Sitosterolemi (fytosterolemi) er en sjelden arvelig metabolsk sykdom. Bare 45 saker er så langt beskrevet. Andelen pasienter kan imidlertid være mye høyere, da det er sannsynlig at noen pasienter med hyperlipidemi feildiagnostiseres.
Sitosterolemi (fytosterolemi) er en autosomal recessiv sykdom. Mutasjonen gjelder gener som koder for ABC-familiens proteintransportører (ABCG8 og ABCG5 lokalisert i 2p21-locus). Pattedyrceller bruker ikke plantesteroler - vanligvis absorberes plantesteroler dårlig fra mage-tarmkanalen - mindre enn 5% absorberes.
Sterolene trenger passivt inn i tarmcellene, og deretter pumpes de fleste av dem tilbake i tarmlumen av proteintransportøren ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).
Hos pasienter med sitosterolemi forstyrres pumping gjennom ABC-transportøren. Leverens evne til å skille ut plantesteroler i gallen er betydelig redusert. I motsetning til dette forekommer syntesen av gallsyrer som hos friske mennesker.
Galleutskillelsen av steroler er 50% lavere sammenlignet med kontrollgruppen. Mekanismen for nedsatt leversekresjon er ukjent.
Hos pasienter er det en reduksjon i kolesterolsyntese: assosiert med inhibering av lever- og tarmsyntese, en reduksjon i HMG-CoA-reduktase (et enzym som kontrollerer kolesterolbiosyntese). Det kan diskuteres om dette skyldes opphopning av steroler i kroppen. Nyere data indikerer at sekundære effekter av ukjente regulatorer kan føre til redusert HMG-CoA-reduktaseaktivitet i denne sykdommen. Dette går hånd i hånd med den betydelig økte ekspresjonen av LDL-reseptorer.
Sitosterolemi: symptomer
Sitosterolemi har flere funksjoner med familiær hyperkolesterolemi (FH), for eksempel forekomst av sene gulsott de første 10 årene av livet og for tidlig utvikling av aterosklerose. I tillegg kan følgende være til stede:
- redusert bevegelsesområde i leddene
- rødhet
- klø
- overdreven varme assosiert med betennelse
Gulsott kan også forekomme subkutant på baken hos barn. Det skal huskes at ikke alle pasienter utvikler senegul, derfor er deres fravær ikke til hinder for en diagnose. Lipiddegenerasjon av hornhinnen og gule dusker på øyelokkene er mindre vanlige.
I motsetning til FH har pasienter med sitosterelomi normalt eller moderat forhøyet total kolesterol og veldig høye nivåer av plantesteroler (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) og 5a-stanoler.
Koronar hjertesykdom og dens tilknyttede helsekonsekvenser er et stort problem og årsak til for tidlig død hos pasienter med sitosterolemi.
Sitosterolemi: diagnose
Sykdommen er bekreftet av grunnleggende laboratorietester: hematologiske og leverenzymer.
Sitosterolemi: behandling
Hovedstøtten i behandlingen er å redusere forbruket av matvarer rik på plantesteroler (inkludert vegetabilske oljer, oliven og avokado). Ettersom plantesteroler finnes i alle planteavledede matvarer, er diettbehandling ikke tilstrekkelig for å kontrollere denne sykdommen. Statiner brukes, som i tillegg til å senke kolesterolnivået og en positiv effekt på aterosklerotisk sykdom, senker nivået av plantesteroler selv.
Gallsyrebindende harpikser (f.eks. Kolestyramin, kolestipol) kan vurderes.
I oktober 2002 ble en ny kolesterolabsorpsjonshemmere, ezetimib, introdusert for å behandle sitosterolemi. Dette stoffet er standard for pleie da det blokkerer sterolabsorpsjon og kan brukes sammen med gallsyreharpikser. Før utseendet til esimibe ble det i noen tilfeller utført en bypass i ileum for å senke nivået av steroler i kroppen.
Effektiviteten av behandlingen bør overvåkes regelmessig ved å måle nivået av steroler i kroppen.
Anbefalt artikkel:
Familial hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): årsaker, symptomer og behandling
