Werner syndrom er en genetisk bestemt sykdomsenhet preget av for tidlig aldring. Symptomene opptrer vanligvis i ungdomsårene. Av denne grunn blir Werner syndrom ofte referert til som "voksen progeria". Symptomatisk behandling brukes mot Werner syndrom.
Innholdsfortegnelse:
- Werner syndrom - årsaker
- Werner syndrom - symptomer
- Werner syndrom - diagnose
- Werner syndrom - behandling
- Werner syndrom - prognose
Werner syndrom er en sjelden genetisk sykdom som ofte beskrives som for tidlig aldring, hvis symptomer er karakteristiske for pasienter. Det fører vanligvis til for tidlig gråning, hårtap eller grå stær. Imidlertid er lidelser som Alzheimers sykdom eller senil demens ikke til stede. Sykdommen dukker vanligvis opp i første halvdel av det andre tiåret av livet.
Werner syndrom - årsaker
Werner syndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. En mutasjon i WRN-genet på den korte armen av kromosom 8 gjelder WRN-proteinet, som er en DNA-helikase, dvs. et enzym som skrur av DNA-dobbeltstrengen. Følgelig inneholder DNA fra syke mennesker mye mer skadede områder, noe som bidrar til symptomene på for tidlig aldring.
Werner syndrom - symptomer
Sykdommen manifesterer seg med endringer i mange områder av menneskekroppen. De karakteristiske trekk ved aldring i dette syndromet er:
- gråfarging
- hårtap
- tidlig utseende av rynker
- grå stær
- osteoporose
- aterosklerose
- Type 2 diabetes
Andre vanlige symptomer på Werner syndrom er:
- foci av sklerose og tynning av huden med tilhørende atrofi av det subkutane vevet
- hyperkeratose på steder med bein fremtredende
- magesår
- poikilodermia, dvs. sameksistens av telangiektasi, retikulær hyperpigmentering med foci av hypopigmentering
- kortvokst
- et spesifikt "fugl" utseende i ansiktet preget av nebbet nese og sunkne kinn
- endokrine lidelser som hypogonadisme, gynekomasti, amenoré, for tidlig svikt i eggstokkene, infertilitet og impotens
- forstyrrelser i kalsiummetabolismen som resulterer i osteoporotiske forandringer og forkalkning av bløtvev
- flate føtter
- deformasjoner i ledd og bein
- nevrologiske symptomer som: sensoriske nevropatier, muskeltretthet og myopatier
Pasienter har også mye større risiko for å utvikle svulster som skjoldbruskkjertelkreft, melanom, meningiomer, bløtvevssarkom, leukemi og osteosarkom.
Werner syndrom - diagnose
Vanligvis blir hudlesjoner lagt merke til først, noe som feilaktig kan tyde på en diagnose av sklerodermi, og riktig diagnose blir gjort mye senere. For å kunne diagnostisere sykdommen riktig ble symptomene delt inn i hoved- og tilleggssymptomer.
De viktigste symptomene inkluderer: for tidlig gråning, tynnende hodehår, alopecia, bilateral grå stær, hudforandringer, kort vekst.
Ytterligere symptomer inkluderer slanke lemmer, "fugle" -ansikt, skarpe egenskaper, osteoporose, misfarging av stemmen, hypogonadisme, type 2-diabetes, forkalkning av bløtvev, kreft og aterosklerose. En pålitelig diagnose krever anerkjennelse av fire hovedsymptomer og to ekstra.
En genetisk test bør utføres for å bekrefte sykdommen. Ytterligere tester utført i løpet av sykdommen er ikke veldig karakteristiske.
- Blodprøver viser ofte forhøyede nivåer av triglyserider og glukose
- urintester kan vise forhøyede nivåer av hyaluronsyre
- Radiologiske undersøkelser er nyttige i diagnosen osteoporotiske og degenerative endringer som følger med denne sykdomsenheten
- EKG og ekkokardiografi gjør det mulig å vurdere endringer i hjertet
Werner syndrom - behandling
Behandling av denne lidelsen er symptomatisk. Det er viktig å behandle diabetes og lipidlidelser for å forhindre kardiovaskulære komplikasjoner. Hudlesjoner blir også behandlet.
Werner syndrom - prognose
De fleste mennesker med Werner syndrom dør mellom 40 og 60 år. De vanligste dødsårsakene er hjerteinfarkt og svulster, som er komplikasjoner av sykdommen.
Les også:
- Progeria: for tidlig alderdom. Årsaker og symptomer på tidlig aldring
- Williams syndrom (barn av alver): årsaker, symptomer
- Cockaynes syndrom
- Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling
Bibliografi:
- Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
- M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Tverrfaglige aspekter av Werner syndrom - saksrapport, "Forum Dermatologicum" 2017, bind 3, nr. 1, s. 12–15.
