Progressiv supranukleær parese (PSP): årsaker, symptomer, behandling

Progressiv supranukleær parese presenterer med parkinsons syndrom og demens. Sykdommen er farlig, fordi den immobiliserer pasienten på relativt kort tid, og i tillegg er medisin for tiden hjelpeløs - det er ingen effektiv behandling av den forårsakende supranukleære parese.

Innholdsfortegnelse:

1. Progressiv supranukleær parese: årsaker
2. Progressiv supranukleær parese: symptomer
3. Progressiv supranukleær parese: en diagnose
4. Progressiv supranukleær parese: Behandling

Progressiv supranukleær parese (kort sagt PSP, fra det engelske navnet progressiv supranukleær parese) tilhører gruppen nevrodegenerative sykdommer. Denne sykdommen er ganske sjelden: statistisk sett rammer den 6 av 100.000 mennesker. Symptomer på sykdommen dukker vanligvis opp i det sjette tiåret av livet, gjennomsnittlig alder for utbruddet er 63 år. Menn lider av PSP oftere. Et annet navn på sykdommen, dvs. Steel-Richardson-Olszewski syndrom, kommer fra forfatterne av den første beskrivelsen.

Progressiv supranukleær parese: årsaker

Progressiv supranukleær parese tilhører den såkalte Tauopatier, som er grupper av sykdommer der det er en overdreven opphopning av tau-proteiner i nervevevet. Når det gjelder PSP, er proteinavleiringer vanligvis lokalisert på visse veldefinerte steder, for eksempel mesencephalic eller den svarte substansen.

På disse stedene fører tau-proteiner til forstyrrelser i både funksjonen til nevroner (de kan svekke prosessene for transport av nervestimuli mellom nevroner), og selve antallet av dem - til slutt kan overdreven død av nervevevsceller oppstå.

Det er kjent at i Steel-Richardson-Olszewski sykdom er det en akkumulering av tau-protein i hjernen, men hvorfor dette er slik, er ikke klart den dag i dag. Ulike årsaker til dette fenomenet vurderes, med tanke på bl.a. deltagelse av frie radikaler. Det var mistanke om involvering av genetiske lidelser som en av de mulige mekanismene for sykdomsutvikling.

Forskere har faktisk oppdaget en mutasjon som kan være assosiert med progressiv supranukleær parese. Det viste seg at det hos noen pasienter er mulig å oppdage mutasjoner i MAPT-genet. Dette gjelder imidlertid bare et lite antall pasienter med sykdommen - de fleste tilfeller av PSP er sporadiske og ikke relatert til genetiske lidelser.

Progressiv supranukleær parese: symptomer

Ulike pasienter med progressiv supranukleær parese kan utvikle forskjellige symptomer. Dette skyldes at tau-proteinavleiringer hos forskjellige pasienter kan akkumuleres på litt forskjellige steder i hjernen. Symptomer på Steel-Richardson-Olszewski sykdom kan være:

• svekkelse av evnen til å utføre bevegelser (assosiert med både bremsing av bevegelse og gangstabilitet og med en betydelig økt tendens til fall)
• forstyrrelser i mobiliteten til øyebollene (i utgangspunktet manglende evne til å bevege dem vertikalt, senere dreier det seg om å flytte øyebollene og se i alle retninger)
• dysfagi (dysfagi)
• retrocolitis (dystonisk tilt av nakken bakover)
• apraxia av øyelokk (pasienter klarer ikke det når de blir bedt om å løfte øyelokkene og åpne øynene)
• dysartri (taleforstyrrelser)
• demenslidelser (langsom tenkning, apati, langsom beslutningstaking)
• følelsesmessig labilitet (pasienter kan oppleve for eksempel tvangstank, men også latterkrampe)
• økt muskeltonus i form av stivhet
• verbal overtalelse

Progressiv supranukleær parese: en diagnose

Symptomer som dukker opp i løpet av Steel-Richardson-Olszewski sykdom kan også forekomme i andre nevrologiske sykdommer (f.eks. Parkinsons sykdom eller multisystematrofi), derfor er det viktig å foreta en nøyaktig differensialdiagnose.

Det er kriterier, hvis oppfyllelse indikerer at pasienten sannsynligvis vil lide av progressiv supranukleær parese. De grunnleggende kriteriene i dette tilfellet inkluderer:

• pasientens alder over 40 år
• lammelse av øyebevegelser
• progressivt forløp av eksisterende lidelser

Ytterligere kriterier for å identifisere PSP-er inkluderer tendens til å falle (tilstede fra sykdomsutbruddet) og redusere bevegelsen.

Avvik som tyder på progressiv supranukleær parese kan oppdages ved nevrologisk undersøkelse. Pasienter kan gjennomgå den såkalte trekk test. For dette formål nærmer nevrologen pasienten bakfra og trekker forsiktig pasientens armer. I løpet av PSP fører tilstedeværelsen av ekstremt høy ustabilitet i pasientens kroppsholdning til at selv ekstremt delikate trekkbevegelser fører til et fall - i dette tilfellet er pull-testen positiv.

Ved diagnosen progressiv supranukleær parese kan det også utføres avbildningstester (for eksempel MR i hodet), der atrofi i strukturen til hjernestammen (hovedsakelig i mellomhjernen) og den tilhørende utvidelsen av det ventrikulære systemet kan visualiseres. I et av flyene som er vurdert i bildestudiene, dvs. i sagittalseksjonen, er det mulig å legge merke til et symptom som skyldes forsvinningen av elementer i mellomhjernen - det er referert til som et pingvinsymptom eller et kolibri-symptom.

Les også: Frontotemporal demens: årsaker, symptomer, behandling Niemann-Pick sykdom (barndom Alzheimers sykdom) - symptomer, årsaker og behandling Alzheimers sykdom - årsaker, symptomer og behandling

Progressiv supranukleær parese: Behandling

Årsaksbehandlingen av Steel-Richardson-Olszewski syndrom er foreløpig ukjent. Pasienter får medisiner for å redusere intensiteten av symptomene. For å kontrollere parkinsonsymptomer (som stivhet og treghet), brukes for eksempel levodopa og amantadin. Problemer med humørsvingninger kan reduseres ved å administrere psykofarmaka til pasienter, for eksempel serotonin-gjenopptakshemmere. For å få til en oppløsning av retrocollitt eller øyelokkapraxia, får pasienter injeksjoner av botulinumtoksin.

I tillegg til farmakologisk behandling kan rehabilitering foreskrives for PSP-pasienter. Regelmessig trening tar sikte på å forlenge tiden til pasienter forblir relativt godt mobile.

Progressiv supranukleær parese: prognose

Sykdommen, som navnet antyder, er progressiv - symptomene som er tilstede fra begynnelsen av sykdommen intensiveres over tid. På bare noen få, dvs. etter 5-7 år i gjennomsnitt, fører progressiv supranukleær parese til fullstendig immobilisering av pasienter. Døden oppstår etter en tid som ligner på immobilisering og er forbundet med konsekvensene (inkludert behovet for å bruke parenteral ernæring eller økt risiko for lungebetennelse).