Hallervorden-Spatz sykdom er en degenerasjon av nervesystemet

Hallervorden-Spatz sykdom er en sjelden degenerativ sykdom i nervesystemet som er genetisk bestemt. Det diagnostiseres oftest hos barn mellom 4 og 12 år, der det blant annet kan sees, progressiv lemparese og gangforstyrrelse. Hva er årsakene og andre symptomer på Hallervorden-Spatz sykdom? Er det mulig å kurere det?

Hallervorden-Spatz sykdom, eller encefalopati med jernavleiring i hjernen eller pantotenat kinase relatert nevrodegenerasjon, er en sjelden genetisk sykdom som vanligvis utvikler seg hos barn. Essensen er avsetning av store mengder jern i substantia nigra og blek kule - deler av hjernen som styrer menneskelige automatiserte bevegelser og muskeltonus, og regulerer kroppsholdning. Hvordan er jern nevrotoksisk for hjernen? Sannsynligvis ved å starte prosessen med dannelse av reaktive oksygenarter. Deres overskudd kan forårsake oksidativt stress, noe som fører til celledød og gradvis degenerasjon av sentralnervesystemet.

Det er fire typer Hallervorden-Spatz sykdommer: tidlig barndom (utvikler seg opptil 10 år), sen barndom (diagnostisert fra 5 til 10 år), ungdoms type (diagnostisert fra 10 til 20 år). .) og typen voksne med dominerende Parkinsonsymptomer.

Hallervorden-Spatz sykdom forekommer en gang i seks millioner fødsler og er derfor klassifisert som en sjelden sykdom.

Hallervorden-Spatz sykdom - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en arvelig genetisk mutasjon i PANK2-genet. Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at to defekte kopier av det samme genet (en mutant kopi fra hver av foreldrene) må arves for at symptomer på sykdommen skal oppstå.

Hallervorden-Spatz sykdom - symptomer

Symptomene på Hallervorden-Spatz sykdom er:

• dystoni - forekomsten av ufrivillige bevegelser som forårsaker vridning og bøyning av forskjellige deler av kroppen, noe som ofte får pasienten til å innta en unaturlig holdning,
• unormal gangstivhet
• svakhet i de distale delene av lemmer (hender og håndledd og føtter),
• hulfot eller klumpfot (dette er en mangel som består av permanent plantarfleksjon av foten og adduksjon av forfoten),
• tåtekking,
• karakteristisk ansiktsuttrykk - "frossen" i smerte, med et sardonisk smil og sammentrekning av musklene i den brede nakken.

I tillegg er det dysfagi, dvs. svelgevansker, og dysartri, dvs. taleforstyrrelser. Berørte barn snakker gjennom sammenbøyde tenner, stemmen blir knirkende, høye, litt nasal til tider, og til slutt mister de evnen til å snakke, mens de fremdeles forstår det. Det er også synsforstyrrelser forårsaket av pigmentdegenerasjon av netthinnen med atrofi av synsnervene.

Demens er karakteristisk i det avanserte stadiet av sykdommen. Imidlertid er det bare en bestemt gruppe pasienter som har intellektuelle forsinkelser. Noen pasienter beholder evnen til å analysere og forstå hva som ofte er forbundet med psykiske lidelser som voldsomme utbrudd og depresjon.

Disse symptomene er irreversible og blir sterkere med sykdomsutviklingen.

Hallervorden-Spatz sykdom - diagnose

For å diagnostisere sykdommen utføres magnetisk resonansbilder, som visualiserer tilstedeværelsen av jernavleiringer i den bleke kulen og substantia nigra. Molekylære tester utføres også for å bekrefte tilstedeværelsen av mutasjoner i PANK2-genet.

Hallervorden-Spatz sykdom - behandling

Årsaksbehandling av genetiske sykdommer er ikke mulig, derfor er terapien rettet mot å redusere de enkelte symptomene på sykdommen. For dette formålet brukes fysioterapi, gymnastikk, hypnoterapi og muskelavslappende massasje. I flere år har også dyp hjernestimulering (DBS), som består i å implantere en stimulator i kjernen til den bleke kulen, blitt brukt. Denne metoden lar deg lette symptomene på sykdommen. Det er også forsøk på å bruke en oral jernchelator, men med liten suksess.

Hallervorden-Spatz sykdom - prognose

Det tar vanligvis 3 til 11 år fra diagnosen sykdommen til pasientens død. De umiddelbare dødsårsakene er oftest lungebetennelse og respirasjonssvikt, forverret av skade på luftveissenteret.

Les også: Myotonisk dystrofi (Steinerts sykdom) Duchenne muskeldystrofi: årsaker og symptomer. Rehabilitering i dystrofi ... GENETISKE SJUKDOMER: årsaker, arv og diagnose