Jeg er allerede 18 uker gravid, og jeg vet at det er den siste samtalen for en invasiv test som kalles fostervannsprøve. Jeg ble gravid med fetteren min, så fedrene våre er brødre. Jeg gjorde Papp-tester, og det kom veldig positivt ut, lav sannsynlighet for å få et barn med den genetiske defekten som denne testen inkluderer. På grunn av slektskapet lurer jeg stadig på fostervannsprøve, men når jeg vet at det er sannsynlighet for fosterskader eller andre komplikasjoner, føler jeg meg engstelig og oppgitt. Vi har samme blodtype Rh- med barnets far.
På grunn av forholdet øker risikoen for sykdommer forbundet med mutasjoner av enkeltgener hovedsakelig, og dette krever "målrettet" diagnostikk, fordi fostervannsprøve i seg selv vanligvis utføres for å analysere kromosomer og ikke tillater vurdering av individuelle gener. Med et normalt ultralydbilde og et dobbelt testresultat som ikke indikerer økt sannsynlighet for kromosomavvik, er ikke fostervannsprøve medisinsk passende, men du bør diskutere dette personlig på en genetisk klinikk.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
