Makrocefali (stort hode): årsaker, symptomer, behandling

Makrocefali, også kjent som makrocefali, er en utviklingsfeil hvis mest karakteristiske symptom er en forstørret hodeomkrets (over 97. persentilen). Årsakene til makrocefali er primært genetiske sykdommer og metabolske sykdommer. Tidlig diagnose lar deg identifisere årsaken til sykdommen raskere og starte behandlingen.

Makrocefali er en utviklingsdefekt som kan være et av elementene som utgjør syndromene av medfødte misdannelser og genetiske sykdommer, det kan forekomme alene eller det kan forekomme isolert og i familier. Årsaken til makrocefali kan være hydrocefalus. Det oppdages ofte i livmoren under ultralydundersøkelser. Hodemåling utføres hver gang under en ultralydundersøkelse under graviditet og umiddelbart etter fødsel. Hodet til en nyfødt baby måles fra de supraorbitale sjaktene til den bakre delen av bakbenet. Hvis måleresultatet er betydelig høyere (over 97. persentilen på persentilgitteret) enn den etablerte normen for en gitt alder og kjønn, kan det indikere et stort hode.

Først og fremst inkluderer diagnostikk tester for å bekrefte eller utelukke hydrocefalus, hvis symptom er forstørrelse av hodets omkrets. Sykdommen er et resultat av overdreven opphopning av cerebrospinalvæske i hjernens ventrikulære system, og det er da nødvendig å utføre bl. tomografi eller magnetisk resonansavbildning av hjernen, transkraniell ultralyd, cysternografi eller undersøkelse av cerebrospinalvæsken. Andre medisinske tilstander der makrocephaly er et av symptomene inkluderer:

• Sotos syndrom, også kjent som cerebral gigantism, er en sjelden genetisk sykdom. Hos små barn observeres nedsatt muskeltonus, forsinket utvikling og nevrologiske problemer. I tillegg til den økte hodeomkretsen, er andre karakteristiske ytre trekk ved Sotos syndrom en høy panne, hypertelorisme, dvs. bred avstand mellom øyekontaktene, en liten mandibel, en fremtredende hake og bøyer seg i frontområdet og ved templene.
• Cowdens syndrom - er en tilstand assosiert med flere arvelige genetiske mutasjoner. Som et resultat øker risikoen for å utvikle visse typer kreft, inkludert for skjoldbruskkreft, blærekreft, og hos kvinner i tillegg brystkreft eller livmorkreft. Makrocefali i Cowden syndrom forekommer som et av symptomene (hos ca. 40% av pasientene).
• Alexander syndrom - en sykdom i sentralnervesystemet, hvis karakteristiske symptomer er: stort hode, hydrocefalus, epileptiske anfall, psykomotorisk retardasjon. Diagnosen bekreftes ved å utføre tomografi eller magnetisk resonansavbildning av hodet, der endringer i hjernens hvite substans er synlige.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom - en ekstremt sjelden sykdom forårsaket av en mutasjon av et av genene. De ytre symptomene på sykdommen inkluderer, i tillegg til makrocephaly, tilstedeværelsen av lipomer, polypper og hudlesjoner.
• Lujan-Fryns syndrom - en genetisk bestemt sykdom forårsaket blant annet av til utviklingsforsinkelse. Karakteristiske trekk er stort hode, men også en liten underkjeven, høy panne, ikke fullt utviklet kjeve, vanligvis høy.
• Canavan syndrom - en sykdom i sentralnervesystemet, klassifisert som en metabolsk sykdom. En funksjonsfeil i et av enzymene fører til degenerasjonen av hvitt og grått stoff i hjernen. Symptomene inkluderer: stort hode, nedsatt muskeltonus, atrofi i synsnerven, epileptiske anfall.
• nevrofibromatose - en genetisk sykdom som blant annet forårsaker for bendeformasjoner, intrakraniale svulster, kort vekst, mental retardasjon og makrocefali.

Makrocefali: riktig diagnose

Grunnleggende diagnose av makrocefali inkluderer computertomografi eller magnetisk resonansbilder av hodet. Legen må bestemme symptomet på hvilken sykdom som er makrocefali for å kunne bestille mer detaljerte tester og bestemme behandling.

Dessverre er noen av de ovennevnte genetiske sykdommene vanskelig å behandle eller uhelbredelige. Det er imidlertid verdt å nevne at noen ganger trenger en liten makrocefali ikke være noen grunn til bekymring. Foreldre bekymrer seg ofte når babyens hodeomkrets er rundt 90-97 persentilen. Hvis forskningen ikke indikerer noen sykdomsenhet, og det samtidig er en tendens i familien til økt hodetomkrets, kan det være et resultat av arvelige egenskaper. Selvfølgelig er det verdt å observere barnets utvikling og helst når det er under oppsyn av en spesialistlege.