Kjæresten min har følt seg dårlig lenge. Han har svimmelhet, som han uttrykker det, "føler seg høy", har også pustevansker, har konstant hodepine og tannpine, noe som irriterer ham veldig og noen ganger påvirker dette stemningen hjemme. Han har problemer med å reise seg, sier ofte "om morgenen føler jeg meg verre søvnløs enn da jeg sovnet". Moren hans har MS, og jeg vet ikke om han kanskje også vil ha sykdommen. Selv om han derimot har en onkel som hadde lignende symptomer og opplevde å lide av hjertesykdom, tar han nå riktig medisinering og føler seg mye bedre. Kjæresten min så en kardiolog som sa at hjertet hans var sunt, men tilstanden hans kan være hormonrelatert. Vi har vært hos forskjellige leger, og alle sier at han er sunn, vi har prøvd forskjellige medisiner privat, men ingen av dem virket - Wojtek hadde alle mulige bivirkninger fra hvert legemiddel. Det har pågått i flere år, og jeg er redd for at fordi han ikke vet hva som er galt med ham, har han fått en slags neurose, fordi han gjerne vil vite hva som er galt med ham, og alle forteller ham at han er sunn og at han kan gå til psykolog. Kjæresten min er 28 år. Hva mer skal han gjøre?
Multippel sklerose er ikke en typisk "genetisk sykdom". Selv om vitenskapelig forskning indikerer at det er genetiske faktorer som kan disponere pasienter for multippel sklerose, utføres ikke gentesting i denne retningen rutinemessig. Derfor, i tilfelle mistanke om denne sykdommen, forblir diagnostikk domenet til andre spesialister enn den kliniske genetikeren, fremfor alt - nevrologen. Risikoen for å utvikle sykdommen for de nærmeste slektningene til en person med multippel sklerose er høyere enn gjennomsnittet, men fortsatt relativt lav. Risikovurderingen bør gjøres på individuell basis, idet det bl.a. tas hensyn til forskjeller som følge av etnisk opprinnelse eller antall syke mennesker i familien. For over 80% av MS-pasientene er det ingen andre personer med MS i familien. Selv om en av de samme tvillingene (med identisk informasjon kodet i DNA-en) blir syk, har den andre tvillingen en risiko for å utvikle sykdommen bare 1: 4. De beskrevne symptomene som vises hos kjæresten din er ikke veldig karakteristiske, og det er derfor vanskeligheter med å diagnostisere årsaken. Det vil absolutt være verdt å vurdere Lyme-sykdommen i differensialdiagnosen, hvis det ikke har blitt gjort så langt. Siden somatiske klager (i det minste delvis) også kan skyldes psykiske forhold, bør konsultasjoner på dette området vurderes.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: diagnostyka@genomed.pl
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.
