Progressiv ossifiserende myositis (fibrodysplasi, FOP)

Progressiv ossifiserende myositis (fibrodysplasi eller FOP) er en sykdom der muskler og ledd sakte blir til bein, noe som fører til kroppens immobilitet og funksjonshemning. Hva er årsakene og symptomene på progressiv ossifiserende myositis? Hva er behandlingen?

Progressiv ossifiserende myositis (progressiv muskulær ossifikasjon, fibrodysplasi, FOP, Münchmeyer sykdom) er en svært sjelden sykdom i bindevevet som er genetisk bestemt. Essensen er produksjonen av beinmasse i muskler, leddbånd, sener, ledd og leddkapsler. Nye beinelementer kan smeltes sammen med normale skjelettelementer eller danne diskrete strukturer, noe som fører til kroppsimmobilisering og funksjonshemning. Progressiv ossifiserende myositis

Progressiv ossifiserende myositis (fibrodysplasi, FOP) - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt som overproduserer BMP4-proteinet, som er involvert i reguleringen av beinvekst. Det skjer veldig sjelden, da forekomsten av sykdommen er estimert til 1 av 2 millioner mennesker.

Les også: Sprengels sykdom - årsaker, symptomer og behandling Pagets sykdom i beinet - årsaker, symptomer og behandling Aseptisk benekrose, dvs. beinvevsnekrose

Progressiv ossifiserende myositis (fibrodysplasi, FOP) - symptomer

De første symptomene på sykdommen dukker ofte opp i de første 10 årene av livet. Dette er smertefulle hevelser i bløtvev som deretter forbenes - ofte rundt ryggraden, skulderen og bekkenbeltet (selv om sykdommen også kan påvirke andre deler av kroppen). Der oppstår harde, smertefulle støt (disse er beindannende), som fører til immobilisering av visse deler av kroppen. I det avanserte stadiet av sykdommen er nesten hele kroppen immobilisert, pasienten fryser i en stilling.

Kroppen til en person med FOP blir til en statue med alderen, "steiner".

Sykdommen er tilbakefall, dvs. nye, patologiske bein dannes fra tid til annen. Risikoen for deres forekomst økes betydelig av skader (f.eks. Fall, injeksjoner) og kirurgiske inngrep. Forbening kan for eksempel forekomme etter vaksinasjon. Deretter kan det oppstå en klump på injeksjonsstedet, indurasjon, og armen kan bli immobilisert.

Sykdommen kan også antydes av medfødte mangler i hender og føtter, for eksempel:

Skader fører til dannelse av bein i muskler og ledd, så pasienten bør unngå dem.

• forkortelse og valgus av tærne
• forkorte tommelen
• fusjon og ufullstendig dannelse av fingre og tær
• smertefull hevelse i bløtvevet

Et annet symptom som er typisk for FOP er nedsatt hørsel. Det er også komplikasjoner i form av øvre luftveisinfeksjoner (f.eks. Lungebetennelse).

Anbefalt artikkel:

Smerter i muskler og ledd (muskuloskeletal) - årsaker

Progressiv ossifiserende myositis (fibrodysplasi, FOP) - diagnose

Hvis det er mistanke om FOP, utføres MR og genetiske tester.

Progressiv ossifiserende myositis (fibrodysplasi, FOP) - behandling

Bare om lag 600 mennesker i verden lider av progressiv ossifiserende myositis. Av denne grunn er det ikke gjort mye forskning på denne sykdommen. Det er heller ingen enhetlig behandlingsregime.

Hos pasienter spiller kinesioterapi og fysioterapi den viktigste rollen. Takket være det er pasienten i stand til å bevege seg rundt med bruk av ortopedisk utstyr og til en viss grad utføre grunnleggende daglige aktiviteter. I tillegg gis smertestillende. Det er umulig å utføre en operasjon som involverer fjerning av benmasser, fordi det resulterer i en enda større og mer intens vekst av beinvev i områdene dekket av prosedyren.

Det er også nødvendig å behandle tilbakevendende lungebetennelse.

Verdt å vite

Mer informasjon om FOP finner du på nettstedet til The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, en organisasjon som støtter forskning og utdanning om sykdommen.

Anbefalt artikkel:

Hva er sjeldne sykdommer? Diagnostikk og behandling av sjeldne sykdommer i Polen ...