Gitelmans syndrom er en arvelig, medfødt nyresykdom. Det er en tilstand som vanligvis er mild. Det påvirker ikke pasientens forventede levealder eller nyrenes funksjon. Livskomforten til mennesker med Gitelman syndrom skiller seg ikke fra den sunne befolkningen. Bare økt tretthet under hverdagsaktiviteter kan være plagsomt for pasienter
Innholdsfortegnelse
- Gitelman syndrom - arv
- Gitelman syndrom - symptomer
- Gitelman syndrom - diagnose
- Gitelman syndrom - behandling
Gitelman syndrom (latin. syndroma Gitelmani, Gitelmans syndrom; familiær hypokalemi-hypomagnesemi) er assosiert med en genetisk lidelse som får nyretubuli til å fungere dårlig. Dette fører igjen til et overdreven tap av kalium, kalsium og magnesium, dvs. elektrolytter i urinen.
Gitelmans syndrom fører ikke til utvikling av nyresvikt, men det får dem til å fungere dårlig. Denne tilstanden er preget av et overdreven tap av elektrolytter i urinen, og reduserer nivået i blodet.
Sykdommen er forårsaket av abnormiteter i et fragment av humant genetisk materiale som koder for informasjon om en av elektrolyttransportørene i nyrene. Denne transportøren er ansvarlig for reabsorpsjonen av kalium, natrium, magnesium og klor fra urinen til blodet.
Det anslås å forekomme hos 25 personer av en million. Imidlertid er en mangel i genetisk materiale som kan forårsake sykdom i fremtidige generasjoner tilstede i omtrent 1% av befolkningen.
Gitelman syndrom - arv
Sykdommen er arvelig. Derfor må voksne som lider av denne tilstanden være klar over at det er en risiko for å overføre sykdommen til sine avkom.
Hvis foreldre har et barn diagnostisert med Gitelman syndrom, er risikoen for å utvikle sykdommen hos påfølgende barn 25%.
For voksne pasienter som bestemmer seg for å få barn, er risikoen for å få et barn med Gitelman syndrom 1/400.
På grunn av den gode prognosen for denne sykdommen, blir ikke prenatale undersøkelser (som angir tilstedeværelsen av sykdommen hos et barn i livmoren) utført.
Gitelmans syndrom er like vanlig hos menn som hos kvinner.
Les også: GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose
Gitelman syndrom - symptomer
Sykdommen er vanligvis asymptomatisk. De aller fleste pasienter er uvitende om at de er syke. Vanligvis diagnostiseres sykdommen etter fylte 6 år. Imidlertid hender det ofte at sykdommen ikke dukker opp før voksen alder.
Symptomene på Gitelman syndrom er ikke veldig karakteristiske. Diagnose er derfor ganske vanskelig fordi symptomene kan tyde på mange andre plager. Symptomene på Gitelman syndrom er:
- generell svakhet og tretthet - avhengig hovedsakelig av graden av reduksjon i kaliumnivået i blodet
- magesmerter
- forstoppelse
- tetanyanfall - disse er overdreven, spontane sammentrekninger av muskler i hender og føtter, noen ganger smertefulle, hovedsakelig forårsaket av en reduksjon i konsentrasjonen av kalsium og magnesium i blodet
- nummenhet i ansiktsmusklene
- hjerterytmeforstyrrelser - en følelse av hjertebank, uregelmessig juling
- kort vekst - forekommer hos hver tredje pasient
- pollakiuria, som er overdreven vannlating
- symptomer på kondrokalsinose, en revmatisk sykdom som ligner gikt
Gitelman syndrom - diagnose
Gitelmans syndrom diagnostiseres oftest ved et uhell. Pasienter kommer for tester bestilt av andre årsaker der unormale blodelektrolytter er funnet (hovedsakelig uforklarlige lave kaliumnivåer).
Bare etter å ha utelukket andre, mer vanlige årsaker til elektrolyttforstyrrelser, kan Gitelman syndrom diagnostiseres.
Elektrolyttransportøren i nyrene, hvis defekt forårsaker sykdommen, er også virkningsstedet for noen diuretika (såkalte tiazider). Misbruk av dem kan etterligne symptomene på sykdommen, så ofte er det første trinnet å utelukke overdreven inntak av disse stoffene.
For å kunne vurdere pasientens helse riktig, må legen også bestille blodprøver. Hvis testresultatene viser:
- lave nivåer av kalium i blodet (hypokalemi)
- lave nivåer av magnesium i blodet (hypomagnesemi)
- lavt kalsium i blodet (hypokalsemi)
du kan stille en diagnose - Gitelman syndrom.
Normale blodnivåer av elektrolytter er:
- Kalium (K) - barn 3,2-5,4 mmol / l, voksne 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalsium (Ca) - totalt 2,2-2,6 mmol / l, ionisert 1,1-1,3 mmol / l
Les også:
Elektrolytter - elektrolyttesting (ionogram). Test standarder og resultater
Påfylling av elektrolytter. Hvordan fylle på elektrolytter i kroppen?
Vann- og elektrolyttforstyrrelser
Gitelman syndrom - behandling
Behandlingen er primært basert på å opprettholde de riktige nivåene av kalium, magnesium og klor i blodet.
Pasienter rådes til å spise en diett rik på kalium og natrium og ta magnesiumtilskudd (magnesiumklorid anbefales). Magnesium i seg selv lindrer også symptomene på kaliummangel.
Noen pasienter må ta magnesiumforbindelser resten av livet. Kalium alene eller medisiner for å forhindre tap blir sjelden administrert (bare i tilfelle en betydelig reduksjon i konsentrasjonen av dette elementet).
I tilfelle symptomer på kondrokalsinose administreres i tillegg smertestillende.
De fleste asymptomatiske pasienter forblir ubehandlet og trenger medisinsk (hovedsakelig nefrologisk) kontroll 1-2 ganger i året. I andre tilfeller avhenger hyppigheten av besøk av alvorlighetsgraden av symptomene.
Det er verdt å legge til her hva som menes med en diett rik på kalium. Vel, den skal inneholde så mye av dette elementet som mulig. De største mengdene kalium kommer fra tørkede belgfrukter, nøtter, tørket frukt, kakao, grønnsaker (f.eks. Tomater og konserver, selleri, grønne grønnsaker) og frukt (f.eks. Bananer, fersken).
På grunn av sitt høye inntak er poteter også en god kilde til kalium i dietten. Meieriprodukter og hvitt brød inneholder lavere mengder av dette elementet.
Les også:
Nevrolog eller nyrer som skal kontrolleres - forstyrrende symptomer på nyresykdommer
Nyresykdom utvikler seg i hemmelighet
Les flere artikler av denne forfatteren
