Symptomene på cystisk fibrose - en uhelbredelig genetisk sykdom - blir ikke alltid lest riktig av leger - og for sen diagnose reduserer pasientenes kvalitet og forventede levealder betydelig. Hva er symptomene på cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en uhelbredelig genetisk sykdom. Det anslås at i Polen lider rundt 1500 mennesker av det (ifølge data fra 2500 nyfødte blir en født syk). Cystisk fibrose er forårsaket av en mutasjon i cystisk fibrose transmembran regulator (CFTR) genet. Sykdommen opptrer hos personer som har arvet unormale gener fra begge foreldrene. Forstyrrelsen fører til akkumulering av tykt, klebrig slim, spesielt i luftveiene og i kanalene som fører enzymer fra bukspyttkjertelen til fordøyelseskanalen. Cystisk fibrose er en systemisk sykdom, derfor manifesterer den seg blant annet i forstyrrelser i luftveiene og fordøyelsessystemet, infertilitet og forekomst av økt konsentrasjon av klorid i svette.
Hør om symptomene på cystisk fibrose, en uhelbredelig genetisk sykdom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.
For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video
Symptomer på cystisk fibrose fra luftveiene
De forekommer i over 90 prosent. syk:
- tykt og klebrig slim som dveler i bronkiene og er grobunn for bakterier
- det er en plagsom hoste, noen ganger kortpustethet (allerede i spedbarn)
- tilbakevendende bronkitt og lungebetennelse,
- kronisk bihulebetennelse i nesen med polypper
- mulig nesepolypper og hemoptyse
- kronisk infeksjon med gnagerpus og stafylokokker aureus
- mulig obstruktiv bronkitt
Symptomer på cystisk fibrose i mage-tarmkanalen
De forekommer i ca. 75 prosent. syk:
- tykt og klebrig slim blokkerer bukspyttkjertelkanalene og maten du spiser blir ikke fordøyd og absorberes ordentlig, noe som fører til spiseforstyrrelser
- det er rikelig, uformet, stygg, fet avføring (ofte fra tidlig barndom)
- utvidelse av bukvolum, noen ganger rektal prolaps
- mekoniumobstruksjon i nyfødtperioden (ofte det første symptomet på cystisk fibrose)
- mulig gallesteinssykdom
- tilbakevendende pankreatitt
- tarmtorsjon i fosterperioden
- Blokkering av spyttkjertelkanalene med tykke slimete sekreter
- sekundær biliær cirrhose i leveren på grunn av hindring av gallegangene (i 4-5% av tilfellene)
En person som lider av cystisk fibrose, avhengig av symptomene på sykdommen, krever daglig fysioterapi, antibiotikabehandling, et høyt energidiett og hyppig sykehusinnleggelse.
I Polen lever pasienter med cystisk fibrose kortere liv
Takket være fremdriften innen medisin og fysioterapi, kan pasienter med cystisk fibrose føre et lengre og mer behagelig liv, og ifølge estimatene fra MATIO Foundation er antallet pasienter over 18 år i Polen omtrent 30%. alle diagnostisert. I Vest-Europa har forventet levealder for personer med cystisk fibrose allerede økt til over 50 år. I Polen er det dessverre fortsatt mer enn halvparten lavere. Denne forskjellen skyldes hovedsakelig sen diagnose av sykdommen, men også fra den begrensede tilgangen til omfattende spesialistbehandling, f.eks. antibiotikabehandling, isolerte sykehusrom, fysioterapi, rehabilitering, støtte. Cystisk fibrose, som en multiorgansykdom, forårsaker irreversible forandringer i pasientens kropp og blir komplisert med alderen (diabetes, leversykdommer og endringer i luftveiene øker), derfor krever det omfattende behandling. I mange land er lungetransplantasjon en vanlig behandling for alvorlig respirasjonssvikt som følge av cystisk fibrose. De forlenger pasientenes levetid opptil 7 år. Deretter gjenopprettes den fysiske egnetheten til mennesker som for eksempel ikke kunne leve uten en oksygenkonsentrator.
Du må lære å leve med cystisk fibrose
Cystisk fibrose er en sykdom som krever daglig rehabilitering og behandlinger, samt regelmessig medisinering og et riktig kosthold. Å utføre passende terapi hos barn er fortjenesten til foreldre, for hvem den genetiske sykdommen til et barn ikke betyr en følelse av resignasjon.
- Vi fikk vite om sykdommen da Kuba var 5 måneder gammel, i løpet av den tiden fikk babyen hjerneslag og sammenbrudd. Vi brukte mer tid på sykehuset enn hjemme. Diagnosen var et sjokk! For 16 år siden var det veldig lite informasjon om denne sykdommen, heldigvis kom vi til IMiD, hvor vi fikk litt oppmuntring og håp - sier Anna Sławianowska-Morawiec, mor til 16 år gamle Kuba som lider av cystisk fibrose. - Med cystisk fibrose kjemper du hele tiden for å overleve, for livet.
Den dagen et barn får diagnosen cystisk fibrose, står foreldrene overfor enorme utfordringer. Fremfor alt trenger de å bli vant til sykdommen og akseptere den som en naturlig del av sitt nye liv.
- Ingen mor vil forene seg med barnets sykdom. Men han må lære å leve med det, noe som ikke er enkelt, også økonomisk. Behandlingskostnadene er høye: riktig kosthold, antibiotika, bukspyttkjertelenzymer, kontroller, rehabilitering. Hver dag bør det utføres mange nødvendige aktiviteter: innånding av barnet, klappassistert bronkial drenering, administrering av medisiner for å lette fjerning av tykk sekresjon i et sykelig barns luftveier, og følge en diett - sier Anna Sławianowska-Morawiec. - Det er ikke snakk om en profesjonell jobb - over natten måtte jeg forvandle meg fra en regnskapsfører til lege, sykepleier, rehabilitator og dieter.
