdommer (hvis biokjemiske tester av fostervannet ikke gir et definitivt svar). Hudprøver kan være nødvendig i gruppen blæresykdommer, hvis DNA-analyse ikke er mulig.
"Fare? Risikoen for spontanabort og for tidlig fødsel er omtrent 1%.

FORDIMENSJONSDIAGNOSTIKK

" Når? Etter IVF, før implantasjon av embryoet i livmoren. Testen utføres i noen fruktbarhetssentre, og bare hvis det er fare for en alvorlig genetisk defekt hos barnet.
»NFZ refusjon? Nei.
"Hvordan går det? Når et embryo har nådd 6–8 cellefasen (blastomerer), tas 1-2 celler fra det for genetisk testing.
»Hva er de laget for? For å sikre at et sunt embryo plasseres i livmoren - for å unngå å måtte avslutte graviditeten i tilfelle en alvorlig mangel.
Indikasjonene for slik diagnostikk er:
- alderen til den fremtidige moren og tilstedeværelsen av genetiske sykdommer i familien hennes (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter syndrom)
- en situasjon der foreldre er bærere av mangelfulle gener som er ansvarlige for sykdommer som sigdcelleanemi, hemofili, cystisk fibrose, spinal muskelatrofi, beta-thalassemia, Smith-Lemli-Opitz syndrom, etc.
"Fare? Samlingen av celler påvirker ikke den videre utviklingen av embryoet.