Prenatale tester utføres i barnets og foreldrenes interesse. Noen av manglene kan behandles før babyen blir født. I tillegg kan leger som vet at et sykt barn blir født bedre forberede seg på fødselen og gi den nyfødte profesjonell hjelp raskt. Hva er indikasjonene for prenatal testing?
Prenatal undersøkelser er delt inn i ikke-invasiv og invasiv. Hensikten er å oppdage mulige mangler hos det ufødte barnet. For det første utføres ikke-invasive tester, og bare når noe bekymrer legen - invasiv. Heldigvis ble det av tre undersøkte kvinner oppdaget bare tre tilfeller av alvorlige fosteravvik og sykdommer. Det er anslått at da ca. 3 prosent. par bestemmer seg for å ta abort. Hva er indikasjonene for prenatal testing?
Indikasjoner for prenatal undersøkelser
- Kvinnen er over 35 år.
- Genetiske sykdommer oppstod tidligere i familien til den gravide kvinnen eller mannen hennes.
- Den vordende moren hadde tidligere født et barn med en genetisk defekt (f.eks. Down-syndrom) eller med en defekt i sentralnervesystemet (f.eks. Hydrocephalus, cerebrospinal brokk) eller med en bestemt gruppe metabolske sykdommer (f.eks. Cystisk fibrose).
- Trippelprøven oppdaget høye nivåer av alfa-fetoprotein (et protein produsert i fosterets lever og tarm) i blodserumet til den gravide kvinnen. Økte verdier kan antyde bl.a. baby spina bifida.
Les også: Coombs 'test: PTA og BTA tester
Les også: Prenatal testing: hva er det og når du skal gjøre det?
Prenatal tester: refusjon fra National Health Fund
Prenatale tester er på listen over tester som refunderes av Helsefondet. En henvisning for dem gis av en gynekolog. Hvis en kvinne ikke har noen indikasjoner på undersøkelsen, men ønsker å utføre den (f.eks. Fordi hun er 34 og er livredd for å få et barn med en mangel), må hun betale for det selv. Hvis en kvinne tilhører en gruppe med indikasjon - legens plikt er å informere henne om muligheten for å utføre analyser og oppgi adressen til senteret der hun kan utføre prenatale tester.
>>> PRENATALTEST - legens plikter og pasientrettigheter
Prenatal screening: fordeler for barn og foreldre
Prenatale tester utføres i barnets og foreldrenes interesse. Noen av manglene kan behandles allerede før barnet blir født (dette er for eksempel tilfelle i tilfelle urinveisobstruksjon, trombocytopeni). I tillegg kan leger som vet at et sykt barn blir født bedre forberede seg på fødselen og gi den nyfødte profesjonell hjelp raskt. Dette gjelder spesielt hjertefeil. Deretter er det to team av spesialister på fødestuen: det ene leverer fødsel, og det andre - bestående av neonatologer og kardiologer - tar babyen med en gang for å redde livet.
Hvis prenataltestene viser at et dødelig sykt barn vil bli født - vil foreldrene få tid til å venne seg til denne informasjonen. Hvis de bestemmer seg for å føde et sykt barn, vil de kunne organisere sine liv på en slik måte at de kan bruke mer tid på den funksjonshemmede babyen - dens behandling og pleie. Selvfølgelig vil de også ha litt tid til å ta den vanskelige beslutningen om å avbryte. I henhold til våre forskrifter er grunnlaget for avslutning av svangerskapet en høy sannsynlighet for alvorlig og irreversibel fosterskade og en uhelbredelig sykdom som truer livet til barnet eller moren.
Hvor kommer genetiske feil fra?
Hver menneskelig celle inneholder så mange som 46 kromosomer som forekommer i 23 par. Det ene av paret kommer fra faren, det andre fra moren. Kromosomene inneholder spiralviklede DNA-tråder som bærer den genetiske koden for strukturen til hele organismen. Feil i antall kromosomer eller deres struktur er årsaken til mange genetiske sykdommer. For eksempel er Downs syndrom et resultat av et ekstra kromosom i det 21. paret (kalt trisomi), mens Edwards syndrom er en konsekvens av en kromosom-trisomi i det 18. paret.
Disse kromosomfeilene kan vises allerede under sædens befruktning av egget, for eksempel hvis sædcellene inneholder unormale kromosomer. Også en mor som bærer unormale gener, selv om hun er sunn selv, kan videreføre arvelig sykdom til sine avkom (dette er for eksempel tilfelle ved hemofili og Duchenne muskeldystrofi).
Genetiske sykdommer overføres fra generasjon til generasjon. Men det må alltid være "første gang". Hos et foster kan sykdommen oppstå plutselig som et resultat av forstyrrelser i mekanismene for overføring av arvelige trekk. Formålet med prenatale tester er å bestemme antall og struktur av kromosomer i fostercellene (den såkalte fosterkaryotypen) for å oppdage arvelige og nyutviklede defekter og sykdommer. Kromosomene i cellene i fostervannet, trofoblasten eller navlestrengsblodet blir deretter undersøkt.
månedlig "Zdrowie"
Vi anbefaler e-guiden
Forfatter: Pressemateriell
I guiden vil du lære:
- hva er den nåværende kalenderen for alle graviditetstester anbefalt av eksperter
- hva er normene for urintester og blodtelling for gravide
- hva glukosebelastningstesten er for og hvordan du leser resultatene
- Når må tre viktige ultralydundersøkelser gjøres, og hva kan du lære av dem
- hva er ikke-invasive og invasive prenatalundersøkelser og hva de er for.
