Av genetisk opprinnelse påvirker Turner syndrom utelukkende kvinner, 1 av 2500 lider av dette syndromet. Nedenfor er en oversikt over symptomene på Turner syndrom og dets behandling.
En østrogenbehandling foreskrives i pubertetsalderen og opprettholdes i voksen alder. Det kan forlenges etter overgangsalderen. I tillegg til å starte ungdomsutvikling, reduserer denne behandlingen risikoen for osteoporose og hjerte- og karsykdommer. Behandlingen blir deretter organisert i henhold til andre observerte symptomer: kirurgisk inngrep, høreapparat, glutenfritt kosthold, ortopedisk behandling, etc.
Unge kvinner som er rammet av Turners syndrom som ønsker å få barn, kan ty til eggdonasjon.
Giovanni Cancemi - Fotolia.com
Tags:
Sjekk Ut Helse Nyheter
årsaker
Turnersyndrom skyldes det delvise eller totale tapet av et av X-kromosomene som vanligvis er til stede i et kvinnelig kjønnorganfoster. Det er ingen spesiell utbredelse av Turners syndrom, denne genetiske avviket vises tilfeldig. Verken mors alder på graviditetstidspunktet, eller hennes livsstilsvaner har innflytelse på en eventuell anomali av X-kromosomet.I tillegg er risikoen for overføring i familien veldig lav.symptomer
De hyppigste symptomene på Turners syndrom er kort status i voksen alder (1, 45 m i gjennomsnitt) og dysfunksjoner i eggstokkene som kan forårsake sterilitet. Den vitale prognosen er ikke kompromittert hos personer som er rammet av Turners syndrom, bortsett fra sjelden hjertemisdannelse. Turnersyndrom kan forårsake utseendet til andre symptomer på en variert måte i følge mennesker. De kan observeres: hjertemisdannelser, tidlig arteriell hypertensjon, unormalt nivå på nyrene, osteoporose, økt risiko for diabetes, dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen, glutenintoleranse og nedsatt hørsel (hørselstap).diagnose
Turnersyndrom diagnostiseres oftest i barndom eller ungdomstid, siden symptomer sjelden er synlige før denne perioden. Diagnosen Turners syndrom bekreftes av en karyotype, etablert etter en blodprøve (hvis testen er utført etter fødselen). Testen lar deg kontrollere kromosomene og bestemme deres eksakte antall. Komplementærundersøkelser kan være nødvendig for å vise andre tegn på Turners syndrom, for eksempel: hjerte-ultralyd. En prenatal diagnose er mulig hvis visse misdannelser blir observert ved ultralyd. I dette tilfellet blir fosterets DNA studert etter ekstraksjon av en prøve fra morkaken eller fostervann.behandling
Behandlingen av Turner syndrom er hovedsakelig medisinert. En veksthormonbehandling kan startes fra barndommen til den når en beinalder på 14 år. Generelt observeres en gevinst på ca. 1, 5 cm per behandlingsår. Den endelige størrelsen avhenger også av andre faktorer som høyden på foreldrene.En østrogenbehandling foreskrives i pubertetsalderen og opprettholdes i voksen alder. Det kan forlenges etter overgangsalderen. I tillegg til å starte ungdomsutvikling, reduserer denne behandlingen risikoen for osteoporose og hjerte- og karsykdommer. Behandlingen blir deretter organisert i henhold til andre observerte symptomer: kirurgisk inngrep, høreapparat, glutenfritt kosthold, ortopedisk behandling, etc.
Unge kvinner som er rammet av Turners syndrom som ønsker å få barn, kan ty til eggdonasjon.
Giovanni Cancemi - Fotolia.com
