Rendu-Osler-Weber sykdom (medfødt blødningsangiom)

Rendu-Osler-Weber sykdom (medfødt hemorragisk hemorragisk sykdom) er en blødningsforstyrrelse, dvs. blødningstendens. Rendu-Osler-Weber sykdom er veldig alvorlig, da den kan føre til blødning i organer som lungene eller hjernen. Hva er årsakene og symptomene på Rendu-Osler-Weber sykdom? Hva er behandlingen?

Rendu-Osler-Weber sykdom, også kjent som arvelig hemoragisk telangiectasi (HHT), er en genetisk bestemt hemorragisk lidelse, dvs. en tendens til blødning. Når det gjelder HHT, oppstår blødning både fra slimhinnen (inkludert nese, mage-tarmkanalen, konjunktiva), hud og i bukorganene (lever, urinveiene), i sentralnervesystemet, i øyebollet.

Forekomsten av sykdommen avhenger av breddegraden og varierer fra 1: 200 til 1: 100 000. HHT er mest vanlig blant innbyggerne på de nederlandske Antillene, Curacao og Bonaire, hvor forekomsten av denne sykdommen er fra 1: 200 til 1: 1331.

Rendu-Osler-Weber sykdom - årsaker

Årsaken til medfødt blødning er en forstyrrelse i strukturen i den vaskulære veggen, som et resultat av hvilken segmentdilatasjon av kar (telangiectasias) og små årer dannes, oftest i slimhinnen i nese, lepper, munn, tunge, spiserør, mage, luftveier, urinveier, anus og på huden (fingertuppene).

Den vaskulære strukturen forstyrres av en mutasjon i genet som er ansvarlig for produksjonen av endoglin - et protein som bygger veggen av blodkar.

Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at det er nok å gi barnet bare en kopi av genet som bestemmer sykdommen for å utvikle symptomer på sykdommen.

Rendu-Osler-Weber sykdom - symptomer

Et karakteristisk symptom på arvelig hemorragisk hemorragisk sykdom er epistaxis, som kan dukke opp i barndommen og intensivere senere i livet. Blødning fra mage-tarmkanalen, luftveiene og urinveiene forekommer mye sjeldnere.

Vaskulære lesjoner på huden eller slimhinnene er vanligvis flate, runde, 1-3 mm i diameter og røde. Antallet deres øker med alderen, noe som er ledsaget av økt blødning.

Rendu-Osler-Weber sykdom kan være ledsaget av andre medfødte defekter, for eksempel polycystisk nyresykdom, aorta og cerebrovaskulære aneurismer, von Willebrands sykdom, hemofili, blodplatedysfunksjon og andre.

Rendu-Osler-Weber sykdom - diagnose

Diagnosen stilles på grunnlag av en fysisk undersøkelse og funn av typiske angiomer i munnhulen eller på huden.

Hvis det er mistanke om at angiomene bare kan forekomme i luftveiene eller i mage-tarmkanalen, er endoskopisk undersøkelse nødvendig.

Rendu-Osler-Weber sykdom - behandling

Målet med behandlingen er å stoppe blødningen midlertidig og redusere frekvensen. Terapien inkluderer også behandling av iskemiske endringer.

For eksempel, for den vanligste epistaksen, avhengig av graden av blødning, kan nasal tamponade, koagulasjon (argon, elektrokoagulering, laser), embolisering og ligering av de ytre halspulsårene, maksillære og etmoidale arteriene brukes. I ekstreme tilfeller, når blødningen er veldig intens, kan dermoplasty-teknikker ("erstatning" av neseslimhinnen brukes med en fri hudklaff) eller sying av nesehulen. Pasienter kan også kreve flere blodoverføringer.

Bibliografi:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorietester i hematologi, PZWL Medical Publishing, Warszawa 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemer med diagnostisering og behandling av Rendu-Osler-Weber sykdom, Otorhinolaryngology 2010, nr. 9