Edwards syndrom er en genetisk tilstand som, i likhet med Downs syndrom, øker risikoen din når du bestemmer deg for å få en baby etter fylte 35 eller 40 år. Derfor bør enhver sen mamma være spesielt årvåken. Det er best å føde et barn med Edwards syndrom i en velutstyrt klinikk, der det vil ha en sjanse til å motta spesialisthjelp.
Edwards syndrom er en genetisk sykdom der et ekstra tredje kromosom 18 dukker opp i DNA (den 18. kromosomtrisomi i et par). Mangelen forårsaker abnormiteter i strukturen til mange av barnets organer og de medfølgende dysfunksjonene. Edwards syndrom, som forekommer en gang i 5000 (ifølge andre data, en gang i 3500) fødsler, forekommer spesielt hos jenter - fire ganger oftere enn gutter. Denne genetiske sykdommen er nesten 95 prosent. fører til spontanabort i graviditetens første trimester. De fleste fødte babyer lever på det meste to måneder, men mellom 5 og 10 prosent lever mer enn et år. Det avhenger av alvorlighetsgraden og antall feil forårsaket av sykdommen.
Edwards syndrom: symptomer
I prenatalperioden er mistanken om Edwards syndrom forårsaket av fostrets lave vekt og unormal utvikling av skjelettet - nakke og nakke, samt ankel og bryst, samt mangler i sentralnervesystemet. Dette kan sees og vurderes i en 3D ultralyd. Da kan legen beordre den fremtidige moren om å utføre biokjemiske tester. Blodprøven måler nivået av hCG - det humane korioniske gonadotropinet, graviditetshormonet. Mye lavere enn normalt kan indikere Edwards syndrom. Konsentrasjonsnivået til PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A) blir også testet. I dette tilfellet kan et lavere nivå også antyde sykdom. Imidlertid gir ikke biokjemiske studier et avgjørende svar. Den cytogenetiske analysen er fullstendig pålitelig. For å gjøre det, må du utføre en av de invasive prenatale testene: fostervannsprøve (dvs. samling av fostervann) eller prøvetaking av korion Villus for å oppnå fosterceller. Å vite om babyens sykdom før den blir født, lar deg forberede deg godt på fødsel, f.eks. velg et sted hvor barnet vil få omfattende hjelp med en gang, eller bestem deg for å avslutte graviditeten.
Symptomer etter fødselen
En baby med Edwards syndrom er mye mindre enn en vanlig nyfødt. Et karakteristisk trekk er vidstrakte øyne (hypertelorisme), ofte med et hengende øvre øyelokk. Barnet har knyttnever, ofte med overlappende fingre, uutviklede tommel og negler og deformerte føtter. I hodeskallen er det en cyste av choroid plexus, dvs. et reservoar med væske. I tillegg forstyrres funksjonene til mange systemer, inkludert luftveiene og sirkulasjonssystemet, hjertefeil, navlestrengbrokk og lyskebrokk er vanlige, og testikelsvikt hos gutter. Babyen klarer vanligvis ikke å spise alene, så den må mates av et rør eller gjennom en gastrostomi (en fistel som går rett til magen). Barn, selv om de overlever i mer enn et år, klarer ikke å gå alene og deres kognitive og kommunikasjonsevner er svært begrensede. Barnets tilstand er vanskelig hele tiden og krever konstant medisinsk behandling, selv om du kan ta babyen hjem.
ViktigNår den biologiske klokken tikker
Risikofaktoren for Edwards syndrom er ikke bare morens alder. Hennes livsstil og helse er også viktig. Sykdommer og hyppig, alvorlig stress eller kronisk spenning påvirker eggenes tilstand negativt. Jo svakere de er, jo større er risikoen for å utvikle en genetisk defekt. I Edwards syndrom, i 95 prosent av tilfellene, kommer genet med det defekte paret på 18 kromosomer fra moren. Jo høyere risikoen for å utvikle Edwards syndrom, jo mer nøye medisinsk overvåking bør utøves under graviditet. Det er verdt å lete etter en spesialist som er kjent for å være grundig og våken.
Hvis et barn med Edwards syndrom ble født i familien til den fremtidige moren eller faren, er det verdt å gjøre en genetisk test for bæreren av kromosom 18-translokasjon før graviditet. Den bør henvises av en gynekolog under omsorg av en kvinne.
Anbefalt artikkel:
Genetiske sykdommer. Er abort mulig i tilfelle en genetisk sykdom. Les også: Nevrofibromatose er ikke bare deformerende svulster. Årsaker og symptomer på neu ... Kreft: noen kreftformer er genetiske sykdommer Dødelig familiens søvnløshet - uhelbredelig hjernesykdom Sjeldne sykdommer som deformerer ANSIKTET og KROPPEN
