Williams syndrom (barn av alver): årsaker, symptomer

Williams syndrom er et syndrom av genetiske defekter forårsaket av en mutasjon i kromosom 7. Det ble beskrevet i 1961 av den newzealandske kardiologen J. C. P. Williams. Personer med Williams syndrom blir ofte referert til som barn av alver, eller barn av alver, på grunn av deres spesifikke ansiktsegenskaper.

Innholdsfortegnelse

1. Williams syndrom (barn av alvene): årsaker
2. Williams syndrom (barn av alver): symptomer
3. Williams syndrom (barn av alver): diagnose og behandling

Williams-Beuren syndrom (Williams-Beuren syndrom), ofte referert til som barn av alver eller barn av alver, forekommer med en frekvens på 1 / 10.000-1 / 20.000 fødsler.

De fleste tilfeller av dette syndromet er klassifisert som sporadisk, noe som betyr at det ikke har vært andre mennesker med dette syndromet i familien din. Sykdommen forekommer med en lignende frekvens hos jenter og gutter.

Williams syndrom (barn av alvene): årsaker

I det manglende fragmentet av kromosomet er det 26-28 gener, hvorav en meget viktig rolle er tildelt elastingenet (ELN-genet), samt gener som er ansvarlige for kognitive funksjoner.

Elastinprotein er et essensielt element i elastiske fibre som er tilstede i bindevevet i mange organer.

Sletting av elastingenet forklarer noen av de karakteristiske fenotypiske egenskapene til pasienter med Williams syndrom, som ansiktsegenskaper, hes stemme, en tendens til divertikulitt og blære, kardiovaskulær sykdom og ortopediske problemer.

Patogenesen av de gjenværende funksjonene i syndromet, som hyperkalsemi, mental retardasjon og personlighetstrekk, er fortsatt ukjent.

Williams syndrom (barn av alver): symptomer

Williams syndrom er et syndrom med flere fødselsskader, for eksempel:

• "elf" ansikt - ansikts dysmorfisme, som består av karakteristiske øreklemmer, bred panne, lang nesespor, tykke lepper, dyp nesebro, hengende kinn; hos de fleste barn er irisene blå og noen ganger (sjelden) grønne med et "lacy" mønster; disse funksjonene blir tydelige mot slutten av første eller andre leveår
• feil utviklede tenner med en emaljefeil, stor kjeve, liten underkjeven
• overfølsomhet for lyder, som i voksen alder kan føre til døvhet
• defekter i hjertet og blodårene er funnet hos ca 80% av mennesker med Williams syndrom - supra-valvular stenosis er den vanligste; spedbarn har ofte perifer lungebstruksjon; det er verdt å understreke at innsnevringen også kan påvirke mange andre kar, som nyre-, koronar-, hjernearteriene, thorax- eller abdominal aorta
• arteriell hypertensjon forekommer hos halvparten av pasientene; det kan starte allerede i barndommen; de vanligste årsakene til hypertensjon er endringer i nyreårene eller abortinal aorta
• 15-30% av hyperkalsemi og / eller hyperkalsiuri, dvs. økte kalsiumnivåer i blodet og økt kalsiumutskillelse i urinen
• oftalmiske lidelser; hyperopi og strabismus er vanlig, og grå stær hos voksne
• endokrine lidelser som glukoseintoleranse, diabetes og hypotyreose observeres oftere enn hos den sunne befolkningen
• mangler i nyrene og urinveiene, så vel som nyrestein, på grunn av økt utskillelse av kalsium i urinen
• kortvokst; de fleste barn med Williams syndrom er kortere enn jevnaldrende, vokser saktere og når ikke gjennomsnittshøyde
• en tykk, hes stemme
• løse leddbånd
• intellektuell funksjonshemning eller intelligens i det nedre normalområdet
• snill disposisjon og kjærlighet til musikk, og ofte til og med absolutt hørsel
• forstørret amygdala (strukturen i hjernen som er ansvarlig for blant annet fryktkontroll), derfor viser pasienter økt tillit til tidligere ukjente mennesker; de snakker mye og er lykkelige, har et rikt ordforråd og en original måte å uttrykke seg på
• andre atferds- og psykiske lidelser som mani og ubegrunnet frykt for visse situasjoner; noen barn virker distrahert, med oppmerksomhetsunderskudd og hyperaktivitet
• kognitive lidelser - graden av intensitet varierer hos forskjellige pasienter

Williams syndrom (barn av alvene): en diagnose

Williams syndrom kan mistenkes på grunnlag av kliniske egenskaper. De vanligste årsakene til henvisning til en genetisk klinikk er ansikts dysmorfe egenskaper, utviklingsforsinkelse og hjertefeil.

Pasienter med slik mistanke henvises til en genetisk klinikk.

Pasienten blir ivaretatt av fastlegen.

Pasienter bør også få kardiologisk, nefrologisk og annen spesialistbehandling.

Avhengig av alder bør det dessuten tas hensyn til lidelser som er karakteristiske for bestemte aldersgrupper.

Det finnes ingen kur mot Williams syndrom.

Behandlingen er symptomatisk og består i riktig behandling av de identifiserte lidelsene (korreksjon av hjertefeil), tidlig påvisning av andre abnormiteter og overvåking av pasientens tilstand i henhold til vedtatte regler.

Den fysiske utviklingen av et barn med dette syndromet krever systematisk evaluering. Tannpleie er nødvendig. Omfattende, multispesialistisk pleie og riktig rehabilitering er av stor betydning.