XYY super male syndrom: årsaker og symptomer. Behandling av supermanns syndrom

XYY Super Male Syndrome er en genetisk sykdom som bare menn sliter med. I motsetning til navnet kan det i noen tilfeller føre til problemer med sexlyst og til og med infertilitet. Hva er årsakene og symptomene på Super Men Syndrome? Hva er behandlingen av super male XYY syndrom?

XYY super male syndrom, aka Jacobs eller supermen syndrom, er en genetisk sykdom som kan refereres til når paret av mannlig kjønn som bestemmer kromosomer, XY, har et ekstra Y-kromosom. Som standard har en mann 46 kromosomer, men som et resultat av denne genetiske abnormiteten øker antallet til 47.

Ifølge data fra National Institutes of Health, lider 0,1% av den mannlige befolkningen av Super Male Syndrome. I motsetning til superkvinnesyndromet øker ikke risikoen for å utvikle sykdommen med mors alder.

Super male syndrom - årsaker

Årsaken til supermen-syndromet er en kromosomavvik som oppstår under dannelsen av den mannlige genetiske koden. Denne abnormiteten består i nærvær av et ekstra Y-kromosom i XY-paret.

XYY super male syndrom - symptomer

• vekst over gjennomsnittet
• hypotensjon (en tilstand av nedsatt muskeltonus)
• alvorlig kviser i ungdomsårene
• læringsvansker (IQ kan være i gjennomsnitt 10-15 poeng lavere enn jevnaldrende)
• atferdsproblemer - impulsivitet, aggresjon og mangel på empati (hos noen menn)

Selv om menn med et ekstra Y-kromosom kan ha en forsinket pubertetsprosess, er det vanligvis normalt. Derfor har pasienter med supermanns syndrom vanligvis ingen problemer med fruktbarhet.

De karakteristiske symptomene på supermanns syndrom trenger ikke å være tilstede hos alle menn som lider av denne sykdommen.

De kan vises etter fylte 50 år på grunn av lave testosteronnivåer (noen ganger er sykdommen asymptomatisk opp til voksen alder). Bare i noen tilfeller kan det diagnostiseres med hypogonadisme (testikkel dysfunksjon), små testikler og penis og lave testosteronnivåer.

Barna til menn med Super Male Syndrome er sunne fordi sykdommen ikke er arvelig. Forskere er enige om at forekomsten av XYY-syndrom ikke påvirkes av genetiske faktorer fordi den kromosomale aberrasjonen som forårsaker sykdommen er tilfeldig og forekommer på forskjellige tidspunkter under sæddannelsen.

På 1960-tallet, etter studier på fanger, konkluderte noen forskere med at et ekstra Y-kromosom var ansvarlig for aggressiv oppførsel. Nyere studier viser imidlertid at dette ikke er normen, og denne typen atferd kan bare finnes hos omtrent 1% av pasientene med XYY-syndrom.

Super male syndrom - diagnostikk

To grunnleggende tester utføres i diagnostikk:

1. SHBG, som er bestemmelsen av konsentrasjonen av kjønnshormonbindende protein i blodserumet. De utføres for å vurdere nivåene av testosteron og andre androgener.

2. Cytogenetisk undersøkelse rettet mot å analysere kromosomer.

XYY Super Male Syndrome - behandling

Det er ikke mulig å kurere en genetisk sykdom. Bare symptomatisk behandling påføres, som består i å redusere plager av symptomer. Denne behandlingen er jo mer effektiv jo raskere den endelige diagnosen blir stilt.

• Testosteronerstatningsterapi består av å fylle på testosteronmangel. Hormonbehandling kan hjelpe tenåringsgutter å komme gjennom puberteten, så vel som eldre menn som har lav sexlyst. I tillegg kan balansering av testosteronnivåer bidra til å forbedre tilstanden til svake bein og svake muskler. Testosteronerstatningsterapi forbedrer ikke fruktbarheten.
• fertilitetsbehandling - menn med supermanns syndrom kan ha lave sædceller, og har derfor problemer med å bli barn. I dette tilfellet kan intracytoplasmatisk injeksjon (ICSI) med enkelt sæd brukes. Det er imidlertid veldig dyrt (ca $ 15 000).