Fabrys sykdom: årsaker, arv, symptomer og behandling

Fabrys sykdom er en sjelden genetisk sykdom som har symptomer som leddgenerasjon eller hjertesykdom. Dette gjør det mye vanskeligere å stille en tidlig diagnose og iverksette passende behandling, som til og med kan føre til funksjonshemming, ikke bare motorisk funksjonshemning. Hva er årsakene og symptomene på Fabrys sykdom? Hva er arven? Er det mulig å kurere det?

Fabrys sykdom er en arvelig lagringssykdom fra mucopolysakkaridgruppen. Dette betyr at det i løpet av sin tid er en avsetning (lagring) av glykosfingolipider (skadelige metabolske produkter) i blodkar og andre vev, så vel som organer, og dermed - deres funksjoner er svekket. Denne prosessen skyldes mangel på alfa-galaktosidase A-enzymet, som er viktig for fjerning av glykosfingolipider fra kroppen.

Hyppigheten av sykdommen er estimert til 1: 40 000–1: 120 000 mannlige fødsler. Dermed tilhører sykdommen gruppen sjeldne sykdommer. Fabry sykdom, ifølge estimater fra pasientforeningen, rammer fra 50 til 100 mennesker i Polen.

Fabrys sykdom - årsaker og arv

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i GLA-genet på stedet Xq22, som koder for proteinet til det nevnte alfa-galaktosidasenzymet. Det muterte genet er lokalisert på X-kromosomet, men det arves ikke som de fleste sykdommer i denne gruppen, dvs. autosomal recessiv (som rapportert av de fleste kilder), men som et dominerende kjønnsbundet trekk, lik Hunters sykdom og Danons sykdom (kilde: Kucharczyk-Foltyn OG., Hjerte manifestasjon av Fabry sykdom - veien til diagnose. En saksrapport, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, bind 6, nr. 2).

Fabrys sykdom - symptomer

Symptomer på sykdommen er paroksysmal smerte i lemmer (spesielt ledd), noe som gir mistanke om revmatisk sykdom. Det er to typer smerter i løpet av sykdommen:

Det vanligste symptomet på Fabrys sykdom er forstyrrelser i kroppens termoregulering - svette. Dette betyr at kroppen ikke kan avkjøle seg selv, noe som får den til å overopphetes raskt, noe som forårsaker feber og smerter i føttene og hendene som er karakteristiske for sykdommen.

• akroparestesi - smerter i hender og føtter, som oftest tar form av svie og kløe, og oppstår periodisk i løpet av dagen;
• den såkalteFabry gjennombrudd er angrep av alvorlig smerte i føtter og hender, som stråler ut til resten av lemmene. Angrep kan vare fra minutter til dager.

De beskrevne smertesymptomene skyldes avsetning av glykosfingolipider i nervesystemets celler.

Termoreguleringsforstyrrelser (pasienter svetter ikke) og et karakteristisk utslett i form av keratotiske hemangiomer vises i lår, lyske, kjønnsorganer og underliv.

Akkumuleringen av glykosfingolipider, hovedsakelig i de vaskulære endotelcellene, skader mange organer, spesielt nyrene, hjertet og hjernen, noe som manifesteres av:

• en degenerering i hornhinnen i øyet, som skyldes opphopning av glykosfingolipider i blodkarene;
• kardiovaskulære komplikasjoner: hypertrofisk kardiomyopati, hjertesvikt, arytmi, hjerteventilsvikt, hjerteinfarkt,
• nyresvikt og proteinuri;
• svimmelhet og besvimelse (risikoen for hjerneslag øker også);
• magesmerter forårsaket av gastrointestinal sykdom. Vanligvis er dette postprandial smerter, diaré og kvalme

Selv om de første symptomene på sykdommen dukker opp allerede i barndommen, var dette tilfelle i 75% av respondenter - hele 73 prosent diagnoser stilles etter minst 5 års søk.

Fabrys sykdom - behandling

Årsaksbehandling av genetiske sykdommer er ikke mulig. Terapien er basert på enzymatisk tilskudd, dvs. levering, vanligvis intravenøst, av preparater som inneholder det manglende enzymet, for å fjerne allerede eksisterende lagringsforekomster, samt for å forhindre dannelse av nye. To preparater som inneholder alfa-galaktosidase A (agalsidase a og agalsidase b) er registrert i EU, og begge er tilgjengelige i Polen.

Mer informasjon om sykdommen finner du på nettstedet til Association of Families with Fabry Disease.

Viktig

Fabry-behandling refunderes ikke i Polen

I Polen har pasienter i over 12 år uten hell kjempet for tilgang til refusjonsterapi, noe som bremser og lindrer sykdomsutviklingen og gir pasienter en sjanse for et relativt normalt og aktivt liv. Foreløpig var det bare personer som kvalifiserte seg for den såkalte programmer for veldedighetsbehandling som drives av narkotikaprodusenter. Denne formen for tilgang til behandling brukes av personer som har deltatt i kliniske studier og av pasienter i alvorlig tilstand. De er imidlertid ikke sikre på hvor lenge veldedighetsfinansieringen av behandlingen vil vare. Mange nylig diagnostiserte pasienter - inkludert barn hvis sykdom ennå ikke har gjort en varig forskjell - har ingen sjanse til å få tilgang til livreddende behandling. Blant personene som deltar i studien, får 21 pasienter veldedighetsbehandling.

- Til tross for eksistensen av enzymerstatningsterapi, som stopper utviklingen av sykdommen og unngår livstruende komplikasjoner, er mange polske pasienter igjen uten behandling. I alle EU-land får personer som lider av Fabrys sykdom effektiv og refusert behandling. Det ser ut til at bare i Polen er vår rett til liv for dyrt for helsevesenet å ta hensyn til det, forklarer Roman Michalik fra Association of Families with Fabry Disease.

Les også: HUNTER SYNDROME - Symptomer og behandling av Mukopolysakkaridose Type II VIBRANT KROMOSOMI X (FRA X) - Symptomer og diagnose av FRA X-syndrom Mukopolysakkaridose: Årsaker, symptomer og behandling