Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: En sjelden genetisk sykdom

Ondine's Curse, eller medfødt sentral hypoventilasjonssyndrom, er en sjelden genetisk sykdom der søvnpust kan opphøre og føre til død. Hva er årsakene og symptomene på Ondines forbannelse? Hvordan er behandlingen av personer med medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom?

Medfødt sentralt hypoventilasjonssyndrom (CCHS), også kjent som Ondine's Curse eller Primary Alveolar Hypoventilation, er en sjelden genetisk sykdom der respirasjonskontroll forstyrres. Å puste er ikke en automatisk prosess i Ondines forbannelse, så de må huske å ta pusten.

Navnet på sykdommen er inspirert av navnet på en gudinne fra norrøn mytologi. I følge legenden forelsker Ondine seg i en dødelig som hun blir forrådt av. Så blir det lagt en forbannelse på ham, og han må huske på Ondine hele tiden for å kunne puste. Når kjæresten sovner og slutter å tenke på gudinnen, kan hun ikke puste og dør.

Medfødt hypoventilasjonssyndrom (Ondines forbannelse) - årsaker

Årsaken til medfødt hypoventilasjonssyndrom er en genetisk mutasjon - sannsynligvis en mutasjon i PHOX2B homeotisk gen i 4p12 locus, noe som fører til underutvikling av luftveissenteret i hjernen.

Medfødt hypoventilasjonssyndrom (Ondines forbannelse) - symptomer

Symptomet på sykdommen er akutt respiratorisk svikt, som er et resultat av hypoventilasjon, dvs. svekkelse av lungens luftveisfunksjon. Konsekvensen av åndedrettssvikt er en redusert mengde oksygen i blodet, og dermed - kroppens hypoksi (hypoksi), samt utilstrekkelig eliminering av karbondioksid fra kroppen, manifestert av en økning i partialtrykket av karbondioksid i arterieblodet (hypercapnia).

Symptomer som synlig arbeid med ekstra luftveismuskler, økt respirasjonsfrekvens, kortpustethet, cyanose, gjentatte infeksjoner i luftveiene, stemmeendring, takykardi kan også forekomme i løpet av sykdommen. Ondines forbannelse er også preget av svakhet og lett utmattelse, nedsatt konsentrasjon og morgenhodepine. Det mest plagsomme er imidlertid problemer med å sovne, hyppig våkne om natten og mareritt, fordi pusteproblemer forverres om natten og kan da være dødelig.

Dessuten blir pasienter ofte også funnet å ha dysfunksjon i det autonome nervesystemet (spiserørssvikt, synkope på grunn av arytmier, overdreven svetting). De kan også utvikle tilstander som neuroblastom eller Hirschsprungs sykdom. Noen pasienter har også fått diagnosen Haddad syndrom, dvs. sameksistensen av de ovennevnte symptomer med små endringer i utseendet til pasientenes ansikter.

Det er verdt å vite at pasienter reagerer dårlig på alkohol - noen pasienter, etter å ha drukket høy prosentandel alkohol, falt i koma eller døde på grunn av hemming av luftveissenteret.

Medfødt hypoventilasjonssyndrom (Ondines forbannelse) - behandling

Dessverre er årsaksbehandling ikke mulig i tilfelle genetiske sykdommer. I Ondines forbannelse er den eneste formen for terapi erstatningspuste med elektriske vifter eller åndedrettsvern, som er essensielle under søvn og noen ganger om dagen. Når pasienter ikke kan puste i det hele tatt, gjennomgår de vanligvis mekanisk ventilasjon med positivt trykk via en 24-timers trakeotomi. Oksygenbehandling brukes også som støttende behandling.

Medfødt hypoventilasjonssyndrom (Ondines forbannelse) - en ny operasjon som lar deg puste om natten uten åndedrettsvern

Leger fra universitetets kliniske sykehus i Olsztyn var de første i Polen i desember 2017 som utførte en nyskapende operasjon på en 13 år gammel pasient med Ondine-forbannelsen. Målet med operasjonen er å gjenopprette pusten om natten og involverer implantering av elektroder på phrenic nervene under nakken. De vil være koblet (trådløst) til en liten stimulator utenfor kroppen. Pacemakeren vil stimulere elektrodene, og disse vil stimulere kroppen til å puste om natten.

Mer om sykdommen finner du blant andre på nettstedet til American CCHS Association of People with Disease: www.cchsnetwork.org.

REDAKSJON 24 HOURS - The Curse of Ondine

Kilde: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL