Friedreichs sykdom: årsaker, symptomer, behandling

Friedreichs sykdom (Friedreichs ataksi) er en genetisk sykdom der ataksi er det dominerende symptomet. Friedreichs sykdom kan dukke opp allerede i barndommen, det som er enda verre - symptomene forverres med alderen, og til slutt blir pasienten ute av stand til å bevege seg uavhengig. Verst av alt, Friedreichs sykdom er nå uhelbredelig.

Innholdsfortegnelse

1. Friedreichs sykdom: årsaker
2. Friedreichs sykdom: symptomer
3. Friedreichs sykdom: diagnose
4. Friedreichs sykdom: behandling
5. Friedreichs sykdom: en prognose

Friedreichs sykdom (Friedreichs ataksi) er den vanligste sykdommen der ataksi er forårsaket av genetiske defekter. Det anslås at sykdommen rammer en av 50.000 mennesker i befolkningen. Forekomsten av den muterte genbæreren er imidlertid mye større - ifølge statistikk er en av 110 personer bærere av feil genetisk informasjon. Sykdommen forekommer med en lignende frekvens hos kvinner og menn.

De første symptomene på Friedreichs sykdom dukker opp tidlig, selv mellom 5 og 15 år. Hos de aller fleste pasienter begynner lidelser før 20 år, men det er former for Friedreichs ataksi der de første symptomene bare vises i det andre eller tredje tiåret av livet.

Friedreichs sykdom: årsaker

Den underliggende årsaken til Friedreichs sykdom er mutasjoner i FXN-genet, som ligger på kromosom 9. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at du trenger å ha to kopier av det unormale genet for å få sykdommen (bærere av en kopi av det muterte genet har ingen avvik).

I denne tilstanden er problemet det store antallet GAA (guanosin-adenin-adenin) tredobbelte gjentakelser. Dette spesifikke overskuddet av genetisk informasjon fører til dysfunksjon av proteinet - frataxin, kodet av FXN-genet. Dette stoffet finnes vanligvis i mitokondriene og er forbundet med transformasjonen av jern. Reduksjonen i mengden frataksin assosiert med mutasjonen fører til jernavleiringer i mitokondriene som kan påvirke funksjonen til et bredt utvalg av cellulære proteiner negativt.

Det er dette forholdet som anses å være en av årsakene til organskader hos pasienter med Friedreichs sykdom, men det er sannsynligvis ikke den eneste mekanismen for forstyrrelsene - den nøyaktige patogenesen av sykdommen er fortsatt uklar.

Friedreichs sykdom: symptomer

Som et navn antyder, er ataksi et stort problem i Friedreichs sykdom. Det er forårsaket av progressiv skade på nervesystemets strukturer, som f.eks dorsal nerve rot ganglier, spinal-cerebellar og cortico-spinal tract. Friedreichs sykdom forårsaker også skade på myelinhylsene i perifere nerver.

Blant de nevrologiske symptomene på Friedreichs ataksi, forårsaket av de ovennevnte patologiene, er følgende nevnt:

• progressiv muskelsvakhet (hovedsakelig i underekstremiteter, men også i overekstremiteter)
• nedsatt koordinasjon, som kan være forbundet med hyppige fall
• forstyrrelser i sanseorganene (syns- og hørselshemming)
• svekkelse av visse typer følelser (f.eks. vibrasjon)
• utydelig tale

Friedreichs sykdom manifesterer seg først og fremst ved plager fra nervesystemet, dessverre er de ikke de eneste problemene hos pasienter med denne lidelsen. Andre problemer som finnes hos personer med denne tilstanden inkluderer:

• kardiologiske problemer (i form av atrieflimmer, impulsledningsforstyrrelser i hjertemuskelen eller kardiomyopati)
• lateral krumning av ryggraden (skoliose)
• unormal, overdreven uthuling av føttene
• karbohydratforstyrrelser (i form av nedsatt glukosetoleranse og noen ganger til og med diabetes)

Verdt å vite

Ataksi er en tilstand der motorisk koordinasjon forstyrres i varierende grad. Det kan føre til tilstander som pasienten opplever i løpet av livet (som for eksempel et hjerneslag), men årsaken til ataksi kan også være arvelige genetiske lidelser som eksisterer hos en person fra fødselen. Et eksempel på sistnevnte situasjon er Friedreichs sykdom.

Friedreichs sykdom: diagnose

Eksistensen av Friedreichs sykdom hos en pasient kan mistenkes på grunnlag av et veldig tidlig (selv i barndommen) utseende av nevrologiske lidelser. Spesifikke avvik kan bli funnet i nevrologisk undersøkelse utført av legen, de kan være:

• dysmetri
• dysartri
• nystagmus
• avskaffelse av senreflekser
• reduksjon i muskelstyrke

For å bekrefte diagnosen utføres genetiske tester der det er mulig å identifisere mutasjoner som fører til Friedreichs sykdom. Bildebehandlingstester brukes også i hele diagnoseprosessen, den valgte teknikken er i dette tilfellet magnetisk resonansbilder, som gjør det mulig å visualisere graden av degenerasjon av nervesystemets strukturer.

Friedreichs sykdom: behandling

Friedreichs ataksi er en uhelbredelig sykdom - så langt har det ikke vært mulig å utvikle et medikament som ville stoppe den progressive degenerasjonen av nervesystemet. Det blir forsøkt å implementere behandlingen av sykdommen med hemmere av histondeacetylaser eller interferon, men disse terapiene er bare på kliniske studier.

Av ovennevnte grunn er de viktigste effektene hos personer med Friedreichs sykdom å maksimere pasientens effektivitet. De kan bruke ulike former for rehabilitering, bestående både i forskjellige muskeløvelser og (i tilfelle pasienter med dysartri) i taletrening.

De resterende problemene til pasienter med Friedreichs ataksi er gjenstand for spesifikk behandling - dette er for eksempel tilfellet i tilfelle skoliose, som kan behandles kirurgisk ved å stabilisere ryggraden. Ved kardiologiske sykdommer brukes farmakologisk behandling primært, spesifikk terapi kan også implementeres hos pasienter som sliter med karbohydratforstyrrelser.

Friedreichs sykdom: en prognose

Dessverre er prognosen for pasienter med Friedreichs ataksi ikke veldig god - til og med mer enn 95% av pasientene blir tvunget til å bruke rullestol rundt 45 år. Sykdommen fører ikke bare til tap av uavhengighet, men også til for tidlig død - i en av studiene som ble utført, ble det bestemt at gjennomsnittsalderen for pasienter med Freidrechs sykdom på dødstidspunktet er omtrent 38 år.

Anbefalt artikkel:

GENETISKE SYKDOMMER: årsaker, arv og diagnose. Om forfatteren

Bue. Tomasz Nęcki En utdannet medisinsk fakultet ved medisinsk universitet i Poznań. En beundrer av det polske havet (helst rusler langs bredden med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid som de trenger.