Jeg er 24 år og har to sunne døtre. I oktober i fjor aborterte jeg sønnen min i 5. graviditetsmåned. Årsaken er fortsatt ukjent i dag. Det er en genetisk sykdom i familien min - hyperammonemi. Jenter er ofte bare bærere av denne sykdommen hos oss. Onklene mine døde i en alder av 21 år. Og før det, faren min. Under graviditeten hadde jeg en genetisk test på Children's Memorial Health Institute. Jeg ble utelukket som bærer av sykdommen og uttalte at jeg tydeligvis ikke var den biologiske datteren til min avdøde far. Moren min sverger at det er umulig, så det eneste andre alternativet er at faren min døde av noe annet, eller at det var en forskningsfeil. Nå er jeg i 9. uke av svangerskapet, og jeg ble allerede støttet. Jeg er redd det kan være en gutt, og det er derfor det er komplikasjoner igjen. Onkelen og faren døde fra bestemorens side, men tanten min mistet sønnene sine da hun var gravid eller kort tid etter fødselen. Hva skal jeg gjøre i denne situasjonen? Innlevering til ny eksamen vil bli nektet fordi ingen vil ta hensyn til at de kan ha gjort en feil.
Dessverre er årsakene til spontanabort veldig varierte, ikke alltid genetiske; Det er vanskelig for meg å kommentere resultatet av gentesten (uten å lese den), men en feil er ganske usannsynlig. Ved tilbakevendende spontanaborter, bør det vurderes å utføre en test etter abort for kromosomavvik (så langt det er mulig) og å utføre en diagnose for trombofili.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
