Androgen ufølsomhetssyndrom (testikulært feminiseringssyndrom, Morris syndrom) er en av de vanligste årsakene til primær amenoré. Denne lidelsen er nært knyttet til androgen-ufølsomhet, som igjen er en konsekvens av den genetiske mutasjonen av androgenreseptoren. Endringer på genetisk nivå skjer i livmoren.
Androgen-ufølsomhetssyndromet (testikulært feminiseringssyndrom, Morris syndrom) består i nærvær av kjønnsleppene, skjeden og klitoris, dvs. kvinnelige kjønnsorganer, med samtidig tilstedeværelse av testikler inne i bukhulen, dvs. typiske mannlige organer. Til tross for endringer på genetisk nivå, er det ingen bevis for arv av tilbøyeligheten til å utvikle denne typen patologi.
Årsaken til Morris syndrom er en mutasjon av en bestemt gruppe reseptorer, som fullstendig endrer kroppens følsomhet for sirkulerende androgener. Dette oversettes til mangel på respons på produsert testosteron, mer spesifikt fanger ikke vevet tilstedeværelsen av dette hormonet i kroppen. Testosteron er et typisk mannlig hormon som er assosiert med riktig utvikling av mannlige seksuelle egenskaper, dvs. testikler, penis, pungen, og i en senere alder er det ansvarlig for riktig utvikling av egenskaper, dvs. mannlig hårtype eller endring i stemmefarge.
I fravær av vevsrespons på testosteron, har kvinnelige hormoner og østrogener i kroppen, som bestemmer utviklingen av kvinnelige kjønnsorganer. Overskuddet av ubrukt testosteron blir transformert til østradiol i løpet av kjemiske reaksjoner, noe som forbedrer effekten av østrogener.
Symptomer på testikulært feminiserende syndrom
De karakteristiske symptomene på androgen-ufølsomhet er:
- tilstedeværelsen av kvinnelige kjønnsorganer, dvs. kjønnsleppene, skjeden, klitoris, som tolkes som kvinnekjønnet umiddelbart etter fødselen
- mangel på eggstokker, eggleder, livmor
- tilstedeværelsen av testikler
- mangel på ytre mannlige kjønnsorganer: pungen, penis
- kvinnelig type hår
Det første symptomet som gir bekymring er fraværet av den første menstruasjonen, noe som noen ganger er årsaken til å besøke gynekologen. Årsaken er fraværet av eggstokkene og livmoren. Skjeden er vanligvis veldig kort og vanligvis blind.
Les også: Klinefelters syndrom: årsaker, symptomer og behandling Ondines forbannelse eller medfødt hypoventilasjonssyndrom: en sjelden genetisk sykdom Testing av kjønnshormoner hos kvinner - normer. Når skal jeg gjøre hormonelle tester?Morris syndrom: behandling
Behandling av venøs feminiseringssyndrom er ekstremt vanskelig og krever erfaring. Bortsett fra kirurgisk behandling er psykologisk behandling nødvendig, og i de alvorligste tilfellene til og med en psykiater. Dette er nødvendig fordi det å være annerledes er en tilstrekkelig grunn til å prøve selvmord.
Kjønnsidentitet er et ganske viktig aspekt. Hvis gutten til tross for tilstedeværelsen av indre mannlige organer er overbevist om det motsatte kjønn, bør det være mulig å understreke de kvinnelige trekkene. På en kirurgisk måte kan du gjenopprette skjeden, fjerne testiklene. I en situasjon der gutten identifiserer seg med det mannlige kjønn, anbefales plastisk kirurgi for å gjenopprette de mannlige kjønnsorganene. Dessverre, på grunn av mangel på følsomhet overfor androgener, har hormonbehandling, dvs. tilførsel av testosteron, ingen effekt.
Androgen ufølsomhetssyndrom: differensiering
Primær amenoré bør være en grunn til å utelukke andre sykdommer som kan ha en lignende manifestasjon. Muligheten for for eksempel Turners syndrom, en genetisk tilstand der det kliniske bildet er en konsekvens av fraværet av X-kromosomet, bør vurderes. Bortsett fra fravær av menstruasjon, er jenter med dette syndromet preget av kort vekst, brede svømmehalser, vidt spredte brystvorter, valgusknær eller lavt synkende hudlinjer. hode. En annen årsak til primær amenoré kan være anatomiske defekter i de kvinnelige reproduksjonsorganene.
I tillegg bør muligheten for sameksistens av endokrine sykdommer, som hypotyreose eller hormonelle lidelser på hypotalamus-hypofyse-ovarie-aksen, vurderes.
Primær amenoré kan også være forbundet med overdreven kaloribegrensning av måltider.
