Molekylær diagnostikk brukes i økende grad til å diagnostisere årsakene til mange sykdommer. Uansett om helseproblemene våre er relatert til metabolske sykdommer, kreft eller manglende utvidelse av familien, er årsakene deres stadig oftere funnet i genetisk materiale. Hva er slik forskning?
Molekylær diagnostikk (genetisk testing) øker effektiviteten av behandlingen og sjansene for å overleve. For å identifisere genetiske abnormiteter i menneskekroppen kan cellekromosomer undersøkes. Dette er hva cytogenetikk gjør. Molekylærbiologiske metoder brukes til å vurdere genstrukturer ved å analysere sammensetningen av den genetiske informasjonsbæreren, dvs. DNA (noen ganger også RNA). Den praktiske effekten av kunnskap innen genetisk grunnlag for kreft var utviklingen av nye terapier, inkludert molekylært målrettede medisiner. Med andre ord dreper den kreftceller med en spesifikk genetisk lidelse, det vil si med DNA som er skadet på en bestemt måte. Slik terapi, kalt målrettet terapi, er vanligvis mer effektiv og mindre giftig enn klassisk cellegift.
Det er personalisering av behandlingen som krever en genetisk test før behandlingen startes. En korrekt utført gentest vil indikere pasienter som har en sjanse til å dra nytte av den valgte målrettede behandlingen, og de der den molekylære typen kreft utelukker den effektive virkningen av det samme legemidlet.
Molekylær diagnose: hvordan gjøres det?
For å stille en nøyaktig diagnose må diagnosemetoden tilpasses parameteren vi vil vurdere. Prosedyren er forskjellig for å finne tilstedeværelsen av en kjent mutasjon, og forskjellig for å se etter en ukjent lidelse i et gen som mistenkes for å ha en funksjonsfeil.
Ulike metoder bør brukes når vi ser etter kromosomal translokasjon (forskyvning av et fragment av et kromosom), og andre metoder for vurdering av genskade. Metoden som brukes må også velges i henhold til det biologiske materialet som skal testes. Ervervede genetiske lidelser, som er ansvarlige for dannelsen av 80-90% av kreft, kan bare påvises i kreftceller. Derfor utføres studien ved å analysere materialet oppnådd fra tumorceller. Svulstvev oppnådd under kirurgi eller biopsi føres til laboratoriet. Dette er tilfelle med de fleste solide svulster. Hvis vi har å gjøre med leukemi - er det riktige materialet for analyse av genetiske lidelser benmargsceller, som samles under lokalbedøvelse ved hjelp av metoden for trepanobiopsy (eksisjon av et beinfragment sammen med marg) eller aspirasjonsbiopsi (sug av materiale for undersøkelse). I tester rettet mot å vurdere kreftfølsomhet, er det nok å ta blod fra pasienten. Dette gjøres på samme måte som for morfologi.
Predisposisjonsvurdering
I mange familiære kreftformer er det kjent hvilke gener, eller rettere deres unormale (muterte) former, som øker risikoen for å utvikle sykdommen. Tilstedeværelsen av en slik disposisjon hos en sunn person er et advarselssignal som ber om en mer forsiktig helsekontroll, og i spesielle situasjoner - å bruke spesifikke forebyggende metoder. Det viser seg også at i tilfelle noen arvelige svulster, vil sykdomsforløpet og effektiviteten av behandlingen være forskjellig sammenlignet med samme type svulst, men sporadisk, dvs. ikke relatert til skade på predisponeringsgenet.
På sporet av mutante celler
Genetisk kreftforskning utgjør for tiden omtrent halvparten av all utført genetisk forskning. De utføres for tre hovedformål. Den første er diagnosen av sykdommen og den nøyaktige klassifiseringen av neoplasma. Den andre - det nøyaktige valget av behandlingsmetoden. Den tredje er vurderingen av arvelig disposisjon for å utvikle neoplastisk sykdom.
Inntil nylig ble svulster klassifisert i henhold til sykdomsforløpet (klinisk evaluering) og undersøkelse av celler under et mikroskop (cytologi) eller vevet i den fjernede svulsten (histopatologi). Takket være fremskritt i kunnskap om de biologiske mekanismene for kreftdannelse og utvikling, vet vi at "lignende utseende" svulster kan variere vesentlig i prognose, for eksempel. Det kan være genetiske forskjeller mellom slike kreftformer, som ofte bestemmer valg av behandling. Foreløpig kan mange leukemier, lymfomer og solide svulster ikke klassifiseres tydelig uten hjelp fra genetisk testing.
Verdt å vite
Kort dyne syndrom
Kostnadene ved genetisk testing varierer betydelig avhengig av metoden som brukes, omfanget av testen, det analyserte genet eller antall nødvendige prosedyrer. Det er derfor de kan variere fra flere hundre til flere tusen zloty. Dessverre refunderes ikke genetiske tester i Polen i alle tilfeller. I mellomtiden vil gjennomføring av genetiske tester i mange tilfeller muliggjøre velvalgt og økonomisk behandling av dyre antikreftbehandlinger eller for tidligere kreftpåvisning. Fri tilgang til en bestemt genetisk test avhenger av mange faktorer - inkludert om hvilken type målrettet behandling som er foreslått, dvs. om den brukes som en del av et medikamentprogram, om kliniske studier utføres på sykehuset, og også den økonomiske tilstanden til et spesifikt kreftsenter. Når det gjelder diagnostisert kreft, blir beslutningen om å gjennomføre en genetisk test og dens retning tatt av en patolog (for å fastslå diagnosen) eller en kliniker (for valg av målrettet terapi). Det skal imidlertid huskes at molekylær diagnostikk ikke erstatter, men utfyller andre tester, for eksempel bildebehandling (ultralyd, mammografi, røntgenundersøkelse), histopatologi og andre.
Anbefalt artikkel:
Tumormarkører (tumorantigener) - stoffer som er tilstede i blodet av sykdommer ... månedlig "Zdrowie"
