Datteren min er i sin andre graviditet. Den første gikk uten problemer, og en jente ble født. Nå har vi et problem, fordi klinikken som utførte prenatale undersøkelser (ultralyd og biokjemi i henhold til FMF-standarder) bestemte at risikoen for trisomi 21 er 1: 251, og at en fostervannsprøve skulle utføres. I den publiserte beskrivelsen av studien ble det gjort en feil ved feil inntasting av fødselsdato og PESEL-nummer. Da han prøvde å få den riktige beskrivelsen av undersøkelsen, uttalte legen at standardene for klinikken hans ikke tar hensyn til det faktum at ultralydundersøkelsen av nesebenet (angitt i undersøkelsesbeskrivelsen - NB +) ikke er inkludert i standardene for klinikken hans. Derfor har jeg et spørsmål til deg, doktor: Tar FMF-standarden for disse testene hensyn til det faktum at nesebeinet finnes i fosteret? Å ha fostervannsprøve er en veldig stressende beslutning. Vennligst svar.
Når det gjelder å vurdere risikoen for kromosom 21 trisomi hos fosteret, beregner først og fremst et dataprogram basert på standardene til FMF (Fetal Medicine Foundation) risikoen basert på moderens alder, målinger av fosterets nuklegjennomskinnelighet (NT) og resultatene. mors blodkjemi (koriongonadotropin, PAPPA-A-protein).
I tillegg er det også mulig å vurdere føtale neseben under en ultralydundersøkelse og på dette grunnlag endre den foreløpige datastyrte risikberegningen. Hvis risikoen opprinnelig ble definert som en risiko mellom 1:50 og 1: 1000, vil det å finne et føtale neseben senke det generelt.
FMF tildeler spesielle sertifikater som bekrefter ferdighetene til legen som utfører ultralyd - et eget sertifikat for evnen til å vurdere gjennomsiktigheten av fostrets nakke og et eget sertifikat for evnen til å vurdere nesebenet til fosteret.
I det beskrevne tilfellet anbefaler jeg at du søker genetisk rådgivning så snart som mulig. Kontakt via en tredjepart, til og med den mest vennlige personen, i tillegg via Internett og uten mulighet for en personlig samtale med pasienten og uten muligheten for at en spesialist ser resultatene av testene som er utført så langt, tillater ikke en pålitelig og pålitelig vurdering av en gitt klinisk situasjon. Det skal huskes at et besøk på genetisk klinikk ikke er ensbetydende med en beslutning om å utføre fostervannsprøve. Å snakke med en spesialistklinisk genetiker vil gjøre det mulig for pasienten å ta en informert beslutning om å utføre eller ikke utføre en prenatal test.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
