Brugada syndrom er en genetisk bestemt lidelse som er utsatt for livstruende ventrikulære arytmier. Den første beskrivelsen av sykdommen kommer fra 1992, og forfatterne av publikasjonen var spanske kardiologer - brødrene Joseph og Pedro Brugada.
Innholdsfortegnelse
- Brugada syndrom: årsaker
- Brugada syndrom: symptomer
- Brugada syndrom: diagnose
- Brugada syndrom: behandling
- Brugada syndrom: prognose
Brugada syndrom er relativt sjelden. Dens utbredelse er estimert til et gjennomsnitt på 1-30 per 100.000 mennesker, med det høyeste antall tilfeller som forekommer i Asia. Menn blir syke 8-10 ganger oftere enn kvinner.
Brugada syndrom: årsaker
På grunn av patofysiologien til syndromet, tilhører det gruppen av arytmogene hjertesykdommer som kalles kanalopatier. Årsaken til Brugada syndrom er en mutasjon i genet som koder for natriumkanalprotein-underenheten.
Natriumkanaler er lokalisert i hjertemuskulaturens cellemembran og tar del i deres depolarisering, dvs. stimulering, hvis endelige effekt er sammentrekning av muskelfibre. Unormaliteten i natriumkanalen forkorter tiden for depolarisering av individuelle fibre, noe som forstyrrer den jevne og synkroniserte forplantningen av eksitasjonsbølgen.
Resultatet er endringer i EKG-opptaket, og viktigst av alt farlige ventrikulære arytmier. Syndromet arves på en autosomal dominerende måte.
For tiden er flere titalls typer mutasjoner som er ansvarlige for sykdommen kjent. Imidlertid utføres genetisk testing ikke rutinemessig for diagnostiske formål.
Brugada syndrom: symptomer
Brugada syndrom dukker ofte opp hos unge voksne - i det tredje og fjerde tiåret av livet. Det viktigste kliniske symptomet er synkope på grunn av polymorf ventrikulær takykardi.
Arytmi forekommer ofte i hvile, vanligvis om natten.Den farligste effekten av sykdommen er plutselig hjertedød som et resultat av transformasjonen av ovennevnte takykardi til ventrikelflimmer.
Dessverre kan det være anledninger når hjertestans i VF kan være den første manifestasjonen av sykdommen.
Brugada syndrom: diagnose
Det essensielle elementet i diagnosen er det karakteristiske EKG-sporet, dvs. elektrokardiogrammet. Brugada-syndromet er preget av karakteristiske endringer i morfologien til QRS-kompleksene og ST-T-området.
Disse funksjonene vises i ledningene V1 og V2, det vil si plassert over høyre ventrikkel. Noen ganger er det typiske syndromopptaket et tilfeldig funn under et EKG av andre grunner.
Pasienten har da en sjanse til å være under spesialomsorg før symptomene blir synlige. Det er verdt å nevne at bildet på EKG kan være veldig variabelt - det vil spontant falme og vises igjen.
Det er 3 typer EKG-endringer i Brugada syndrom. De 2,3 typene er mindre alvorlige, så diagnosen kan være tvilsom. For dette formål, for diagnose, brukes provokasjonstester med antiarytmika, som kan konvertere dem til type 1 og dermed bekrefte diagnosen.
Brugada syndrom: behandling
Som i de fleste tilfeller av genetisk bestemte sykdommer, er behandling av Brugada syndrom betydelig begrenset og kommer til forebygging av plutselig hjertedød.
Det grunnleggende elementet er anbefalinger for livsstilsendringer og begrensende faktorer som kan indusere forekomsten av arytmier, som alkoholforbruk eller tunge måltider.
Det er viktig å være klar over medisiner med høyt arytmogent potensial, som bør unngås av personer som er rammet av syndromet. En liste over disse finner du på det dedikerte nettstedet www.brugadadrugs.org
Arytmi kan også utløses av elektrolyttforstyrrelser og feber. Av denne grunn anbefales det å senke den aggressivt i tilfelle smittsomme sykdommer.
Hos en pasient med Brugada-syndrom, bør en cardioverter-defibrillator (ICD) implantasjon vurderes - en enhet designet for å oppdage og avslutte livstruende arytmier ved hjelp av passende elektriske utladninger.
- Cardioverter Defibrillator (ICD) - Hva er det? Hvordan det fungerer?
ICD-implantasjonsprosedyren er primært indisert hos pasienter som har hatt hjertestans og besvimelse som et resultat av dokumentert ventrikulær takykardi. Det anbefales ikke for asymptomatiske pasienter.
Farmakologisk behandling er av begrenset betydning og tillater ikke fullstendig og effektiv behandling av takykardiaanfall og plutselig hjertedød. Kinidin har den mest effektive handlingen. Den kan blant annet brukes hos pasienter med kontraindikasjoner mot ICD-implantasjon og i tilfelle tilbakevendende enhetsintervensjoner.
Ablasjon over fremre vegg i høyre ventrikkelutstrømningskanal kan også brukes som en alternativ behandling.
Brugada syndrom: prognose
Prognosen for Brugada syndrom varierer i henhold til symptomene. Pasienter med en historie med synkope på grunn av arytmi og spontan forekomst av EKG-endringer har høyere risiko for potensielt dødelige arytmiske hendelser enn de uten klinisk historie.
Kilder:
- "Hjertearytmier i daglig medisinsk praksis" redigert av K. Mizi-Stec og M. Trusz-Gluza, red. MedicalTribune Polen 2015
- "Interna Szczeklika 2017/18", utgitt av Practical Medicine
